Sindrom Apera - kompleksna genetska bolezen

Sindrom Apera - redka bolezen, ki se kaže v enem od 20.000 novorojenčkov. To je zapleteno genetsko motnjo, ki je označen s spremembo oblike lobanje zaradi prezgodnjega sinostozirovaniya (zaraščanja) od lobanjskih šivov ter abnormalnosti okončine, in sicer simetrične syndactyly rok in nog (popolna ali delna koalescenca sosednji plodovi roko ali nogo).

Prvič ta patologija pokazala francoski zdravnik Apert leta 1906, gledal devet otrok osumljene genetsko bolezen. Apert je odkril značilne znake in opisal ta sindrom.

Sindrom Apere: vzroki za razvoj

Sindrom Apera, katerega vzroki še niso znani, je mogoče podedovati. Sindrom Apera je včasih posledica dejstva, da je bodoča mati utrpela okužbo med nosečnostjo: rdečkam, gripo, meningitis, tuberkuloza ali obsevanje z rentgenskimi žarki.

Sindrom Apere: klinične manifestacije

Pri bolnikih s Aperovim sindromom se pojavijo nepravilnosti pri razvoju lobanje in številni drugi simptomi simptomov:

• "Tower" lobanje - rast glave v glavnem v višini;
• visoka in vidna čela, velika ušesa;
• sploščen nos nosu;
• globoko postavljene in široko postavljene oči;
• zaradi ploskih očesnih vtičnic, razvoj puchoglazije;
• pogosto delitev neba je "volka v ustih";
• fuzijo prstov na rokah in nogah, na območju ramen, komolcev;
• razvoj togosti v velikih sklepih;
• zaostaja pri telesnem in duševnem razvoju;
• pogosto se pojavljajo rastline, lahko pride do izgube sluha, okužbe anusa, anomalij v strukturi trebušne slinavke in ledvice;
• patološke spremembe v očeh z razvojem katarakte, strabizma, nistagmusa, ptoze.

Diagnoza Aperovega sindroma se najprej opravi glede na videz pacienta. Potem se bolnik pregleda z genetskim testiranjem.

Sindrom Apere: fotografija bolnika

Predstavljeni v članku ne morejo biti bolje govoriti o videzu bolnika.

Sindrom Apera: zdravljenje

Za Aperov sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar je potrebna kirurška oskrba za preprečevanje in odpravljanje telesnih motenj in duševna zaostalost. Bistvo operacije pri zapiranju koronarnih šivalov, ki olajšuje intrakranialni pritisk, je prav tako potrebno in ortodontsko kirurško poseganje.

Kirurški posegi v prihodnosti so namenjeni oblikovanju prstov na zgornjih in spodnjih okončinah. Pogosto je fuzija indeksnega, srednjega in prstnega prsta zaradi mehkih tkiv in celo kosti. Kirurgi opravljajo operacije, da ločijo prste drug od drugega in povečajo njihovo funkcionalnost.

Zdravljenje se izvaja le z integriranim pristopom. Ekipa zdravnikov so kraniofacialnih operacijo, izvršen nevrokirurški, ORL, oftalmolog kirurg, zobozdravnik, kirurg, ortodonta, ki zagotavljajo pomoč pravočasno.

Operacije, ki omogočajo življenje lažje za bolnike z Apert sindromom, jim omogoči, da razkrije fizične in mentalne sposobnosti, pridobiti normalen videz, izboljšati kakovost življenja in da se prizna v družbi.