Canavanova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kakšna je bolezen Canavan van Bogart-Bertrand? Kateri so vzroki razvoja patologije? Kateri so glavni znaki bolezni? Kaj vključuje diagnosticiranje in zdravljenje bolezni? Vse to bomo razpravljali v naši publikaciji.

Splošne informacije

Prvič je bila bolezen Kanavan van Bogart-Bertrand opisana leta 1931. Študijo te redke genske patologije je takrat opravil ameriški nevropatolog - Myrtle May Canavan. Pravzaprav, v čast tega raziskovalca je bila imenovana bolezen.

Treba je opozoriti, da se bolezen pojavlja med novorojenčki po vsem svetu. Najpogosteje pa patologija vpliva na židovsko populacijo. Zlasti med ljudmi Aškenaza je verjetnost rojstva otroka s tako genetsko boleznijo približno 2%.

Vzroki za bolezen

Bolezen Kanavan van Bogart-Bertrand je rezultat mutacij, ki se pojavljajo z genom, znanim po akronimu ASPA. Slednji je del človeške genetske kode in je odgovoren za sintezo specifičen encim aspartoacilaza. Snov sodeluje pri nastajanju aspartnih, glutamskih in acetilaspartičnih kislin, ki so koncentrirane v možganih in sodelujejo v procesih organa. Pomembnost in vloga teh kislin še ni bila popolnoma razumljena. Vendar pa so raziskovalci ugotovili, da sprememba njihove koncentracije v telesu vodi do pojava znatnih genetskih motenj.

Aktivne kisline so vključene v delovanje možganskih živčnih celic. Presežek takšnih snovi ima uničujoči učinek na mijelinske ovojnice tkiv. V ozadju takšnih procesov se pojavijo mikroskopski edemi nevronov in se pojavi toksični učinek na možgane kot celoto. Vse to vodi k razvoju resne bolezni Canavan. Bolezen je opaziti pri otrocih, rojenih od staršev, ki so nosilci defektnega gena.

Simptomatologija

Kakšni so znaki tvorbe levkodistrofije (Canavanova bolezen)? Ko se otrok rodi nekaj časa, se sploh ne razlikuje od zdravih otrok. Prve manifestacije bolezni se začnejo čutiti čez nekaj mesecev. Na začetku ima otrok manjše razvojne zamude. Pridobljene sposobnosti motorja postanejo neobvladljive. Upočasnjuje telesno aktivnost. Postopoma se zmanjšuje mišični ton.

V prvi polovici leta po rojstvu otrok doživi težave pri požiranju, kar postane pomemben problem med krmo. S postopnim razvojem bolezni nastaja makrocefalija - patologija, katere glavna manifestacija je nesorazmerna rast glave v odnosu do preostalega telesa. Če ni pravočasne diagnoze in zdravljenja, progresivna Canavanova bolezen pri otroku povzroča epileptične napade.

Simptom patologije je pogosto nezmožnost otroka, da ostane glava sam. Pogosto je posledica samovoljnega trzanja okončin. V nekaterih primerih je razvoj bolezni vzrok za poslabšanje in celo popolno izgubo vida.

Diagnostika

Pravočasno odkrivanje kanavnove bolezni je precej težavna naloga. Navsezadnje je za bolezen značilna prisotnost širokega spektra simptomov, ki so opaženi s celotno množico drugih otroških patologij prirojene in pridobljene narave. Vendar pa s prvimi sumi, da ima takšno genetsko napako, diagnostiko potrdite z naslednjimi metodami:

• analiza sestave krvi in ​​urina;
• slikanje z magnetno resonanco;
• računalniška tomografija;
• ki izvaja poseben test za mutacijo genov.

Z razvojem kanavanove bolezni analiza krvi in ​​urina omogoča diagnostiki, da zaznajo povečano koncentracijo v telesu acetilsarbične kisline, kar je odločilni znak specifične mutacije genov. Metoda je kljub svoji preprostosti in dostopnosti zelo učinkovita in informativna.

