Louis-Barjev sindrom: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Kot je znano, obstaja veliko različnih kromosomskih anomalij, ki se določijo v obdobju intrauterinega razvoja. Študija teh patologij, vključenih v genetiko. V zadnjih letih se to področje medicine dejavno razvija, zato bo v bližnji prihodnosti takšne bolezni lažje diagnosticirati in zdraviti. Na srečo so te anomalije zelo redke. To je posledica izboljšane diagnoze ploda. Ena od patologij, povezanih s kromosomskimi nepravilnostmi, je sindrom Louis-Bar. V večini primerov se ta bolezen odkrije v prvem letu življenja otroka, včasih pa vpliva le na 6-7 let.

Louis-Barjev sindrom - kaj je ta patologija?

Ta patologija se nanaša na prirojene genetske okvare. V večini primerov je podedovana. Ataksija-telangiektazija (sindrom Louis-Bar) je izredno redka. Ta bolezen ima posebne manifestacije, ki omogočajo diagnosticiranje te patologije. Za natančno diagnozo je potrebno posvetovanje z zdravniki, kar bo potrdilo ali zavrnilo prisotnost strašne anomalije.

Zgodovina in epidemiologija bolezni

Ta sindrom je zelo redek. Njegova pogostost je približno 1 primer na 40 tisoč prebivalcev. Bolezen je prvič odkril francoski znanstvenik Louis-Bar. Sindromi, značilni za to patologijo, so združili v eno nosologijo. To se je zgodilo leta 1941. Po tem je bilo po svetu odkritih več primerov. Ker je ta anomalija izjemno redka, ni mogoče natančno povedati, kaj je etiologija sindroma Louis-Bar. Menijo, da videz bolezni ni odvisen od podnebnih razmer. Zato se lahko sindrom pojavi v kateri koli regiji. Poleg tega ni podatkov, ki povezujejo pojavnost s pacientovim spolom. To pomeni, da je pri dečkih in deklicah opazen sindrom Louis-Bar z enako pogostnostjo.

Vzroki za razvoj patologije

Ta razvojna anomalija je določena v prvem trimesečju nosečnosti. Bolezen se prenaša le z dedovanjem. Sindrom se nanaša na avtosomalne recesivne genetske patologije. To pomeni, da bo otrok natančno podedoval bolezen, če imata oba starša kromosomsko motnjo. Če je anomalija opazna pri enem od njih (ne glede na spol), je možnost pojava sindroma Louis-Bar pri dojenčku 50%. Glavni vzrok mutacije je kršitev dolge roke 11. kromosoma. Točni dejavniki, ki vodijo k takšni genetski preureditvi, so neznani. Toda spevajo številne škodljive vplive embrionalni razvoj. Najprej so to okoljski dejavniki (obsevanje, zastrupitev z strupenimi snovmi). Tudi v prvem trimesečju nosečnosti je stres zelo nevaren.

Louis-Barjev sindrom: patogeneza bolezni

Tako kot večina prirojenih kromosomskih patologij ta sindrom pokriva več organov in sistemov. Glavni cilji te bolezni so možganska in človeška imuniteta. Obstaja tudi izrazita poškodba kože. Vsi klinični znaki te bolezni so povezani z mehanizmom njegovega razvoja. Najprej so v osrednjem živčnem sistemu degenerativni procesi. Namreč, cerebelarna ataksija. Hkrati se nekateri elementi ne razvijajo (Vlakna Purkinje in granularne celice). Druge vidne motnje so kožne manifestacije - telangiectasia. So dilatirane posode, ki so posebej izrazite na obrazu (injekcija sclera, ušes, nos). Ataksijo možganov in telangiektazije se skupaj imenujejo sindrom Louis-Bar. Otroci, rojeni s to boleznijo, lahko ugotovimo v prvih letih življenja, saj se anomalija manifestira z izrazitimi telesnimi okvarami (razvojni zameg, nestabilen položaj telesa, mišična oslabelost).

Dodajanje to, patogeneza Bolezen vključuje pomanjkanje imunskega sistema (T-limfociti). Pri otrocih, ki trpijo zaradi te patologije, opazimo hipo- ali popolno aplazijo timusa. Posledično je celična imunost zelo slabo razvita in ne more zaščititi telesa pred infekcijskimi procesi.

