Monosomija je kaj?

Genetsko strukturo osebe določajo 23 parov kromosomov, ki se razlikujejo po obliki in velikosti. Največji kromosom 1. Velikost kromosoma 22 je skoraj 4-krat večja. 23 pa sta kromosomi X in Y. Določajo spol ljudi. Pri ženskah 23, par vsebuje 2 kromosoma X, ta par je označen kot XX. Pri moških je 23 parov sestavljenih iz njihovih kromosomov X in Y, tj. je par XY.

Ko je zarodek v maternici bodoče mame, še nima nobenih znakov osebe, a 23 parov kromosomov že določi spol prihodnjega otroka. Prejšnjih 22 parov se imenuje avtosomov. Zagotavljajo razvoj vseh notranjih organov in tkiv otroka.

Neplodnost kot eden od znakov monosomije

Ženska neplodnost je lahko posledica različnih patologij. V primeru motenj v strukturi 23 parov kromosomov je položena še pred rojstvom, ko je bila potencialna mati sama v stanju zarodka v maternici maternice.

Če par dvajsetega manjka en kromosom X, ali pa je poškodovan, kot anomalije imenovane monosomijo X. Neplodnost - ena izmed najbolj razkrivajo znakov monosomijo X. študij sodobne medicine, kako znaki te bolezni in načinov, da to zdravljenje.

Kaj je to?

Monozomija je odstopanje, ki ga imenuje znanstvenik, ki ga je odkril Turnerov sindrom. Ta genetska bolezen se zgodi samo pri dekletih. Po statističnih podatkih je v približno 1 od 2500 primerov.

Trenutno je razvoj zdravila za preprečevanje Turnerjevega sindroma nemogoč. Dekleta s to patologijo lahko vodijo normalno življenje, vendar potrebujejo zdravniško opazovanje, saj se lahko razvijejo zapleti.

Drugi znaki monozomije

Ugotovljeno je bilo, da imajo dekleta, ki imajo verjetnost monosomije v sindromu celo v otroštvu, naslednje znake bolezni:

• V otroštvu so roke in noge otekle.
• Moški zaostajajo za svojimi vrstniki v rasti.
• Nepal teh deklet je višji od povprečnega otroka, ušesa pa so nižja.
• Bolne deklice so nagnjene k pridobivanju prekomerne teže.
• Pogosto se opazijo ravne noge.
• Veke visi malo nad očmi.
• Strabismus.
• Vrat se skrajša.
• Opazovanje kosmatih delov telesa.
• Skrajšane roke.

Poleg teh bolezni se lahko identificira najstnica:

• Srčna bolezen (dislokacija zidov ventila).
• Upočasnitev začetka pubertete.
• Težave s sluhom.
• Pogosto zvišanje krvnega tlaka (hipertenzija).
• Stalne bolezni, povezane z okužbami v ušesih.
• Suha v očeh.
• Kršitev drže, do skolioze.

Z vidika spolnega razvoja opazimo:

• Disproporcija zunanjih spolovil.
• Nerazvrščenost mlečnih žlez.
• Odsotnost las pod pazduhami in nad pubisom.
• Pomanjkanje razvoja maternice.
• Odsotnost ali pasivnost jajčnikov.
• Nizka vsebnost ženskih hormonov.
• Menstrualna pasivnost, do odsotnosti menstruacije.

Težava pri diagnosticiranju simptomov je, da se pri drugih boleznih lahko pojavijo isti znaki. Če so v deklici katerekoli starosti, je treba v polikliniki opraviti pregled.

Ena od značilnosti monosomije na spolnih kromosomih je presežek kože na straneh vratu, ki tvori vzdolžne gube.

Vzroki za nastanek monozomije

Na tej stopnji razvoja znanosti ni bilo mogoče natančno določiti vzrokov za nastanek monosomije pri plodu. Kar je zagotovo znano - patologija ni povezana z dedno. Glavni vpliv na pojav patologije pri plodu so genske motnje zarodnih celic očeta med obdobjem zanositve. To je glavni razlog za monozomijo.