Kar se tiče slikanja z magnetno resonanco, se zdi problem za novorojenčke problematičen. Zaradi majhne starosti bolnikov lahko medicinski pripomočki povzročijo netočne rezultate. Zato je za potrditev diagnoze potrebna ponavljajoča se študija, ki kaže degenerativne spremembe v strukturi možganskih nevronov in deformacijo mitohondrije. Podobne napake omogočajo tudi opazovanje računalniške tomografije.

Trenutno se pogosto izvajajo diagnostične rešitve, ki omogočajo ugotavljanje verjetnosti razvoja Kanavanove bolezni pri otroku, medtem ko je mati zanosila s plodom. V ta namen oba starša predložita za analizne telesne tekočine, da prepoznata znake prisotnosti spremenjenih genov.

Canavanova bolezen - zdravljenje

Za boj proti bolezni ni nobenega univerzalnega zdravila. V vsakem posameznem kliničnem primeru je predpisan individualen način zdravljenja. V tem primeru terapija ne more popolnoma odpraviti genetskih motenj, ampak je namenjena le ohranjanju vitalne aktivnosti telesa.

Osnova zdravljenja Canavanove bolezni je učinek na telo litijevega nitrata. Relativno učinkovitost rešitve potrjujejo rezultati posebnih laboratorijskih testov na živalih, ki jih je uvedel mutirani gen.

Če govorimo o drugih eksperimentalnih metodah terapije, je treba omeniti tudi vnos liposomov bolnih otrok v gene aspartoacialaza. Pozitiven učinek takega zdravljenja so opazili med preskusi, pri katerih je sodelovalo več deset bolnih otrok. Na žalost uporaba tehnike ni popolnoma odpravila negativnih posledic razvoja patologije. Vendar se za zdaj ta rešitev šteje za najbolj učinkovito v boju proti razvoju Canavanove bolezni, saj omogoča upočasnitev poteka destruktivnih procesov pod vplivom genetskih okvar.

Napoved

Glede na zgoraj navedeno je težko uganiti, da Canavanova bolezen spada v kategorijo bolezni z velikim tveganjem smrti. Najpogosteje se smrt pojavlja s postopnim razvojem patologije v prvih nekaj letih življenja. V redkih primerih lahko zdravniki za več desetletij odložijo žalosten izid.

Uporaba dragih metod in uvedba genska terapija zdravnikov omogoča staršem otroka, da računajo na dolgoročno podaljšanje življenja otroka. V medicinski praksi so bili večkrat zabeleženi primeri popolnega izginotja simptomov bolezni. Kasneje se je patologija spet počutila.

Preprečevanje

Preventivne odločitve za dobro počutje nerojenega otroka predlagajo naslednje:

1. Svetovati staršem, ki nameravajo zanositi otroka. Prvič, to zadeva predstavnike etničnih skupin, med katerimi so primeri specifičnih mutacij genov. Ta pristop omogoča pari, da določijo tveganje za bolnega otroka.
2. Preizkušanje genskega sklopa neformiranega otroka med razvojem v maternici. Profilaktična metoda omogoča vzpostavitev povišane ravni aktivnih kislin v telesu, ki se bodo koncentrirali v amniotsko tekočino.

Na koncu

Kot je razvidno, je Canavanova bolezen nevarna genetska bolezen. Patologija spada v kategorijo skupnih možganskih bolezni, ki so jim izpostavljeni novorojenčki. Nevarnost bolezni ni le pri spremembah v delovanju možganov, temveč tudi pri fizični zaostalosti. Vse to bolni otrok doživlja vsakdanje težave in ne daje priložnosti, da se počuti kot poln član družbe.

Na žalost je trenutno bolezen neozdravljiva. Vendar pa uvedba novih eksperimentalnih metod terapije v prihodnosti daje upanje za iskanje učinkovite droge.