Kriegler-Nayyarjev sindrom: opis, vzroki, simptomi in zdravljenje

O takšni bolezni je zelo redko slišati kot Kriegler-Nayarjev sindrom. Ampak, na žalost, lahko ta diagnoza postavlja enega otroka v milijon. Morda se zdi, da je to izredno redka bolezen, vendar danes, v dobi genetike, pogosto odkrivamo mutacije. Poglejmo, kaj je ta bolezen in kakšen je zdravljenje v tem primeru.

Zgodovina odkritja

Povedati je treba, da je bil ta sindrom odkrit v zadnjem času, leta 1952 v zadnjem stoletju. Dva pediatra, Kriegler in Nayyar, opazovanje novorojenčkov, so najprej opisali nenavadno simptomi zlatenice. Nadaljnje študije so privedle do odkritja patologije v jetrih. Pri otrocih se je indirektni bilirubin znatno povečal, kar je kasneje imelo strupeni učinek na celotno telo. Po podatkih laboratorija je bil bilirubin dvignjen na 765 μmol / l, medtem ko je ostal v teh mejah skozi celotno življenjsko dobo otroka.

Po nekaj časa so kolegi našli podobne simptome pri starejših otrocih, vendar z eno posebnostjo. Bilirubin je bil dvignjen le 15-krat večji od normalnega in v življenju se je zmanjšal na normalno stanje. Na telo ni bilo strupenih učinkov. Zaradi takšnih opazovanj je bolezen prejel trenutno ime: sindrom Kriegler-Nayar, katerega opis sta najprej izdelala dva pediatra.

Opis bolezni

Kriegler-Nayarjev sindrom je genetska bolezen. Klinična bolezen je izražena v žive zlatenice in hudih nevroloških motnjah. Žolč je odkrita v prvih urah po rojstvu in traja vse življenje. Lezije se pojavljajo enako v dečkih in deklicah. Ker je zlatenica pojavljanje težav z jetri, je pri nekaterih bolnikih ta organ povečan.

Znaki porazov centralnega živčnega sistema se pojavljajo v povojih, včasih v prvih dneh življenja. Izražajo jih v mišični napetosti, nehotenem trzanju oči, luknji hrbta in krčih. Bolni otroci praviloma zaostajajo v duševnem in telesnem razvoju. Obstajata dve vrsti te motnje. Sindrom Kriegler-Nayyar 1 in 2 lahko imata različne simptome.

Simptomi tipa 1

Žal je sindrom Krigler-Nayar tipa 1 značilen progresivni tečaj. Prvi simptomi se pojavijo v prvih urah življenja. Otrok postane bolj poudarjena žilavost beljakovin v očeh in koži, ki se razlikuje od običajne žilavice po rojstvu. Ne izgine v nekaj dneh, simptomi pa spremljajo krči, neprostovoljna gibanja telo in oči. Čez nekaj časa lahko opazite upočasnitev duševnega razvoja, povezano z bilirubinsko encefalopatijo.

Parametri prostega bilirubina v analizah se poveča na 324-528 μmol / l, v resnici pa je 15-50-krat večja od norme. Intoxication možganov v tem primeru vodi k smrtonosni izid v kratkem času. V izjemnih primerih ti otroci preživijo v šolskem obdobju.

Simptomi tipa 2

Prvi znaki bolezni se pojavijo precej kasneje kot pri tipu 1. Bolezen se lahko kaže v prvih letih življenja. Pri nekaterih otrocih se zlatenica ne pojavlja do adolescence in nevrološke nepravilnosti so redke. Simptomi so podobni tipu 1, vendar ne tako hudi. Bilirubinska encefalopatija se pojavi po okužbi ali hudem stresu.

Biokemični parametri krvi pri tipu 2 so precej nižji - bilirubin znaša približno 200 μmol / l. Ta indikator kaže, da je aktivnost encima glukuronil transferaza manj kot 20% norme. V žolču je bilirubin-gljuguronid. Diagnoza s "fenobarbitalom" je pozitivna.

Bilirubinska encefalopatija

Kaj je grozno glede Kriegler-Nayyarjevega sindroma? Simptomi bolezni se kažejo pri zastrupitvah možganov v štirih fazah. V prvi fazi se otrok drži apathetično in zelo počasi. To se kaže v slabem sesanju, sproščenem stanju, ostri reakciji na tuje zvoke. Klic otroka je obenem enoličen, pogosto se izžareva in se lahko odpre celo bruhanje, njegov videz tava, kot da bi nekaj izgubil. Dihanje je lahko počasno.

