Kaj je Kalmanov sindrom? Kalmanov sindrom: simptomi, značilnosti diagnoze in zdravljenja

"Lomljenje" enega gena lahko pripelje do razvoja zelo resnih bolezni, medtem ko je njihovo zdravljenje popolnoma nemogoče. Ena takih patologij je Kalmanov sindrom. Ta sindrom se pojavlja predvsem pri moških, čeprav je včasih tudi pri ženskah.

Splošni opis bolezni

Kalmanov sindrom je dedna patologija, ki se prenaša preko avtosomnega recesivnega, avtosomalnega prevladujočega X-vezanega gena.

Za bolezen so značilne motnje hipotalamusa in hipofize. Hkrati pa prvi proizvaja neprimeren faktor sproščanja. To pa pomaga zmanjšati proizvodnjo gonadotropina v hipofizi. Normalno delovanje gonad postane nemogoče.

Vzroki za razvoj patologije

Kalmanov sindrom je genetska bolezen, ki jo lahko povzroči karkoli. Glavni vzrok za razvoj patologije je napačno mešanje moških in ženskih celic med spočetjem. To pomeni, da je ena od celic vsebovala "lomljen" gen, ki daje veliko verjetnost nadaljnjega pojava bolezni pri otroku.

Seveda lahko zunanji dejavniki vplivajo na poslabšanje kakovosti genskega jedra. Glavna je ekološka situacija. Dolgoročna interakcija s kemikalijami lahko povzroči tudi različne mutacije. Kalmanov sindrom se lahko preveč jasno izrazi ali izrazi v majhnih odstopanjih od norme.

Simptomatologija bolezni

Predstavljena bolezen ima posebne znake, zato jo je lažje ločiti od drugih patologij. Če ima bolnik Kalmanov sindrom, so simptomi lahko:

• Nedokončana puberteta. Včasih je skoraj popolnoma odsoten. Na primer, pri moških je majhen volumen testisov - le 3 ml (običajno je 12 ml).
• Hiperplastičnost in šibka pigmentacija moda.
• Značilno nerazvitost penisa in prostate.
• Distribucija maščobnega tkiva, kot je ženska.
• Popolna ali delna odsotnost sekundarne spolne značilnosti. Moški na primer morda nimajo las na telesu.
• Spolna pasivnost.
• Sistemske razvojne anomalije: volkovi usta, gobova ustnica, gotsko nebo.
• Nezmožnost vonjanja. V istem okusu ostane okus.

Ti znaki se lahko izrazito ali slabo izrazijo. Vse je odvisno od stopnje motenj hipotalamusa in hipofize.

Diagnostične funkcije

Kalmanov sindrom (fotografije pacientov, predstavljenih na specializiranih medicinskih temah, kažejo očitna odstopanja v strukturi moškega telesa) ni zelo pogosta bolezen. Vendar je treba posebno pozornost nameniti njegovi diagnozi. Določa izvajanje takšnih ukrepov:

1. Preverite glavne ravni hormonov v telesu: estradiol, testosteron, prolaktin, somatotropin. Preskus je dolgotrajen in indikativen. Preživel je vsaj teden dni.
2. Dodatna študija, ki bo strokovnjakom omogočila razlikovati sindrom od ustavne zamude pri spolnem razvoju.
3. Preverjanje občutljivosti na vonjave. To se naredi zelo preprosto: pacientu dobijo snovi (milo, parfum) z močno aromo. Na podlagi rezultatov ankete je prišlo do zaključka: normalni vonj ali ne.
4. Ultrasonografija ledvic in testisov.
5. MRI hipotalamusa in hipofize. Poleg tega je med pregledovanjem skenerja treba posvetiti pozornost vsakršnim novotvorbam v glavi, ki lahko povzročijo nastanek zgoraj opisanih simptomov.
6. Zbiranje družinske anamneze. Ker je predstavljena patologija podedovana, pridobivanje informacij o primerih v pacientovi družini bo omogočilo, da se zagotovi najbolj natančna diagnoza.

Značilnosti zdravljenja

Ker je patologija genetska, ga ne bo mogoče popolnoma znebiti. Vendar pa je terapija potrebna. Takoj po diagnozi je bolnik začel injicirati testosteron. Postopek se izvaja več mesecev.

Zahvaljujoč tej terapiji lahko strokovnjaki dosežejo izboljšanje splošne blaginje pacienta, povečanje spolne želje. Poleg tega se izvaja verilizacija. Po tem zdravniki nadaljujejo z zdravljenjem, da bi obnovili možnost nastanka zrele sperme. V tem primeru ni več testosteron, ampak gonadotropini.

Upoštevajte, da če je bil človek diagnosticiran z "Kalmanovim sindromom", bo zdravljenje potrebno opraviti v življenju. Pomagala bo ohranjati sekundarne spolne značilnosti in obnoviti razmeroma normalno življenje. Če pa se bolnik s takšno diagnozo odloči, da bo imel otroke, se mora vsekakor obrniti na genetiko. Tveganje za otroka s podobno patologijo ostaja zelo veliko. V ostalem - z majhno količino simptomov in pravilnim zdravljenjem - lahko pacient vodi popolnoma normalno življenje.

Kar se tiče preprečevanja, praktično ne obstaja. Seveda je zaželeno, da bi se izognili tistim dejavnikom, ki bi lahko vodili do "preloma" gena. Bodite zdravi!