Rhettov sindrom pri otrocih: vzroki, simptomi, znaki, zdravljenje. Kaj je značilno za Rettov sindrom?

Rettov sindrom je ena od vrst progresivne degenerativne bolezni, za katero je značilna poškodba CNS. To je redka genetsko določena patologija, ki se v zgodnjih letih razvija predvsem pri deklicah. To je mogoče pripisati skupini duševnega zdravja in duševnih motenj, saj bolezen vpliva na vitalne dele telesa: delovanje možganov, normalen razvoj mišično-skeletnega sistema, centralnega živčnega sistema. Trenutno zdravniki ne morejo nuditi ustreznega zdravljenja za to bolezen, saj je narava njenega pojava določena na molekularno-celični ravni.

Kako se ta patologija razlikuje od vseh znanih avtizmov? Kakšni so njeni značilni simptomi? Ali je mogoče zdraviti zdravilo z jemanjem zdravil? Odgovori na ta in mnoga druga vprašanja najdete tako, da preberete članek.

Nekateri statistični podatki

Rhettov sindrom je patologija genetske narave, ki naj bi bila dedna po naravi. Da bi natančneje raziskali vzroke bolezni, so znanstveniki že več let izvaja teritorialno analizo širjenja bolezni, ki je uspela opredeliti posebno incidenco sindroma pri otrocih z redko poseljenem območju. Te "žarišča" so bile zabeležene na Norveškem, Madžarskem in v Italiji.

Bolezen se je začela aktivno proučevati šele v zadnjih 15 letih. Trenutno narava te bolezni ostane neodkrita do konca. Znanstveniki iz celega sveta nadaljujejo raziskave o tem vprašanju, katerega glavni namen je iskanje univerzalnega biološkega označevalca. Po njihovem mnenju ga bo pozneje omogočil ustvariti nove učinkovite metode zdravljenja ne samo tega sindroma, temveč tudi številne druge bolezni podobne genetske narave.

Po statističnih podatkih za 10-15 tisoč otrok se pojavi le en otrok ženske s takšno diagnozo. Rhettov sindrom pri fantih je izredno redek in nezdružljiv z življenjem.

Zgodovina bolezni

Leta 1954 je znani avstrijski pediater Andreas Rhett najprej odkril simptome te patologije. Med preučevanjem dveh deklet z očitnim duševne motnje zdravnik spektra opazili dikcijo znake demence: ročno ožemanje, stiskanje in trajnih prste oprijem, mel roke, kot da bi jih otrok opere pod vodo. Takšna gibanja se ponavljajo z določeno periodičnost in tako nestabilen skupaj s čustveno stanje, ki se začne v celoti potopljeni in konča z nenadnim pojavom kriči. Nato je pediatrični študent začel študirati ta dva primera in ugotovil podobno klinično sliko v drugih zgodovinskih primerih, ki mu je omogočil izolacijo patologije v ločeno enoto.

Do leta 1966 je specialist diagnosticiral sindrom z drugimi 31 dekleti, kasneje pa je objavil rezultate dolgoletnih raziskav v več nemških jezikovnih publikacijah. Vendar pa takrat nove patologije ni bilo javno objavljeno, le 20 let kasneje je bilo priznano na mednarodni ravni in se je v čast odkritelj imenoval Rettov sindrom.

Od takrat so znanstveniki z vsega sveta začeli aktivno preučevati bolezen in njegovo etiologijo.

Glavni razlogi

Takoj, ko je bila patologija izvzeta kot ločena bolezen, so strokovnjaki začeli razvijati različne teorije o vzrokih njenega razvoja. Sprva je bilo predlagano, da se bolezen razlikuje v genski naravi, to je genska mutacija. Odstopanja te vrste se razlaga s prisotnostjo velikega števila krvnih povezav v človeški krvi.

Po drugi strani pa so bili glavni vzrok bolezni glavni napotki o kromosomskih nepravilnostih. Tukaj govorimo o prisotnosti krhkega mesta v kratki roki X kromosoma. Znanstveniki nakazujejo, da je to območje odgovorno za nastanek patologije.

Naknadne študije o tej temi so pokazale, da pri bolnikih s to diagnozo v kromosomih dejansko obstajajo nekatere motnje. Ali je ta dejavnik glavni vzrok za duševne motnje še vedno neznan.

Edina stvar, ki bi jo lahko natančno določili, je starost bolnikov. Po mnenju zdravnikov primarne nepravilnosti v delu možganov izhajajo iz samega rojstva otroka, do četrtega leta njegovega razvoja pa je razvoj popolnoma prenehal. Poleg tega se takšni otroci v fizičnem smislu ne morejo popolnoma razviti.