Simptomi ataksije-telangiektazije

Resnost klinične slike je odvisna od stopnje poškodbe možganov in hipoplazije vilice. To določa, kako se bo pojavil sindrom Louis-Barja. Simptomi bolezni:

1. Cerebelarna ataksija. Ta sindrom se manifestira pred drugimi, običajno v prvem letu življenja. To postane izrazito v času, ko začnete hoditi sam. Otroci s cerebelarno ataksijo pogosto ne morejo stati in se normalno premikati. V bolj ugodnih primerih je hojo nestabilno in tremor okončin. Poleg tega so nevrološki simptomi izraženi v mišični šibkosti, dizartrija različnih stopenj (nejasni govor) in strabizem.
2. Telangiectasia. Kutane manifestacije sindroma Louis-Bar so manj nevarne. Ponavadi se čutijo v starosti od 3 do 6 let. Teleangiectasias so razširjeni kapilari, ki se imenujejo "žilne zvezdice". Najpogosteje so vidne na odprtih delih telesa, zlasti na obrazu. Razširjene posode so pogosto v očeh, na nosu in ušesih ter na upogibne površine rok in nog.
3. Sposobnost okužb. Zaradi izrazite imunske pomanjkljivosti se telo ne more samostojno spopasti s škodljivimi sredstvi. Kot rezultat, otrok pogosto razvija različne okužbe. Pogosto so to kronične bolezni dihal - faringitis, laringitis, tonzilitis, pljučnica.
4. Tumorski procesi. Zaradi timske hipoplazije, poleg infekcijskih procesov, telo postane občutljivo na raka. Najpogosteje so to tumorji hematopoetskega in limfnega tkiva. Če je sindrom Louis-Bar pri otroku zanesljiva diagnoza, je strogo prepovedano zdraviti rak z ionizirajočim sevanjem.

Diagnoza ataksije-telangiektazije

Diagnoza sindroma Louis-Bar običajno ne zagotavlja veliko zapletenosti, saj so njeni simptomi precej specifični. Sumljiva je na to bolezen v prvih letih življenja v klinični sliki. Nevrološki simptomi (cerebelarna ataksija, mišična oslabelost, tremor in strabizem) v povezavi s telangiektasijami so indikacija za diagnozo te patologije.

Če sumite na diagnozo sindroma Louis-Bar, se morate posvetovati z več strokovnjaki hkrati. Med njimi so: nevropatolog, dermatolog, onkolog, specialist za nalezljive bolezni, endokrinolog in genetik. Poleg kliničnega pregleda se izvaja laboratorijska in instrumentalna diagnostika. Imunološki testi se izvajajo, pri katerih se zmanjša ali popolna odsotnost elementov celične imunosti (zmanjšanje T-limfocitov, imunoglobulinov A, G). V UAC opazujemo levkocitozo in pospešek ESR, kar kaže na vnetni proces v telesu. Instrumentalna diagnostika je prav tako pomembna. Izvedejo se rentgenski renti prsnega koša (zmanjšanje velikosti timusa), MRI možganov (degenerativni procesi). Poleg standardnih študij se trenutno izvajajo tudi genetski testi (preučitev kršitve 11. kromosoma), na podlagi katerih se opravi natančna diagnoza.

Zdravljenje sindroma Louis-Bar

Na žalost etiološka obravnava kromosomskih nepravilnosti v tem trenutku ni bila razvita. Zato s to patologijo izvedemo le simptomatsko terapijo in stalno spremljanje bolnika. Najprej je zdravljenje namenjeno izboljšanju delovanja imunskega sistema. To je potrebno za preprečevanje okužb in tumorskih procesov. V ta namen se uporabljajo gama globulin in T-aktivin. Pri razvijanju vnetnih bolezni se uporabljajo antibakterijska in protivirusna zdravila. Na žalost se sindrom cerebelarne ataksije ne posveča popolnemu zdravljenju. Za ustavitev degenerativnih procesov uporabite nootropna zdravila. Z onkološkimi boleznimi se zatekajo na kemoterapijo in kirurško zdravljenje.

Napoved za življenje s sindromom Louis-Bar

Kljub resnosti bolezni, s pravočasno diagnozo in zdravljenjem, je mogoče podaljšati in ublažiti otrokovo življenje. V ta namen je bil za takšne bolnike razvit paliativno zdravljenje. Na žalost lahko anomalija Louis-Barja hitro napreduje. V tem primeru je pričakovana življenjska doba 2-3 leta. Včasih se bolezen ne razvija več let. Ob istem času se pričakovana življenjska doba znatno poveča. Največja starost bolnikov je 20-30 let. V večini primerov so vzroki smrti nalezljivi in ​​tumorski procesi, včasih tudi nevrološke motnje.

Preprečevanje sindroma Louis-Barja

Da bi se izognili razvoju te patologije, je treba opraviti tudi genetski pregled ploda tudi v zgodnjih fazah nosečnosti. Prav tako je pomembno poznati anamnezo ne samo staršev prihodnjega otroka, temveč tudi drugih družinskih članov. Med nosečnostjo se morate izogibati škodljivim vplivom okolja in psiho-čustvenemu stresu.

Če je bil otrok s takšno anomalijo že rojen, je pomembno, da izpolnite vse zdravniške predpise, da zaščitite otroka pred okužbami. S šibko imuniteto in motenim telesnim razvojem je treba pravočasno diagnosticirati sindrom Louis-Bar. Fotografije otrok s to boleznijo lahko vidimo v posebni medicinski literaturi.