Sindrom Vaardenburga: znaki, vzroki, vrsta dedovanja

Ena od skupin bolezni so prirojene patologije. V večini primerov jih je nemogoče preprečiti. O takšnih pogojih se priznavajo po rojstvu otroka. Za genetske bolezni so značilni različni manifesti. V večini primerov gre za notranje organe in zunanje anomalije. Ena od prirojenih patologij je sindrom Waardenburga. Ima značilne lastnosti, ki jih ločujejo od drugih genetskih napak. Ti vključujejo: okvaro sluha, različne barve oči, poseben videz bolnikov. Da bi diagnosticirali to bolezen, je potrebna raziskava več strokovnjakov.

Kakšen je sindrom v Waardenburgu?

Ta bolezen ne velja za redke genetske okvare. V povprečju je incidenca patologije 1 od 4.000 novorojenčkov. Sindrom Waardenburga se lahko domneva že v zgodnjih letih, saj so njene glavne manifestacije presenetljivi nenavaden videz otroka in izgube sluha. Bolezen je bila opisana sredi dvajsetega stoletja. Odprl je to genetsko patologijo oftalmolog iz Francije Waardenburg. Študiral je skupino otrok, ki so imele takšne značilnosti kot grški profil, svetlo barvo oči (v nekaterih primerih, drugačna) in gluhost. Poleg tega ima sindrom veliko drugih manifestacij, katerih kombinacija se lahko razlikuje.

Bolezen je diagnosticirana pri dekletih in fantih. Incidenca bolezni ni povezana s spolom in državljanstvom. Tveganje za razvoj te patologije se močno poveča, če obstaja genetska anomalija pri enem od družinskih članov. Trenutno obstaja več vrst sindroma v Waardenburgu. Razvrstitev temelji na genskih spremembah.

Vzroki za razvoj patologije

Ena od relativno nedavno odkritih prirojenih bolezni je sindrom Waardenburg. Vrsta dedovanja tega patološkega stanja je avtosomno prevladujoča. To pomeni visoko tveganje za prenos genov s poreklom iz staršev na otroke. Verjetnost podedovane bolezni je 50%. Vzrok za razvoj bolezni so mutacije nekaterih genov. Eden od njih je odgovoren za nastanek melanocitov - pigmentnih celic. Mutacije tega gena povzročajo neobičajne barve oči in heterochromia (različne barve irisov).

Včasih bolezen ni povezana z obremenjenostjo. V takih primerih ne moremo reči, zakaj so se pojavile genske spremembe. Znano je, da se pojavijo v obdobju intrauterinega razvoja. Faktorji tveganja vključujejo nalezljive patologije, ki se pojavijo med nosečnostjo. Vzrok je lahko tudi stresni učinki, intoksikacija z drogo, slabe navade itd.

Sorte patološkega stanja

Obstajajo 4 vrste sindroma Waardenburg. Razvrščajo se glede na vrsto dedovanja in naravo genetskih motenj. Najpogosteje pride do prve vrste patologije. Zanj je značilna mutacija gena MITF in PAX3, ki se nahaja v drugem kromosomu. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Gen PAX3 je odgovoren za izdelavo transkripcijskega faktorja, ki nadzira migracijo celic nevralnega grebena.

Druga vrsta sindroma v Waardenburgu je opaziti pri 20-25% primerov. Patološki geni se nahajajo v kromosomu 3 in 8. Prvi - je vpleten v nastanek pigmentnih celic. Druga je odgovorna za kodiranje dejavnikov, ki aktivirajo transkripcijo proteinov.

Pri tretji vrsti bolezni je prišlo do kršitve gena PAX3. Ta vrsta patologije odlikuje resnost pretoka. Za razliko od prve vrste, mutirajoči gen ni v hetero-, ampak v homozigotnem stanju. Včasih obstajajo nesmiselne mutacije.

Četrto vrsto bolezni je značilna avtosomna recesivna dediščina. Tveganje prenosa patologije je 25%. Defektivni gen je lokaliziran v kromosomu 13. Vključuje se v nastanek B-endotelinskega proteina.

Sindrom Waardenburga: simptomi bolezni

Obstajajo velika in majhna merila patologije. Prvi so v večini primerov. Te vključujejo:

1. Heterokromija. Ljudje z različno barvo oči predstavljajo približno 1% celotne populacije Zemlje. Heterokromija ni vedno povezana s patološkim sindromom.
2. Premik notranjega kota. Ta pojav se imenuje "televizija".
3. Svetlo modra barva irisa.
4. Obliž sivih las.
5. Širok most nos.
6. Izgovorjena okvara sluha, v nekaterih primerih - gluhost.
7. Majhne razsežnosti srednjega dela obrazne lobanje.
8. Kombinacija teh simptomov s Hirschsprungovo boleznijo. Za to patologijo je značilna kršitev innervacije črevesnega trakta.

Mali simptomi lahko vključujejo različne simptome. Med njimi: kontraktura prsta, delitev hrbtenice, sindaktično, spremembe kože (prisotnost velikega števila molov, levkodermija). Pogosto se pojavi hipoplazija na krilih nosu in zmanjšanje nadkritih lokov. Ta konfiguracija obraza se imenuje »grški profil«. Nekateri bolniki imajo takšne pomanjkljivosti, kot so "volka v ustih" ali "usnjena ustnica".

Diagnoza kongenitalne anomalije

Ljudje z različnimi očesnimi barvami so redki, vendar ta simptom ne kaže vedno genske patologije. Če se tak simptom združi z gluhostjem in značilnostmi videza, je verjetnost prisotnosti sindroma Vaardenburga. Da bi potrdili diagnozo, so potrebna posebna posvetovanja. Obvezni pregled otolaringologa, oftalmologa, dermatologa. Pomembno je ugotoviti dedno anamnezo. Genetski pregled opravimo za potrditev diagnoze. Po njej se ugotovi, ali obstaja sindrom Waardenburg. Stopnja inteligence pri bolnikih je normalna. Ta bolezen se razlikuje od mnogih drugih dednih patologij.

Zdravljenje sindroma Vaardenburg

Kot pri drugih kromosomskih boleznih, za sindrom Waardenburga ni etiotropne terapije. Ukrepi zdravnikov so namenjeni odpravljanju simptomov patologije. Da preprečimo gluhost, a implantacija kohlearja naprave. Če je patologija povezana s Hirschsprungovo boleznijo, je potrebna operacija na črevesju. V nekaterih primerih je predpisana fizioterapija. Včasih plastična operacija na obrazu.

Preprečevanje genskega sindroma

Verjetnost, da se bo sindrom Waardenburga razvil pri otroku z boleznijo enega od staršev, je zelo visok. Zato se med nosečnostjo izvede genetski pregled ploda. Potrebno je v primeru obremenjene dednosti.

Če takšne bolezni niso opazili pri sorodnikih, je nemogoče preprečiti razvoj patologije. Da bi preprečili genetske motnje, je priporočljivo, da se izognemo stresom in drugim dejavnikom, ki imajo teratogeni učinek. Napoved za življenje v tej patologiji je ugodna.