Prvi znaki Rettovega sindroma

V prvih mesecih življenja novorojenček izgleda popolnoma zdrav, zdravniki običajno nimajo sumov o morebitnih kršitvah. Obseg glave je prav tako znotraj normativnih parametrov. Edina stvar, ki lahko kaže na bolezen, je rahla letargija mišic in simptomi hipotenzije. Slednje vključujejo nizko temperaturo, bledo kožo in prekomerno potenje dlani.

Približno do 4-5 mesecev postajajo znaki zaostajanja pri razvoju nekaterih motoričnih veščin (plazenje, obračanje na hrbtni strani). Nato otroci s Rettovim sindromom komaj uspejo sedeti in tudi stati.

Rettov sindrom: simptomi bolezni

Ločeno se je treba osredotočiti na ključne simptome, za katere je diagnosticirana bolezen. V medicinski praksi so znani primeri, kjer je zaradi napačne razlage simptomov bolezni prišlo do nepravilne diagnoze, kar je povzročilo hiter smrtonosni izid. Kaj je značilno za Rettov sindrom?

• Posebni premiki roke. Otroci s to diagnozo postopoma izgubljajo veščine držanja predmetov v rokah. Hkrati so monotono gibanje, za katerega je značilno stalno prstenje ali ploskanje na prsnem košu. Otrok lahko ugrizne roke ali jih zadene v različnih delih telesa.
• Mentalni razvoj. Za bolezen je značilna duševna zaostalost in pomanjkanje kognitivne aktivnosti, kar je značilno za novorojenčke. Nekateri dojenčki pridobijo osnovne spretnosti govora in dojemanja drugih, vendar jih dokončno izgubijo.
• Huda mikrocefalija. Zaradi zmanjšanja velikosti možganov se rast glave postopoma ustavi.
• Konvulzivni napadi. Posebna značilnost Rettovega sindroma so epileptični napadi.
• Razvoj skolioze. Kršitve v hrbteničnem segmentu se pojavijo prej ali slej pri vseh otrocih s to diagnozo. Vzrok ukrivljenosti hrbta je distonija mišic.

Faze razvoja sindroma

Napredovanje, bolezen poteka skozi štiri glavne faze, od katerih ima vsaka značilno klinično sliko.

• Faza številka 1. Začetna odstopanja pri razvoju otroka so opažena v starosti štirih mesecev in do približno dveh let. Bolniki so z zakasnjeno rastjo glave, mišična šibkost, letargija in pomanjkanje interesa v celotnem okoliškem svetu.
• Faza številka 2. Če se je otrok naučil sprehoditi ali reči nekaj besed za eno leto, vse te spretnosti običajno izginejo od enega do dveh let. Na tej stopnji obstajajo značilne manipulacije z rokami, težave z dihanjem, motnje normalne koordinacije. Nekateri otroci imajo epileptične napade. Simptomatsko zdravljenje Rettov sindrom v tej fazi ostaja neuspešen.
• Številka faze 3. Obdobje od treh do devetih let je stabilno. Za tretjo fazo je značilna duševna zaostalost, ekstrapiramidne motnje, ko se trzanje nadomesti z "stupor" in odrevenelost.
• Faza številka 4. Na tej stopnji razvoja bolezni navadno opazimo nepopravljive motnje v delovanju vegetativnega sistema in hrbtenice. Do starosti desetih se lahko pogostnost napadov zmanjša pri bolnikih, vendar se spretnost za samostojno premikanje popolnoma izgubi. V takem stanju lahko otroci ostanejo desetletja. Kljub znatnim odstopanjem v fizičnem razvoju imajo bolniki popolno zrelost.

Vsi zgoraj navedeni simptomi omogočajo določitev, na kateri stopnji se nahaja Rettov sindrom. Simptomi bolezni se lahko razlikujejo glede na stopnjo napredovanja bolezni in nekatere posamezne značilnosti telesa.

Kako prepoznati patologijo?

Diagnozo bolezni določi opazovana klinična slika. Kadar obstaja sum te bolezni, se otroci običajno pošljejo na strojni pregled. Vključuje testiranje stanja možganov s CT, merjenje svoje bioelektrične aktivnosti s pomočjo EEG in ultrazvoka.

Bolezen, zlasti na prvih stopnjah razvoja, se pogosto zamenjuje z avtizmom. Vendar pa obstajajo številne razlike, ki omogočajo razlikovanje teh dveh povsem različnih patologij.