Druga faza lahko traja od nekaj dni do nekaj mesecev. Otrok postane napet, mišice telesa pridejo v nenaraven položaj, ročaji stalno stisnejo v pest, zadnja loki z lokom. Krik iz monotonih preobrata v zelo oster, sesalni refleks izgine in reakcija na zvoke. Obstajajo krči, hripanje, izguba zavesti.

Tretja faza se kaže v obdobju napačnega izboljšanja stanja. Vsi prejšnji simptomi izginejo za nekaj časa.

Četrta faza se lahko pojavi v 5. mesecu življenja in se kaže kot očitni simptomi telesne in duševne zaostalosti. Otrok ne drži glave, ne sledi premikajočim se predmetom, ne reagira na glas bližnjih ljudi. Razvija konvulzije, paresis, paralizo. Na žalost se zastrupitev možganov pri tipu 1 pojavi zelo hitro in otrok umre v otroštvu.

Vzroki za bolezen

Osnovno vzrok bolezni leži v genih. V njih je prekinjen proces oblikovanja določenega encima, ki je odgovoren za proizvodnjo bilirubina. Ta bolezen večinoma prizadene azijsko prebivalstvo na planetu. Genirajoči gen se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom. V tem primeru sta lahko oba starša otroka nosilci mutacije, vendar pa so sami zdravi. Eden od staršev je lahko tudi nosilec, verjetnost pojava bolezni pa bo 50 do 50%.

Z dedno mutacijo gena pride do dejstva, da telo ne more povezati prostega bilirubina z glukuronsko kislino. In to v zameno vodi k dejstvu, da prosti bilirubin poizkuša telo, prodira skozi krvno-možganska pregrada, ki pri novorojenčkih ne deluje. Otroci možganov so izpostavljeni zastrupitvam, kjer se kopiči strupen bilirubin.

Zdravljenje

Za otroke, pri katerih je diagnosticiran sindrom Kriegler-Nayyar, je zdravljenje namenjeno odstranjevanju bilirubina iz telesa. Pomembno je tudi preprečiti razvoj toksične poškodbe možganov.

Za zdravljenje se uporabljajo zdravila, ki povečujejo aktivnost uridin-difosfat-glukuronidaze, encima, ki vodi v nepovratne procese v jetrih. V ta namen se "Phenobarbital" uporablja v odmerku do 5 mg na kilogram telesne mase na dan. Treba je opozoriti, da pozitivno vpliva izključno na Kriegler-Nayyarjev tip 2 sindrom. Pri tipu 1 organizem na "fenobarbitalu" praktično ne reagira.

Pri obeh vrstah bolezni se izvajajo fototerapije, plazma se uvede, izmenjujejo transfuzije krvi. Vsi postopki so pripravljeni za transplantacijo jeter - za otroke s tipom 1 je to edina možnost za preživetje.

Diagnostika

Do danes je zdravilo sposobno ugotoviti vzroke bolezni, kot je sindrom Kriegler-Nayyar. Simptomi in metode zdravljenja so že dolgo opisani in sedaj s pomočjo DNA testov je mogoče predhodno določiti genetsko predispozicijo za bolezni, ki so še v maternici. Po rojstvu dojenčka diagnosticiranje DNA zagotavlja točen odgovor o tem, ali obstaja mutacija pri določenih genih.

Tudi z razvojem zlatenice se izvede poskus z "Phenobarbitalom". Rezultat analize kaže vrsto bolezni.

Če sumite na Kriegler-Nayarjev sindrom, bodo starši imeli anamnezo in opravili teste DNA za potrditev diagnoze.

Preprečevanje bolezni

Preventivni ukrepi v Kriegler-Nayarjevem sindromu preprečujejo nastanek zapletov.

Sindrom tipa I je zelo pomembno preprečiti razvoj bilirubinske encefalopatije, ker vodi do prezgodnje smrti pacienta.

Pri sindromu tipa II se preprečevanje zmanjša na obveščanje bolnika o okoliščinah, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni. To so oteževalne okužbe, prekomerno obremenitev, nosečnost, sprejemanje alkohola in zdravil brez nadzora zdravnika, ki se je udeležil. Vse to lahko povzroči povečanje bilirubin v krvi in povzroči hudo zastrupitev. V tem članku je nemogoče opisati vse primere, ker se Kriegler-Nayyarjev sindrom (zdravljenje, vzroki, katerih simptomi preučujejo) lahko manifestirajo pri otrocih posebej.