Moebiusov sindrom: fotografije, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Težko si je predstavljati osebo, ki se ne sme smejati, jokati in izraziti čustev. Vendar pa obstajajo takšni ljudje in imajo grozljivo diagnozo - sindrom Mobius. Fotografija takšnih ljudi na prvi pogled se lahko zdi povsem normalna, vendar z živo komunikacijo se zavedaš, da je njihov obraz popolnoma neokrnjen.

To je prirojena anomalija, ki se razvija zaradi glavnega razloga zaradi nepravilne strukture lobanjskih živcev. Paraliza obraznega živca je ena najbolj groznih človeške pogube organizem. Zanj je značilna odsotnost obrazni izrazi, obraz izgleda zamrznjena in izgleda kot maska.

Zgodovinsko ozadje

Sindrom prvič v medicini je leta 1892 opisal nemški nevropatolog in psihiater Paul Möbius. Ta anomalija je zelo redka, največ 10-20 krat za 1 milijon rojenih otrok.

Nemški zdravnik Paul Julius Moebius se je rodil leta 1853 v Nemčiji in tam živel celo življenje. Znanstvenik je raziskal klinični razvoj progresivne paralize, nevropsihiatrične nenormalnosti pri tirotoksikozi. Opisal je oftalmoplegično migreno, ki jo imenuje Moebiusova bolezen.

Potencialni vzroki za razvoj

Najtežja oblika patologije se šteje za Mobiusov sindrom, razloge za razvoj katerih do konca zdravljenja še niso znani. Mnenja raziskovalcev in strokovnjakov so bila razdeljena.

• Prvi verjamejo, da je razlog nepravilnega razvoja kranialnih živcev.
• Druga je prepričana, da je to uničujoči učinek destruktivnih procesov, ki se razvijajo kot posledica kisikovega lakote otroka v maternici maternice.
• Tudi drugi kot glavni razlog za nastanek bolezni kažejo nenormalen razvoj motoričnega obraznega centra.

Sindrom Moebius je precej stara in zelo skrivnostna bolezen. To je prirojena anomalija obraznih mišic, zaradi česar nima izraza obraza. Paraliza je lahko enostranska ali dvostranska. Oseba na kakršenkoli način ne odziva na zunanje dražljaje, se ne nasmehne, ne žare, popolnoma brez čustev.

Otroci imajo slabo razvit sesalni refleks, ne morejo neodvisno pogoltniti hrane in vode zaradi oslabljene funkcije jezika. Pogosto se bolezen pojavi v več družinskih članih.

Simptomi bolezni

Moebiusov sindrom je prirojena nevrološka motnja, ki je redka. Ljudje s to patologijo nimajo sposobnosti premikati mišic obraza, oči z ene strani na drugo. Takšna bolezen povzroči resne motnje v delovanju mišično-skeletnega sistema in deformira noge.

Glavna klinična manifestacija sindroma je omejevanje mobilnosti, vendar obstajajo še drugi, ki so izrazito izraziti in potrjujejo, da je sindrom Moebius, simptomi:

• anatomske nenormalnosti;
• deformirana noga;
• težave pri požiranju in sesanju;
• motnje senzoričnega zaznavanje;
• slabitev funkcij jezika;
• slabost vida.

Obstaja tudi krvavitev vestibularne ekscitabilnosti in odsotnost izločanja solza. Koža bolne osebe na obrazu se raztegne, brez gub, tudi z smehom ali jokom. V zvezi s podkožnim tkivom se ne premika, vogali ust so vedno izpuščeni.

Napad spremlja anomalija okončin, kot so sindaktično, klop, brahidaktično in dodatni prsti. Z delno paralizo so v proces vključene mišice zgornjega dela obraza, tkiva ne visijo toliko kot s pridobljeno boleznijo.

Diagnoza patologije

Dokaj redka je anomalija, kot je Moebiusov sindrom. Zato je diagnosticiranje, zlasti pri majhnih otrocih, težavno in pogosto vodi do napačne diagnoze, bolj nevarnega in zahteva hitro ukrepanje, na primer:

• cerebralna paraliza;
• slepota;
• gluhost.

V tej smeri potekajo pregledi in nadaljnja terapija.

Sodobna medicina še ne more v celoti razumeti vzroka te bolezni, zato je tudi ni mogoče popolnoma pozdraviti. V raziskavah in študijah genskega materiala pacientov na ravni kromosomov poteka iskanje mutacij celic.

Danes so zdravniki sami postavili nalogo pomagati staršem otrok s takim sindromom pri ohranjanju normalne življenjske aktivnosti na vseh stopnjah življenja. To je možno z korekcijo govora, strabizmom, hojo.

Pravočasno diagnozo je potrebno ne le za odkrivanje različnih oblik razvojnih nepravilnosti, ampak tudi za oceno stopnje razvoja duševnih funkcij in za prepoznavanje psiholoških in kliničnih mehanizmov kršitev.