Če so očetovski geni podvrženi mutaciji, je bila struktura X kromosoma preurejena, pri otrocih pa se lahko poškoduje tudi par kromosomov. Vendar je treba opozoriti, da v taki družini ni smiselno postaviti križa na rojstvo otrok. Pri očetu s kršenjem X-kromosoma je zelo verjetna zasnova in rojstvo zelo zdravega otroka.

Zakaj se pojavi kromosom X? Raziskujemo vzroke za to bolezen, toda na tej stopnji lahko zdravilo reče:

• Pojav monosomije pri plodu ni povezan z neugodnimi zunanjimi pogoji.
• Ta patologija ni podedovana. V nasprotnem primeru bi prejela vsa dekleta v družini genetsko oškodovanega očeta.
• Najpogostejši vzrok Turnerjevega sindroma je vpliv škodljivih dejavnikov na spolne celice očeta malo pred spočetjem.
• V obdobju delitve zygote in njegove preobrazbe v zarodek lahko nastanejo napake, ki so vzrok mozaičnega tipa monozomije.

Diagnoza bolezni

Za monosomijo kromosoma pri plodu je bila izključena, še preden se rojstvo skupine žensk ogroža, opravi poseben genski pregled. Ta pregled - prenatalna genetska analiza - vključuje ultrazvočni pregled, biopsijo mišic in kožo ploda, laboratorijski test krvi.

Takšne resne preiskave, ki jih zdravnik imenuje, ali je treba zapustiti plod ali prekiniti nosečnost. Zato se imenujejo v prvih treh mesecih nosečnosti. Če se družina ne odloči za vprašanje, ali je otrok ali ne, se ankete ne imenujejo.

Zdravnik lahko priporoči genetski pregled, tako da je 21 kromosomska monosomija izključena, če:

• Prihodnja mati je starejša od 35 let.
• V družini nosečnice so opazili dedne patologije.
• V družini so bili opaženi krhki (krhki) X kromosomi.
• Sum na hemoglobinopatijo.
• Sum Downov sindrom otroka in drugih, povezanih z dedno, neželeno situacijo.

Pri diagnosticiranju takih trenutkov se upošteva, da pregled ne bi smel škodovati zdravju matere ali otroka, ne more povzročiti izgube ploda. Zdravniki, ki izvajajo diagnostiko, morajo imeti visoke kvalifikacije za diagnozo, ki temeljijo na rezultatih raziskave.

Pred mora genetsko testiranje ženska opravi pregled za preverjanje z ginekolog v svoji kliniki, je zdravnik odločil, ali je noseča s tveganjem velja, tj. E., ali obstaja verjetnost, da bo plod pojavljajo sindrom monosomijo. Šele po pozitivnem odgovoru na to vprašanje se nosečnica pošlje za genetski pregled.

Pri prenatalni diagnozi obstajajo še druge metode - punkcija fetalnega mehurja z namenom, da se za analizo vzame amnijska tekočina, vzame kri iz popkovnice in fetoskopijo. Slednje je uvedba sonde in pregled ploda po njej. Fetoskopija se uporablja zelo redko, ker se na sodobni ravni razvoja medicinske opreme ta postopek uspešno nadomesti z ultrazvokom.

Če plod ne zazna monosomije na kromosomu X pravočasno in se je pojavilo diagnoza nekaj let po rojstvu, se deklica preučuje na naslednje načine:

• Določimo odsotnost spolnega kromatina.
• Določi se kariotip.
• Posvetuje se z otroškim ginekologom.
• Izdelujejo ultrazvok notranjih spolnih organov.
• V starosti od 9 do 10 let se izvaja krvni test za hormone.
• Rentgen s čopiči je dodeljen ustreznosti razvoja kosti na starostno normo.

Glede na rezultate raziskave lahko posebna komisija odloči o invalidnosti.

Vrste monozomije

Monozomija je bolezen, ki se pojavlja v različnih vrstah. V rojeni deklici je lahko drugi kromosom v paru XX popolnoma odsoten. Ta vrsta genetike je označena kot 45X0. Ta dekleta so popolnoma odsotna ali nerazvita jajčniki in maternica. Njihova puberteta se ne bo zgodilo. Ni kromosoma, ki določa razvoj sekundarnih spolnih značilnosti, samih spolnih organov in ustreznih hormonov.

