Potterjev sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza

Potterjev sindrom je resna pomanjkljivost pri razvoju ploda. Začeli smo z opredelitvijo te anomalije.

Kaj je Potterjev sindrom?

Potterjev sindrom je prirojena pomanjkljivost pri razvoju plodu, v katerem nima popolnoma ledvic, kar je posledica zmanjšanja količine amnijske tekočine.

Posledica pomanjkanja vode je stiskanje ploda v maternici. Otroci imajo tudi slabo razvita pljuča, tipičen naguban obraz in zmečkano lobanjo, deformirane okončine.

Leta 1964 je Potter opisal motnjo v razvoju, za katero je značilna ageneza (pomanjkanje razvoja) ledvic ali aplazije ploda (odsotnost katerega koli organa ali dela telesa), skupaj z anomalijami obraza. Ta sindrom je omenjen v medicinski literaturi, pa tudi Potterjev sindrom z 2 ledvična ageneza, Grossovega renalnega obraznega sindroma, motnje ledvične displazije obraza.

Potterjev sindrom v plodu: vzroki

Etiologija (izvor) sindroma še vedno ni popolnoma razumljena. V 50% primerih je bilo ugotovljeno, da se primarna anomalija kaže v odsotnosti amniotske tekočine (plodove vode) pri nosečnici. Fetalna kompresija v maternici povzroči nastanek anomalij ledvic, obraz (izravnavanje in izravnavanje), srce, rektum, genitalije, pljuča (hipoplazija), okončine (clubfoot).

Obstaja Potterov sindrom pri dojenčkih, otroci v starosti več mesecev, manj pogosto pri otrocih, starejšem od leta, najpogosteje pri dečkih. Pogostost pojavljanja napake: 1 na 50 tisoč rojstev.

Preučevanje staršev

Katere simptome spremlja potterjev sindrom v plodu? Velike bele popke so tisto, kar je mogoče videti z ultrazvokom. Taka ageneza je lahko prevladujoča (nasledstvo drugega roditelja ga ne more zatreti), tj. ki ni povezana s količino amnijske tekočine. Eden od staršev ima morda nerazvitost ali pomanjkanje ene od ledvic, kar se lahko zgodi med zdravniškimi pregledi prej.

Ageneza ledvice da je dominantno podedovana, kar pomeni, da je 50-odstotna verjetnost zarodka s potterjevim sindromom.

Potterjev sindrom se lahko pri otroku pojavi 75-odstotna možnost, če imajo njegovi starši mutacije v genu PKHD1. Pojavijo se v povprečju pri 1 od 50 ljudi. Takšne mutacije ne vodijo k hitremu razvoju napake v nosilcu, ampak jih je mogoče prenesti iz generacije v generacijo desetletja.

Tveganje za nastanek otroka s Potterjevim sindromom se lahko pojavi pri dedovanju mutacij obeh staršev. Če se zarodek da genetske spremembe le očetu ali materi, potem z verjetnostjo 50 odstotkov, se bo rodila zdrava. 25% otrok ne podeduje mutacij PKHD1 obeh staršev, ki imajo take spremembe na ravni genov.

Simptomatologija sindroma

Diagnoza potterjevega sindroma v plodu je naslednja:

• izredno ozke razpoke vek;
• značilna brazda pod linijo stoletja;
• nerazvitost spodnje čeljusti (mikronacija);
• sploščen nos;
• nenormalno velika razdalja med seznanjenimi organi (zlasti očmi) - hipertelorizem;
• konveksni epicanthus ("mongolski fold") - poseben gub v notranjem kotu očesa, ki pokriva lacrimal tuberkul;
• nenormalna mehka velika ušesa.

Možnost zdravljenja

Ko se otrok rodi, je glavni simptom huda dihalna odpoved, ki se manifestira od prvih minut neodvisnega življenja. Umetno prezračevanje pljuč je zapleteno s pnevotoraksom (prisotnost zračnih mehurčkov v pleuralni regiji, ki ovirajo ritmično gibanje pljuč).

Na žalost, velika večina novorojenčkov, diagnosticiranih s Potterjevim sindromom, umrejo v urah po dobavi. S svojimi lažjimi oblikami, ki se nanašajo na prebavni (prebavni) trakt - urogenitalna kloaca (povezava analnega in urogenitalnega kanala v eno), odsotnost perforacije anusa (pravilna oblika) - kirurško poseganje.

Preživeli s Potterjevim sindromom

Mediji so v letu 2013 poročali o novorojeni deklici Abigailu Butlerju, hči člana predstavniškega doma Združenih držav Amerike, Republikanskemu kongresniku Jaimeju Herreru-Butlerju. Otrok je lahko preživel s tem sindromom, kar preprečuje normalno delovanje dihalnega sistema.

V petem mesecu nosečnosti se je ženska naučila, da deklica nima urina zaradi popolne odsotnosti ledvic. Razlog je bil pomanjkanje amnijske tekočine pri nosečniku Jaime Errer-Butlerju. Kljub zaključku zdravnikov, ki so ta primer razglasili za usodni, se je ženska skupaj z možem odločila, da bo nosil nosečnost. Da bi nekako nadomestili majhno količino amniotske tekočine, je bila v Jaimejevo maternico vbrizgana posebna solna raztopina. John Hopkins - zdravnik, ki je izvedel to terapijo, zakoncem ni mogel zagotoviti, da bi zdravljenje vodilo k zadostnemu rezultatu.

Toda 15. julija 2013 je bil majhen Abigail rojen živ. Glede na spomine na njeno mamo, deklica ni kričala ob rojstvu, a čez nekaj časa je jokala - otroška pljuča so delovala. Po rojstvu je bila takoj prenesena na dializo - sistem, ki popolnoma nadomešča delovanje ledvic, ki odstranjuje presnovne proizvode iz telesa. Leto kasneje ga nadomestijo donorske ledvice.

Možnost rojstva živega otroka s Potterjevim sindromom in njegova naknadna uspešna rehabilitacija v sodobnih razmerah še vedno velja za čudež. Zato zdravniki vztrajajo pri prekinitvi nosečnosti pri diagnosticiranju ploda takšne napake. Primer Abigail Butler ne more biti pomirjujoč, vendar je vredno razumeti, da je to izjemen primer.