Diagnostika nenormalnega razvoja vključuje psihopedagoške in klinično-genetske raziskave. Izvaja se za določitev stopnje zamude pri razvoju čustveno-vedenjskega, intelektualnega in verbalnega. Prav tako vpliva na vzpostavitev razmerja osnovne bolezni z drugimi patološkimi manifestacijami, starostjo in nevrološkim stanjem bolnika.

Zdravljenje sindroma Mobius

Da bi se znebili takšne nadlegovane bolezni kot sindrom Mobius, bo samo kirurško zdravljenje pomagalo. Popolnoma ozdravi bolezen je nemogoče, poleg kozmetične grdobe, kršitev funkcij požiranja in drugih telesnih težav, ki povzročajo poškodb, bolniki občutijo močan psihološki stres skozi vse življenje. Za olajšanje tega stanja je lahko izključno kirurško.

S pomočjo plastične kirurgije je mogoče ustvariti umetni izraz obraza, kar pomeni, da bo pacient sposoben dvigniti robove ust, občutek radosti. Vsi ostali obrazi bodo ostali imobilizirani in brez ekspresije. Obstajajo primeri, da so po takšnih postopkih pacienti razočarani z rezultati. Zato je bolnik pred operacijo v celoti obveščen o posledicah in morebitnih zapletih.

Psihologija družbenih odnosov

Ta operacija je na tehnični strani precej težavna, traja pa le redko manj kot 8 ur. Po tem bolniku se dva dni rehabilitirata v enoti za intenzivno nego. Na srečo večina ljudi s takšno pomanjkljivostjo vodi normalno življenje, delo, ustvarjanje družine, roditev otrok.

Vendar so izrazi obraza za komunikacijo in socialno prilagajanje zelo pomembni. Pacient se ne more v celoti razviti. Ker je človeku prikrajšan za priložnost, da se nasmehne in ima izrazit strabizem, je brez pomisleka zaznan kot intelektualno nazaj oseba. Čeprav duševna zaostalost je opaziti le pri 10% bolnikov.

Sogovornikom je zelo težko razumeti, kakšna reakcija povzročijo njihove besede in kakšna oseba v tem trenutku doživlja. Vse to preprečuje normalno komuniciranje, s čimer pacienti s sindromom Mobius s strani zunanjih sodelavcev.

Möbiusov sindrom pri otrocih

Mladi otroci ponavadi izražajo različna čustva in pogosto, zato se lahko takoj pokaže otrok, ki trpi zaradi Möbiusovega sindroma. Nikakor ne reagira na zunanje dražljaje, ne joče, ne smeje in celo s tremi utripa. Samo z zvoki lahko nejasno razumeš, kaj potrebuje otroka.

Od samega rojstva teh otrok je obraz nepremostljiv, čista asimetrija, rahlo odprta usta, oči niso zaprta pravilno, lahko otrok sledi predmetom samo s premikanjem glave. Redko opazujemo zaostalega duševnega razvoja, Pacient potrebuje masažo ne le za obraz, temveč za jezik, ki razvija artikulacijske razrede.

Simptomi novorojenčka

Sindrom Moebius je dedna patologija, vrsta dedovanja je avtosomalna recesivna ali manj prevladujoča. Ko je sindrom še vedno v bolnišnici, moja mama opazi, da je izraz obraza otrok nenaravno, ne joči in ne zapira oči včasih in ponoči. Pri takih otrocih so tudi neobičajne pomanjkljivosti:

• odsotnost ali združitev prstov;
• deformacija ušes;
• epicanthus.

Čeprav specifični vzroki za bolezen še niso bili ugotovljeni, zdravniki kažejo, da jemanje drog in drog med nosečnostjo povečuje tveganje za razvoj patologije. Popolnoma sindrom Möbius pri otrocih se ne pozdravi, čeprav s starostjo postane njegova manifestacija mehkejša.

Usposabljanja za izboljšanje komunikacijskih veščin

Zahvaljujoč posebnim treningom, ki so ga organizirali danski profesorji, imajo ljudje s sindromom Mobius boljše komunikacijske spretnosti. Namen usposabljanja je aktiviranje paralinguističnih sredstev komuniciranja s pomočjo intonacije in različnih kretenj.

Učinkovitost študij se je večkrat dokazala z eksperimenti in opazovanji, med boleznimi, ki jih bolniki ne počutijo več živčni, se ne počutijo in postanejo bolj sproščeni. Glede na rezultate samih bolnikov se veliko ljudi ne počuti veliko izboljšav.

Soavtor projekta je Kathleen Bogar, ki je bil diagnosticiran s sindromom Mobius. Izgradila je kariero in postala uspešen zdravnik, pri svojem delu pa zasleduje glavni cilj - razviti program, ki bo pomagal prilagoditi družbi ljudem, ki trpijo zaradi sindroma Möbius.