Če je prisoten drugi kromosom v paru XX, genetski tip 46 XY. V tem primeru ima deklica maternico in jajčnike, vendar bo imela osnovno strukturo, t.j. ne bo mogla ovulirati in zanositi otroka.

Veliko bolj nevaren primer je, če v parih od 1 do 22 manjka en kromosom. Imenujejo se avtosomi. Z normalnim razvojem zygote v vsaki celici sta dva kromosoma poslana na različne pole. Če en sam autosom ni dovolj, se le na obstoječi kromosom pošlje na celični pol. Ko se združi z zdravim, se zigota dobi z nenormalno količino kromosomov. To povzroči smrt ploda in spontano prenehanje nosečnosti. Če je število kromosomov večje za 1 kot v standardni različici, sploh se ne sme pojaviti, potem pa se rodi otrok, ki ne more dolgo živeti.

Delna monosomija

Delna monozomija se tvori med razgradnjo kromosoma, zaradi česar ostane ena celica in del drugega kromosoma v paru. Vzrok patologije je strukturno kromosomsko preureditev starševskih celic staršev v obdobju tik pred spočetjem. Posledice bolezni so odvisne od tega, kateri del kromosoma je delno uničil.

Sindrom "mačji krik"

Uničenje dela kromosoma v 5 parov ustvarja sindrom "mačka kriči". Grlo bolnega otroka je zoženo, hrustanci so mehki, zato otroški jok spominja na mačjo mačjo.

Ta tip je značilen tudi za mišično letargijo dojenčka, lunarni obraz, duševno nerazvitost in fizično zaostajanje v primerjavi s svojimi vrstniki. Otrok ima nerazvitost lobanje, nizkih ušes, strabizma in težav z vidom. Takšni otroci praviloma trpijo zaradi pomanjkljivosti v srcu. Ti bolniki ne trajajo dolgo - rok ne traja več kot 10 let. Podobno patologijo vidimo v 1 od 45 000 primerov.

Wolff-Hirschhorn sindrom

Zlom enega kromosoma 4 parov (Wolf-Hirschhorn sindrom) se pojavi pri 1 100 000 otrok, ki imajo monosomijo kromosoma 4 pari, pogosto pridobljene v mladih mater in očetov. Teža otroka ob rojstvu je znatno manjša od norme - približno 2 kg. Dojenčki so odloženi fizični in duševni razvoj, motorične spretnosti so zapletene zelo počasi. Trpijo zaradi razvoja lobanje.

Na zunanjih podlagah lahko opazite kljunast nos, izstopajoče čelo, nizka ušesa, vzdolžne gube pred ušesi. Imajo tudi mišično letargijo. Skoraj ne reagirajo na zunanje dražljaje. Taki otroci so nagnjeni k konvulzijam. Zunaj imajo lahko nenormalno strukturo oči, majhna usta z upognjenimi ustnicami v vogalih, ukrivljenost stopal. Bolni otroci pogosto poškodujejo srce. Prizadete bolezni ledvic. Večina otrok s to kromosomsko uničevanje ne preživi na leto.

Orbelijev sindrom

Razpad kromosoma 13 parov se imenuje Orbelijev sindrom. Otroci s tem odstopanjem so rojeni z majhno težo - do 2,2 kg. Imajo patologije skoraj vseh notranjih organov. Imajo nerazvito lobanjo, ni nosnega mostu - čelo takoj prehaja v nos. Nos ima povečano širino, nebo je veliko, ušesa so podcenjena. Otrok ima vidne nepravilnosti, nerazvitost mišično-skeletnega sistema. Morda ni nobenega naravnega rektalnega kanala in anusa. Pogosto opazujemo bolezni srca, bolezni ledvic, patologijo možganov. Ti otroci so ponavadi oligofrenični, jih zasežejo krči, pogosto izgubijo zavest. Dojenčki ne živijo do enega leta.

Monozomija je zelo nevarna bolezen, otroci z delno monosomijo pa so zelo redki. Prihodnost mame ni treba uglasiti tako žalostnega dogodka.

