Albrightov sindrom. McCune-Albright-Breitsev sindrom. Vzroki, zdravljenje

McCune-Albrightov sindrom je bil imenovan po dveh izjemnih zdravnikih, ki so ga opisali pred več kot pol stoletja. Družbi so govorili o otrocih, večina jih je bilo deklic. Mnogi od njih so imeli nizko rast, okroglo obliko, kratki vrat, skrajšane IV in V metatarzalne ali metakarpalne kosti, mišični krči, spremembe skeleta, zapoznele erupcije zobje, hipoplazija emajla.

V sodobni medicini se izraz "Albrightov sindrom" uporablja za bolnike, ki imajo vse ali le nekaj endokrinih in kožnih anomalij. Obstajajo primeri, ko je bila diagnosticirana v zgodnjem otroštvu. Vendar pa se v tipičnih primerih daje otrokom, starim od 5 do 10 let, glede na znake, ki so značilni za to bolezen. Na splošno je redka in se podeduje. Obe etiologiji in patogenezi te bolezni še vedno ni znan. Oglejmo si znake bolezni.

Motnje v endokrinem sistemu

Najpogosteje pri deklicah s sindromom Albrighta pride do prezgodnje pubertete, kar povzročajo estrogeni, sproščeni v kri iz ciste jajčnikov. Ciste se lahko po nekaj tednih ali dnevih zmanjšajo po velikosti. Z uporabo ultrazvočnega postopka je mogoče videti in meriti velikost lezij. Ciste lahko rastejo do precej dostojne velikosti. Obstajajo primeri, ko je narasel na velikost krogle za golf, to je več kot 50 mm v premeru.

Skupaj z rastjo ciste opazimo povečanje dojk in menstrualno krvavitev. Če je dekle začelo menstruacijo pred 2 leti, je to prvi simptom Albrightovega sindroma. Vendar pa lahko prisotnost neredne menstruacije in ciste jajčnikov opazimo pri mladostnikih in pri odraslih ženskah. Vse to ne ovira zdravih otrok.

Zdravljenje otrok z prezgodnja puberteta, je težko in neučinkovito. Tudi če je cista kirurško odstranjena, se lahko znova pojavi. Ko jemljete progesteron hormona, lahko menstruacijo prekinete, vendar se hitra rast in hitrost rasti kosti ne upočasni. Možne negativne posledice za delovanje nadledvičnih žlez. Pri zdravljenju pripravkov za sprejem znotraj zdravila se uporablja blokada sinteze estrogena.

Ščitnična funkcija

50 odstotkov ljudi s sindromom Albright trpi zaradi disfunkcije ščitnice. To je tako imenovano goiter, vozliči in ciste. V redkih primerih so možne subtilne strukturne spremembe. Pri teh bolnikih je raven hipofizne ščitnice, ki stimulira hormon, nizka, vendar ravni ščitnični hormoni imajo normalno delovanje ali so rahlo zvišani. Izvaja se zdravljenje, s pomočjo katerega se sinteza ščitničnih hormonov zmanjša. Navede se v tistih primerih, ko je raven izločenih hormonov dovolj visoka.

Čezmerno izločanje rastnega hormona

Ko bolezen hipofize začne dodeliti veliko število rastni hormon. Pri otrocih, ki so bili diagnosticirani kot Albrightov sindrom, so našli akromegalijo. Mladi moški so začeli pojavljati grobe lastnosti, hitro povečali svoje roke in noge, lahko trpijo zaradi artritisa. Zdravljenje otrok s takšnimi simptomi se zmanjša na kirurško odstranitev hipofize in uporabo sintetiziranih analogov hormona somatostatina, ki zavirajo nastajanje rastnega hormona.

Druge endokrine motnje

Redko je prekomerno izločanje in širjenje nadledvičnih žlez. Takšna kršitev lahko vodi do debelosti prsnega koša in obraza, povečanja telesne teže, prenehanja rasti in krhkosti kože. Vsi ti simptomi so imenovali Cushingov sindrom. S takimi spremembami se prizadeta nadledvična žleba odstrani ali se vzamejo zdravila, ki zmanjšajo sintezo kortizola.

Včasih pri otrocih, ki imajo Albrightov sindrom, v krvi opazimo zelo nizko raven fosforja zaradi velike izgube fosfata v urinu. Ta motnja je lahko vzrok sprememb kosti, povezanega z rahitisom. Ker zdravljenje imenuje tudi peroralne fosfate in vitamin D.

Kožne motnje

Na koži od rojstva ali kmalu po njej so barvne madeže "kava z mlekom". Najpogosteje se pojavljajo na kosteh, prsnem košu, okončinah, zadnjici, hrbtni strani vratu, čelo, na lasišču, zatiču. Vsi so tudi znak, da ima otrok Albrightov sindrom. Fotografije teh mest najdete spodaj.

Čeprav z boleznijo, kot je nevrofibromatoza, obstajajo tudi madeži "kave z mlekom". Vendar pa je za Albrightov sindrom značilna večja mesta z nepravilnimi linijami, manj jih je število. Premer je od 1 do nekaj centimetrov, rjava barva. Barve vseh istih, so ovalne oblike, za njih je gladka površina je značilna. Pri histoloških študijah je najpogosteje razvidno, da epidermis v svoji strukturi ni spremenjen, vendar se količina melanina v keratinocitih nekoliko poveča.

Tudi posamezne točke te vrste se lahko pojavijo v zelo zdravih ljudeh. Če ne motijo ​​in ne rastejo, potem ni potrebe po zdravljenju. Če obstaja intenzivna rast, obstajajo nepravilne oblike, nato pa je priporočljivo, da jih preučite histološko. In nato kirurško odstranite.

Zaključek

Tako lahko rečemo, da je sindrom Albrighta značilen poraz kosti ali lobanj, prisotnost pigmentnih madežev na koži, zgodnja puberteta. Čeprav obstajajo primeri, ko so prisotni samo prvi dve simptomi. Na splošno je glavni simptom sindroma poškodbe kosti (osteodisplazija). Vendar pa se ob začetku pubertete ta postopek ustavi. Pri odraslih kostne spremembe ne napredujejo. Na splošno je z ugotavljanjem in pravilnim zdravljenjem napoved zdravljenja te bolezni precej ugodna.