Moški kromosomi. Y-kromosom o tem, kakšne vplive in za katere odgovore?

Predmet genetskega raziskovanja je pojav dednosti in spremenljivosti. Ameriški znanstvenik T-X. Morgan je ustvaril kromosomsko teorijo dednosti, ki dokazuje, da lahko vsaka vrsta zaznamuje določen kariotip, ki vsebuje takšne kromosome kot somatsko in spolno. Slednje predstavlja ločen par, ki se razlikuje med moškimi in ženskami. V tem članku bomo preučili, kakšne strukture imajo ženski in moški kromosomi in kako se med seboj razlikujejo.

Kaj je karyotip?

Za vsako celico, ki vsebuje jedro, je značilno določeno število kromosomov. Prejel je ime karyotype. Pri različnih vrstah je prisotnost strukturne enote dednega strogo specifične, npr človeški kariotip 46 kromosomov pri šimpanzih - 48 raki - 112. njihovi strukturi, velikosti, oblike razlikuje od posameznika, ki pripadajo različnim taksonomsko taksonov. Število kromosomov v celici telesa se imenuje diploidni set. Značilen je za somatske organe in tkiva. Če se kariotip spremeni zaradi mutacij (na primer pri bolnikih s Klinefelterjevim sindromom je število kromosomov 47, 48), potem imajo takšni posamezniki zmanjšano plodnost in so v večini primerov neplodni. Druga dedna bolezen, povezana s spolnimi kromosomi, je Turner-Shereshevsky sindrom. Pojavijo se pri ženskah, ki imajo v kariotipu ne 46, temveč 45 kromosomov. To pomeni, da v spolnem paru ni dveh x-kromosomov, temveč le ena. Fenotipsko se to kaže v nerazvitost spolnih žlez, šibko izraženih sekundarnih spolnih znakov in neplodnosti.

Somatski in spolni kromosomi

Razlikujejo se tako v obliki in v nizu genov, ki sestavljajo njihovo sestavo. Moški kromosomi ljudi in sesalci vstopajo v heterogametni spolni par XY, ki omogoča razvoj tako primarnih kot sekundarnih moških spolnih značilnosti. Pri moških pticah spolni par vsebuje dva identična ženska kromosoma ZZ in se imenuje homogameten. Za razliko od kromosomov, ki določajo spol organizma, v kariotipu obstajajo dedne strukture, ki so enake pri moških in ženskah. Imenujejo se avtosomi. V človeškem kariotipu je 22 parov. Spol moški in ženski kromosomi sestavljajo 23 parov, zato je moški kariotip lahko predstavljen kot splošna formula: 22 parov avtosomov + XY in žensk - 22 parov avtosomov + XX.

Meioza

Tvorba gametov, gamet, s fuzijo, katere nastane zigota, se pojavlja v genitalnih žlezah: testice in jajčnike. V njihovih tkivih se pojavlja mejoza - proces celične delitve, ki vodi do nastanka gametov, ki vsebujejo haploidni niz kromosomov. Oogeneza oocit jajčnikov zorenje vodi v samo eno vrsto: X + 22 autosomes in zorenje spermatogeneza gomet določa dve vrsti 22 autosomes in X + 22 autosomes + Y. Pri ljudeh otrokov spol se določi ob fuzije sperme in jajc jeder in je odvisna iz kariotipa sperme.

Mehanizem kromosomov in določanje spola

Smo že šteje točko, na kateri se je določanje spola pri ljudeh - v trenutku oploditve, in je odvisna od kromosomih sperme. Pri drugih živalih se predstavniki različnih spolov razlikujejo po številu kromosomov. Na primer, morski črvi, insekti, kobilice v diploidnih moških, obstaja samo en kromosom para spola, medtem ko ženske - oboje. Tako lahko morski polž haploidno niz kromosomov moški atsirokantusa treba izraziti s formulami: 0 +5 kromosomov ali kromosom 5 + x, in samice so v jajcih, samo en komplet kromosomov 5 + x.

Kaj vpliva na spolni dimorfizem?

Poleg kromosomov obstajajo tudi drugi načini za določanje spola. Nekateri nevretenčarji imajo rotifere, polychaete črvi - spol določimo še pred trenutkom fuzije gamete - oploditve, zaradi česar moški in ženski kromosomi tvori homologne pare. Ženske morske polihale - dinofilusa v procesu teeneze tvorijo ovule dveh vrst. Prvi - majhen, osiromašeni rumenjak, - od njih razvijejo moške. Drugi - veliki, z veliko zalogo hranilnih snovi - služijo razvoju žensk. Pri čebelah - žuželkah serije Hymenoptera - samice proizvajajo dve vrsti jajc: diploidni in haploidni. Od neobdelanih jajc razvijejo moški - brezvezni drogi in iz oplojenih jajc - samice, ki delajo čebele.

