Pearsonov sindrom: simptomi in zdravljenje

Pearsonov sindrom je zelo redka genetska bolezen, ki se kaže v dojenčkih in v večini primerov vodi do zgodnjega smrtnega izida.

Zgodovina odkritja

Drugo ime za Pearsonov sindrom je prirojeno sideroblastna anemija z eksokrino insuficienco pankreasa. Bolezen je bil imenovan v čast znanstveniku, ki ga je prvič opisal leta 1979 - NA Pierson. Sindrom je bil priznan skozi dolgo opazovanjem štirih otrok s podobnimi simptomi: so opazili sideroblastna anemija, ki se ne odziva na standardno zdravljenje, pomanjkanje exocrine trebušne slinavke funkcije in patologijo celic kostnega mozga.

Sprva so otrokom diagnosticirali še eno diagnozo - Schwammanov sindrom (prirojena hipoplazija trebušne slinavke). Toda po študiju krvi in ​​kostnega mozga so bile očitne razlike, zaradi katerih je Pearsonov sindrom v ločeni kategoriji.

Vzroki za bolezen

Študija vzrokov bolezni je trajala približno deset let. Zdravniki-genetiki so uspeli najti genetsko napako, kar vodi k delitvi in ​​podvajanju mitohondrijske DNA.

Čeprav je bolezen genetska, se mutacija ponavadi pojavi spontano in bolni otrok se rodi popolnoma zdravim staršem. Včasih se opazi razmerje med prisotnostjo oftalmopatije pri materi in razvojem Pearsonovega sindroma pri otroku.

pomanjkljivosti DNA lahko pokazala v kostnem mozgu, atsinotsitah pankreasa, kakor tudi organi, ki niso glavni cilj bolezni - ledvic, srčne mišice, hepatocite. Po drugi strani pa pri nekaterih bolnikih, ob prisotnosti tipične klinične in laboratorijske slike, ni mogoče zaznati sprememb v mitohondrijski DNA.

Pri bolnikih z otroki je kopičenje železa v jetrih, skleroza glomerulov ledvic, nastanek cist. V nekaterih primerih se razvije fibroza miokarda, kar povzroči srčno popuščanje.

Pankreasa pri vseh bolnikih s Pearsonovo boleznijo izloča nezadostno količino lipaze, amilaze in bikarbonata. Sindrom se kaže z atrofijo žleznega tkiva in njeno nadaljnjo fibrozo.

Diagnostične metode

Z raziskavo mitohondrijske DNA lahko samo genetiki diagnosticirajo. Pomembno vlogo igra običajna analiza periferne krvi: makrocit slaba anemija, nevtropenija in trombocitopenija. Omeniti je treba pomanjkanje učinka zdravljenje anemije "Ciankobalamin" in preparati železa.

Hvala prebadanje kostnega mozga lahko vidite zmanjšanje skupnega števila celic, prisotnost vakuolov v eritroblastih in pojav obročastih sideroblastov.

Simptomi bolezni

Od prvih dni otrokovega življenja se lahko sumi na Pearsonov sindrom. Simptomi bolezni prvenec pri dojenčkih v obliki maligne anemije in insulina odvisnega diabetesa mellitus. Opaženo bledica kože, dremavost, letargija, driska, občasno bruhanje, otrok slabo pridobiva težo. Hrana skoraj ni prebodena, značilnost steaterreje. Obstajajo simptomi sladkorne bolezni, raven glukoze v krvi pa se pojavi in ​​se pojavi tendenca za acidozo. Možen razvoj jetrnega, ledvičnega in srčnega popuščanja.

Včasih poleg anemija, pancitopenija pojavlja (primanjkljaj ne samo eritrocitov, ampak tudi levkocitov in trombocitov), ​​ki so nagnjeni k krvavitve in okužbe pritrdilnega odseka.

Zdravljenje in prognoze

Na žalost zdravniki še vedno ne vedo, kako premagati Pearsonov sindrom. Zdravljenje je nespecifično in daje le kratkoročne rezultate.

Anemija se ne odziva na standardno terapijo in zahteva pogoste transfuzije krvi. Za izboljšanje delovanja trebušne slinavke je predpisano dajanje encimov, za uravnavanje presnovnih motenj pa se uporablja infuzijska terapija. V redkih primerih se izvaja presaditev kostnega mozga.

Pearsonov sindrom ima neugodno prognozo: otroci zaostajajo v fizičnem razvoju, večina jih umre pred dvema letoma. V redkih primerih, bolniki živijo dlje zaradi učinkovitega vzdrževalnega zdravljenja, kasneje pa v življenjski bolezni privede do mišične atrofije značilnost sindroma Kearns-Sayre.

Resnost poteka bolezni je v veliki meri odvisna od stopnje poškodbe DNA.