Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma Shereshevsky-Turner

Primeri sindrom Shereshevsky-Turnerja v sodobni medicinski praksi zelo redki. To je genetske bolezni, ki ga spremljajo kvantitativne ali strukturne spremembe v nizu spolnih kromosomov. Čeprav je takšna bolezen popolnoma nemogoče izločiti v celoti, s pomočjo pravilno izbranega zdravljenja se lahko znebimo določenih simptomov in izboljšamo kakovost bolnika.

Sindrom šerševskega-Turnerja: vzroki

Kot že omenjeno, to genetske bolezni, ki je povezana s popolno ali delno odsotnostjo enega X kromosoma pri deklicah. Na žalost razlogi za takšne spremembe še niso v celoti razumljeni.

Primarne zarodne celice v zarodkih so normalno postavljene. Ampak iz nekega razloga v drugi polovici nosečnosti obstaja tako imenovani obratni razvoj, zaradi česar se število celic hitro zmanjša ali pa popolnoma izgine.

Nosečnost pogosto spremlja huda toksičnost do nevarnosti splava. Po drugi strani pa je rodbina patološka ali pa pride prej kot čas.

Sindrom Shereshevsky-Turner: znaki

Dejansko imajo lahko simptomi takšne bolezni drugačno stopnjo resnosti - vse to je odvisno od sprememb kromosoma in značilnosti intrauterinega razvoja. Pri nekaterih deklicah so znaki okvare opazili že v prvih tednih življenja - novorojenčki imajo kratek vrat z značilnimi pterygoidnimi gubami kože. Zgodnji simptomi se lahko pripisujejo širokemu prsnemu košu in močno uvlečenim bradavicam.

Kot rasti otrok manifestacije sindroma Shereshevsky-Turner postajajo vse bolj očitne. Prvič, obstaja zamuda pri rasti - rast bolnih deklet ne ustreza normi. Za bolezen je značilna nenormalna struktura ušesc, kot tudi nizka linija rasti las na zatiču.

Zaradi odsotnosti spolnega kromosoma pride do nenormalnega razvoja reproduktivnega sistema - jajčniki so popolnoma odsotni ali ne izpolnjujejo svojih funkcij. Zato bolniki nimajo obdobja spolnega razvoja, ni sekundarne spolne značilnosti. Bolne deklice so sterilne in trpijo zaradi amenoreje.

Sindrom Shereshevsky-Turner je značilen tudi obstojno otekanje okončin in ozek, dobesedno pritisnjen v kožne nohtne plošče. Približno polovica primerov kaže na gluhost. Nekateri bolniki imajo prirojene srčne pomanjkljivosti (dilatacija aorte, patološko zdravljenje ventila) in ledvice.

Zdravljenje sindroma Shereshevsky-Turner

Na žalost je nemogoče odpraviti genetsko motnjo. Kljub temu bolne dekleta preprosto potrebujejo zdravljenje. Ustrezno zdravljenje vam omogoča, da odpravite glavne simptome. Če pride do težav s srcem, to kaže stalno opazovanje zdravnika in po potrebi kirurško poseganje.

Poleg tega zdravljenje z rastni hormoni. In v adolescence dekleta se injicirajo s spolnimi hormoni, ki prispevajo k normalnemu razvoju sekundarnih spolnih značilnosti. V prisotnosti močnega edema se uporabljajo posebne kompresijske nogavice.

Čeprav takšna bolezen ženskam onemogoča možnost, da imajo svoje otroke, pravilno izvedeno zdravljenje omogoča normalno življenje.