V prvih nekaj mesecih življenja otroci z avtizmom že kažejo značilne znake bolezni, kar pa ni mogoče reči o rettovem sindromu. Pri avtisticni motnji se otroci pogosto zatekajo k razlicnim manipulacijam s predmeti okoli sebe in imajo posebno milost. Rhett-ov sindrom pri otrocih se najpogosteje kaže v togosti v gibanju zaradi motoričnih in mišičnih motenj. Poleg tega ga spremljajo dolgotrajni epileptični napadi, zakasnela rast glave in težave pri dihanju. Tako pravočasno diferencialna diagnostika vam omogoča, da natančno določite glavno obliko bolezni in določite ustrezne ukrepe zdravljenja in rehabilitacije.

Terapija z zdravili

Na žalost so sodobni načini zdravljenja bolezni omejeni. Ključno področje terapije je ublažitev simptomatskih manifestacij patologije in zmanjšanje stanja majhnih bolnikov z zdravili. Katere zdravila so predpisane za otroke z diagnozo Rettovega sindroma? Zdravljenje običajno vključuje:

1. Sprejem antikonvulzivnih sredstev za blokiranje epileptičnih napadov.
2. Uporaba "melatonina" za urejanje biološkega režima dneva / noči.
3. Uporaba zdravil za izboljšanje krvnega obtoka in stimulacijo možganov.

Če epileptične napade ponovite z veliko pogostnostjo, je lahko učinkovitost antikonvulzivnih sredstev nizka. Otroci s to boleznijo praviloma predpisujejo "karbamazepin". Ta droga spada v kategorijo močnih antikonvulzivnih zdravil.

Običajno je zdravilo Lamotrigine običajno predpisano. Ta droga je relativno nova v farmakologiji. Preprečuje vstop mononatrijeve soli v osrednji živčni sistem. Znanstveniki so odkrili povečano vsebnost te snovi v cerebrospinalni tekočini pri bolnikih z diagnozo Rettovega sindroma. Razlogi za ta pojav še niso znani.

Tradicionalna terapija

Poleg zdravljenja zdravniki priporočajo posebno prehrano. Sestavljen je posamično za povečanje telesne mase. Prehrana mora biti nasičena s celulozo, vitamini in visoko kalorično hrano. To zahteva pogosto hranjenje (približno vsake tri ure). Taka hrana prispeva k stabilizaciji bolnikov.

Zdravljenje vključuje tudi masažo in posebno gimnastiko. Takšne fizične vadbe prispevajo k razvoju otrokove okončine, povečujejo fleksibilnost različnih delov telesa in spodbujajo mišični ton.

Strokovnjaki pravijo, da imajo otroci s takšno boleznijo koristi od glasbe. Ne samo da pomirja, ampak tudi spodbuja zanimanje za svet okoli nas.

Rett sindrom pri otrocih se zdaj zdravi v specializiranih rehabilitacijskih centrih. Na voljo so v skoraj vseh večjih mestih. Tukaj so majhni bolniki prilagojeni okoliškemu svetu, za njih se izvajajo posebne razvojne dejavnosti.

Napovedi

Za določitev potrebnega zdravljenja znanstveniki s celega sveta še naprej aktivno preučujejo Rettov sindrom. Napovedi strokovnjakov na tem področju so pozitivne. Trenutno se razvijajo posebne izvorne celice, s pomočjo katerih bo kasneje mogoče premagati to grozno bolezen. Poleg tega je to "zdravilo" že uspešno testirano na laboratorijskih miših.

V tem članku smo opisali, kaj pomeni Rettov sindrom. Fotografije otrok s takšno boleznijo lahko vidimo v specializiranih medicinskih referenčnih knjigah. To je zelo redka bolezen, ki se v glavnem diagnosticira pri dekletih. V primerjavi z duševno zaostalost, ta sindrom v prvih nekaj mesecih otrokovega življenja ni zunanjih znakov. V pol leta gre za težave psihomotorni razvoj, otrok izgubi vse svoje spretnosti in popolnoma preneha reagirati na okoliške pojave in predmete. Sčasoma se klinična slika poslabša. Na žalost, te bolezni ni mogoče dokončno poraziti. Sodobna medicina ponuja različna zdravila za zmanjšanje simptomov bolezni. Poleg tega blagodejno vpliva na otrokovo zdravstveno fizioterapijo (vaje, masaže), usposabljanjem v specializiranih rehabilitacijskih centrih in bolnišnicah.

Upamo, da bodo vsi podatki o tej temi, predstavljeni v tem članku, koristni za vas. Bodite zdravi!