Analiza kariotipa zakoncev - možnost, da postanejo starši

Morda je najsrečnejši dogodek za vsakega poročenega para rojstvo otroka. Žal pa se danes veliko ljudi sooča s problemom nemožnosti zasnove. Glavni vzrok je neplodnost enega od zakoncev zaradi možnih genskih motenj. To je posledica spremembe strukture molekule DNA, ko je število kromosomov moteno ali pod vplivom neugodnih okoljskih razmer, kadar se pojavijo druge genske mutacije. Da bi ugotovili vsa ta odstopanja in se izognili pojavu problemov v prihodnosti, je pomembno, da par ne preizkusite samo za genetsko združljivost, temveč tudi prehod molekularnega genetskega pregleda.

Pomen identifikacije kariotipa zakonca

Ena najpomembnejših genetskih študij v pripravi na zasnovo je analiza kariotipa zakoncev. Kariotip je opis vseh znakov kromosomov, ki so nosilci DNK. Ta analiza nam omogoča, da ugotovimo genske bolezni ali napovedati možnost njihovega pojavljanja pri potomcih. Če eden od staršev ugotovi neugoden sklop kromosomov, obstaja tveganje, da se bo otrok rodil s hudo obliko duševne upadnosti ali drugih bolezni. Kariotip osebe ni mogoče spreminjati, toda kadar se odmik določi pravočasno, se uporabljajo metode za določanje kariotipa pri plodu in možnost njegove uporabe.

Obstaja tudi velika verjetnost odpovedi nosečnosti med kromosomskimi nepravilnostmi. Toda zaradi pravočasne identifikacije problema in začetnega načrtovanja nosečnosti obstaja možnost zdravega potomstva. V primerih, ko ni možnosti zdravljenja enega od zakoncev, so bili ustvarjeni posebni programi donatorjev, ki pare pomagajo pri rojstvu otroka.

Po določitvi kariotipa zakoncev se opravi diagnoza kromosomskih sindromov - kariotipizacija. Rezultati takšnih diagnoz omogočajo določanje anomalij pri razvoju plodov zaradi strukturnih preureditev v kromosomnem nizu enega od staršev. V večini razvitih držav je takšna analiza obvezna pred poroko. Še posebej pomembno je vodenje te analize v družinah, ki otroka ne morejo zanositi dolgo ali v primerih, ko je prišlo do splavov (splava). Za določitev kariotipa ženske v tem primeru je najpomembnejša naloga. Zato je izvajanje takih testov nujno in omogoča izogibanje rojstvu otrok s hudo patologijo.

Analiza kariotipov

Postopek, ki omogoča določanje kariotipa zakoncev, je popolnoma neboleč in je sestavljen iz predaje kri iz vene. Rezultati se določijo v dveh tednih in omogočajo odkrivanje odstopanj v strukturi kromosomov in njihovega števila. Z dobrimi rezultati je skupno število kromosomov pri zdravih osebah 46, od katerih sta dve spolni in sta opredeljeni kot XY pri moških in XX pri ženskah. V redkih primerih je kromosom ali mutacije genov, povzročene zaradi patoloških nepravilnosti, vodijo do nezmožnosti nositi otroka in posledično do splava ali neplodnosti.

Od krvi za določitev kariotip zakonce pregledani mononuklearnih levkocitov, pridružila aktivne celice, ki lahko delimo. V določenem trenutku se postopek fisije ustavi, celice se obarvajo in povečajo ter fotografirajo z mikroskopom. Obarvanje se izvaja s pomočjo različnih barv (klasične in spektralne testov), ​​ki zagotavlja vizualno predstavitev komplet kromosomov.

Za najboljše rezultate pri diagnosticiranju in zdravljenju neplodnosti in drugih bolezni je najboljša rešitev, da se obrnete na center za reproduktivno zdravljenje. V takih centrih lahko zakonca dobijo potrebna posvetovanja z izkušenimi strokovnjaki, ki bodo pozneje pomagala izbrati prave tečaje zdravljenja. Stroški analize in zdravljenja v takšnih centrih ustrezajo pozornosti in udobju ter so v celoti upravičeni pri doseganju cilja - rojstvu zdravega potomstva.