Hormoni in njihov učinek na nastanek spola

Pri človeku, moške žleze - testise - proizvajajo spolne hormone številnih testosterona. Ti vplivi vplivajo tako na razvoj primarne spolne značilnosti (anatomska struktura zunanjih in notranjih spolnih organov) ter na značilnostih fiziologije. Pod vplivom testosterona se oblikujejo sekundarne spolne značilnosti - struktura okostja, značilnosti figure, telesa las, glas bela, struktura grla. V telesu ženske jajčniki ne proizvajajo le spolnih celic, ampak tudi hormonov žleze mešanih izločkov. Spolni hormoni, kot je estradiol, progesteron, estrogen, prispevajo k razvoju zunanjih in notranjih genitalij, telesne distribucijo las tipa ženske, regulacijo pretoka menstruacijo in nosečnostjo. Nekateri vretenčarji, ribe, annelids in dvoživke, biološko aktivne snovi, ki jih proizvajajo gonade, močno vplivajo na razvoj primarnih in sekundarnih spolnih značilnosti, kromosomske vrste pa ne vplivajo tako na oblikovanje spola. Na primer, ličinke morskih polihale - bonelije - pod vplivom ženskih spolnih hormonov prenehajo z rastjo (1-3 mm v velikosti) in postanejo pritlikavi samci. Živijo v spolovilnem traku žensk, katerih telesna dolžina je do 1 metra. V ribjih čistilih samci vsebujejo hareme iz več žensk. Ženski posamezniki imajo poleg jajčnikov tudi embrionalno steblo. Takoj, ko moški umre, ena od haremskih žensk prevzame svojo funkcijo (v telesu začnejo aktivni razvoj moških spolnih hormonov, ki razvijajo spolne hormone).

Ureditev tal

V Ljubljani človeška genetika se izvajata dve pravili: prvi opredeljuje odnos preprostih spolnih žlez od izločanje testosterona in MIS hormona. Drugo pravilo kaže izjemno vlogo Y kromosoma. Moški spol in vsi njeni ustrezni anatomske in fiziološke simptomi razvijejo pod vplivom genov, ki se nahajajo v Y-kromosoma. Medsebojne povezanosti in odvisnosti od obeh pravil humane genetike se imenuje načelo rasti: v zarodek, ki je Bisexual (ima prvih podatkov ženskih žlez - Mullerian vod in moške spolne žleze - Wolffian vodu) diferenciacijo embrionalnih Gonadni odvisna od prisotnosti ali odsotnosti v kariotip Y kromosoma.

Genetske informacije v Y-kromosomu

Študije genetskih znanstvenikov, zlasti T-X. Morgan, je bilo ugotovljeno, da genska sestava X- in Y-kromosomov ni enaka pri ljudeh in sesalcih. Moški kromosomi pri ljudeh nimajo nekaterih alelov v kromosomu X. Vendar njihov genski bazen vsebuje gen SRY, ki nadzira spermatogenezo, kar vodi v nastanek moškega spola. Narobe motnje tega gena v zarodku privedejo do razvoja genetske bolezni - Suairovega sindroma. Kot rezultat, ženska, ki se razvije iz takšnega zarodka, vsebuje v kariotipu XY spolni par ali samo segment Y-kromosoma, ki vsebuje genovski lokus. Aktivira razvoj gonad. Pri bolnicah ženske ne razlikujejo sekundarnih spolnih značilnosti in so sterilne.

U-kromosom in dedne bolezni

Kot je bilo že omenjeno, se moški kromosom razlikuje od kromosoma X v velikosti (manjši je) in v obliki (izgleda kot kavelj). Tudi za njeno specifično skupino genov. Tako se mutacija enega od genov Y-kromosoma fenotipsko manifestira z videzom trde lase na ušesu. Ta značilnost je značilna samo za moške. Taka dedna bolezen, ki jo povzroča kromosomske mutacije, kot Klinefelterjev sindrom. Bolnik ima v kariotipih odvečne ženske ali moške kromosome: XXV ali XXVU. Glavni diagnostični znaki so patološka rast mlečnih žlez, osteoporoza, neplodnost. Bolezen je precej pogosta: za vsakih 500 novorojenčkov je 1 bolnik.

Če povzamemo, ugotavljamo, da se pri ljudeh, kot pri drugih sesalcih, spol prihodnjega organizma določi ob gnojenju, kar je posledica določene kombinacije spolnih X- in Y-kromosomov v zigotah.