Kaj je Alportov sindrom?

Alportov sindrom je dedna bolezen, ki jo neposredno zaznamuje postopno zmanjšanje ledvične funkcije, skupaj s patologijo sluha in celo vid. Do danes je na območju naše države ta tip bolezni med otrokom (pretežno) kontigentom približno 17: 100.000.

Glavni razlogi

Po mnenju strokovnjakov se Alportov sindrom pojavi zaradi odstopanj v genu, ki se nahaja v dolgi roki X kromosoma v tako imenovani coni 21-22q. Poleg tega je vzrok te bolezni tudi kršitev integralne strukture ti kolagena tipa 4. Pod kolagenom v znanosti razumemo takšen protein, ki je neposredna sestavina vezivnega tkiva, ki zagotavlja njegovo elastičnost in kontinuiteto.

Simptomi

Alportovim sindrom je običajno prva to dogaja pri otrocih, starih od pet do deset let, in se kaže v obliki hematurija (kri v urinu, da bi našli). Najpogosteje se ta diagnoza odkrije naključno, to je z naslednjim pregledom specialist. Poleg tega se Alportov sindrom manifestira v obliki tako imenovanih stigme disembryogeneze. To je relativno manjša odstopanja, ki ne igrajo posebno vlogo pri delovanju glavnih sistemih v telesu. Zdravniki pravijo, epikant (majhno gubo na notranjem kotičku očesa), visoko nebo, rahlo deformacijo obeh ušesih in drugih simptomov. Zaporedna izguba sluha je tudi zanesljiv znak te bolezni, gluhost pa je pogosteje diagnosticiran pri dečkih. Vsi zgoraj navedeni simptomi se najpogosteje pojavljajo v adolescenci, medtem ko so pogosti kronični ledvična insuficienca v prihodnosti starosti se čuti samo.

Diagnoza

Alportov sindrom pri otrocih se navadno diagnosticira na podlagi podatkov o prisotnosti te bolezni v drugih družinskih članih. Na primer, za potrditev bolezni so tri od naslednjih petih meril zadostne:

• izguba sluha;
• smrti zaradi kronične ledvične odpovedi bližnjih sorodnikov;
• potrditev hematurije pri družinskih članih;
• patologija vida;
• prisotnost specifičnih sprememb pri vodenju biopsije ledvic.

Zdravljenje

V odsotnosti specifične terapije morajo zdravniki najprej upočasniti razvoj odpovedi ledvic. S takšno diagnozo, kot je Alportova bolezen, je otrokom strogo prepovedana fizična aktivnost, predpisana so uravnotežena prehrana. Pomembno pozornost posvečamo sanaciji tako imenovanih infekcijskih žarišč. Uporaba pri zdravljenju citostatikov in različnih vrst hormonskih zdravil prispeva k izboljšanju stanja. Vendar, presaditev ledvic kot ugoden način zdravljenja. Treba je opozoriti, da je pri odkrivanju hematurije brez znatne okvare sluha celotna napoved poteka bolezni nekoliko ugodnejša. V takšni situaciji se ledvična odpoved zelo redko diagnosticira.