Zapleti monosomije X

Ženske z monosomijo X so pogosteje kot pri gensko zdravih ljudeh občutljive na različne bolezni notranjih organov. Opaziti jih je treba pri zdravniku in redno opraviti zdravniški pregled.

Pogosti zapleti so patološka ledvica. Pri bolnih ženskah se pogosto pojavljajo nalezljive bolezni genitralnih organov, nepravilno se nahajajo in ledvice niso popolnoma razvite.

Monosomijo Če ima oseba, ki je mesto, da se je včasih trpi zaradi ščitnico, ki proizvaja premalo ravni hormonov, ki jih telo potrebuje. Žleze žleze ščitnice, zaradi katerih se te težave pojavijo. Zdravljenje lahko služi le kot zdravilo, ki podpira normalno hormonsko ozadje. Imenovati jih mora zdravnik. Samozdravljenje je nesprejemljivo.

Tisti, ki trpijo zaradi Turnerjevega sindroma, so nagnjeni k celiakiji. Ta patologija se izraža v pojavu alergij na beljakovine glutena. Bolniki ne morejo jesti pšenice in ječmena.

Zapleti lahko povzročijo monosomijo. Bolezni, ki spremljajo monozomijo, so lahko različne, na primer bolezni srca in ožilja. Ženske s patologijo bi morale opazovati kardiologa, ki bo spremljal stanje svoje aorte in ne bo dovolil razvoja hipertenzije.

Ker so bolniki s Turnerjevim sindromom nagnjeni k debelosti, se lahko soočajo s sladkorno boleznijo.

Zamrznjena nosečnost

Genetske patologije, vključno s fetalnim monosomom, so eden od razlogov za razvoj mrtva nosečnost. To je smrt fetusa v maternici maternice. Pri monosomiji se to zgodi pred 12. tednom nosečnosti. Včasih je življenje ploda daljše - do 20 tednov. Takšna nevarnost ogroža, če plod manjka eden od kromosomov iz par pa 1-22, to je tako imenovana trisomija. Monozomija je vzrok za namerno prekinitev nosečnosti.

Zdi se, da poskušanje sadja z resnimi razvojnimi nepravilnostmi ni smiselno. Zamrznjena nosečnost povzroči splav. To tveganje vpliva na ženske starih od 35 do 40 let, kot tudi tiste, ki so jih že imeli.

Znanstveniki so opozorili tudi na zmanjšanje življenjske dobe žensk z monosomijo, težnjo k aterosklerozi, tumorjem.

Zdravljenje monosomije

Monosomija - ta patologija, ki se ne odziva na zdravljenje, vendar zdravniki uspešno obvladujejo njene posledice. Bistvo zdravljenja je, da organizem brez hormonske regulacije jajčnikov potrebuje umetno regulacijo. Patologija notranjih organov se zdravi medicinsko ali kirurško. Kompleksno zdravljenje vključuje:

• Sprejem zdravil rastnih hormonov na dekleta takoj po diagnozi.
• Do starosti spolnega zorenja zdravih otrok, ki trpijo zaradi monozomije, predpisujejo spolne hormone.
• Če želimo preživeti otrok s patologijo, mu pomaga reproduktivna medicina - uvedba oplojenega jajčeca donatorjev z nadzorovanjem poteka nosečnosti.
• Zdravljenje patologij notranjih organov s sodobnimi pripravki in postopki.
• Psihološka pomoč ženskam z namenom njihove prilagoditve v družbenem okolju ob upoštevanju značilnosti fiziologije.

Najpomembnejša točka zdravljenja je pravočasen začetek - takoj po diagnozi. Druga točka je upoštevanje oblike monozomije. Če je njegov tip 45X0, potem ženska ne more imeti svojega otroka s kakršnimi koli sredstvi. Psihološko pomoč bi jo morala pripraviti na razmišljanje o sprejemu sirote.

Mozaični videz monozomije X-46XY v sodobnem razvoju medicine omogoča, da nosite svojega otroka. Lahko se mu je rodil. Sprejem je v tej različici bolj primeren.