Presežek kromosoma pri ljudeh. Kromosomske nenormalnosti

Človeško telo je kompleksen, večdimenzionalen sistem, ki deluje na različnih ravneh. Da bi organi in celice delali v pravilnem načinu, morajo nekatere snovi sodelovati v posebnih biokemičnih procesih. Če želite to narediti, potrebujete trdno podlago, to je pravilen prenos genetske kode. To podedovano gradivo nadzira razvoj zarodka.

Vendar pa v dednih informacijah včasih pride do sprememb, ki se pojavljajo v velikih združbah ali se nanašajo na posamezne gene. Takšne napake imenujemo mutacije genov. V nekaterih primerih se ta problem nanaša na strukturne enote celice, to je na celotne kromosome. V tem primeru se napaka imenuje mutacija kromosoma.

Vsaka človeška celica običajno vsebuje enako število kromosomov. Združeni so z istimi geni. Celoten komplet je 23 parov kromosomov, vendar so v spolnih celicah dvakrat manjši. To je posledica dejstva, da mora med oplodjem fuzija sperme in ovul predstavljati popolno kombinacijo vseh potrebnih genov. Njihova porazdelitev ni naključna, ampak v strogo določenem vrstnem redu, tako linearno zaporedje pa je popolnoma enako za vse ljudi.

Kromosomske mutacije prispevajo k spremembi njihovega števila in strukture. Tako se lahko pojavijo dodatni kromosomi ali pa se bodo zamudili. To neravnovesje je lahko vzrok splava ali prispeva k pojavu kromosomskih bolezni.

Vrste kromosomov in njihovih anomalij

Kromosom je nosilec dednih informacij v celici. To je dvojna molekula DNA v kompleksu s histoni. Tvorba kromosomov se pojavi v profazi (do časa celične delitve). Vendar pa je v obdobju metafaze primernejše za njihovo preučevanje. Kromosomi, ki jih sestavljata dve kromatidi, ki sta povezana s primarno zožitvijo, sta na ekvatorju celice. Primarna zožitev deli kromosom na dva dela istih ali različnih dolžin.

Obstajajo naslednji tipi kromosomov:

• metacentrična - z rami enake dolžine;
• submetacentrični - z rameni neenakomerne dolžine;
• akrocentrična (palica) - z eno kratko in druga dolga ramena.

Anomalije so relativno velike in majhne. Metode raziskovanja se razlikujejo glede na ta parameter. Nekaj ​​jih ni mogoče zaznati z mikroskopom. V takih primerih se uporablja metoda diferenčnega barvanja, vendar le, če je prizadeto območje ocenjeno v milijonih nukleotidov. Samo z določitvijo nukleotidnega zaporedja se lahko odkrijejo majhne mutacije. Večje kršitve pa močno vplivajo na človeško telo.

V odsotnosti enega od kromosomov se anomalija imenuje monosomija. Dodatni kromosom v telesu je trisomija.

Kromosomske bolezni

Kromosomske bolezni so genetske patologije, ki se pojavijo kot posledica nenormalnosti kromosoma. Pojavljajo se zaradi spremembe števila kromosomov ali velikih preureditev

Ko je bil še vedno zdravilo daleč od trenutne stopnje razvoja, se je verjel, da ima oseba 48 kromosomov. In šele leta 1956 so lahko pravilno izračunali, število in identificirali razmerje med kršitvijo števila kromosomov in nekaterimi dednih bolezni.

Tri leta kasneje je francoski znanstvenik J. Lejeune ugotovil, da je kršitev v duševnem razvoju in odpornosti na okužbe neposredno povezana z genomska mutacija. Bilo je približno 21 dodatnih kromosomov. Je eden najmanjših, vendar je koncentriran veliko število geni. Dodaten kromosom so opazili pri 1 od 1.000 novorojenčkov. Ta kromosomska bolezen je daleč najbolj raziskana in se imenuje Downov sindrom.

V istem letu leta 1959 so preučevali in dokazali, da prisotnost dodatnega X kromosoma pri moških povzroči Kleinfelterjevo bolezen, v kateri oseba trpi zaradi duševne retardacije in neplodnosti.

Kljub dejstvu, da se nenormalnosti kromosoma opazujejo in preučujejo dlje časa, tudi sodobna medicina ni sposobna zdraviti genskih bolezni. Ampak metode diagnosticiranja takšnih mutacij so precej posodobljene.

Vzroki presežnega kromosoma

Anomalija je edini razlog za pojav 47 kromosomov namesto predpisanih 46. Strokovnjaki s področja medicine so dokazali, da je glavni vzrok za pojav dodatnega kromosoma starost prihodnje mame. Bolj ko je noseča, večja je verjetnost ne ločevanja kromosomov. Samo zato se ženskam priporoča rojstvo do 35 let. V primeru nosečnosti po tej starosti je treba preučiti.

Dejavniki, ki prispevajo k nastanku ekstra kromosoma, vključujejo raven anomalije, ki se je v svetu povečala, stopnja onesnaženosti okolja in še veliko več.

Obstaja mnenje, da pride do dodatnega kromosoma, če so v rodu podobni primeri. To je samo mit: študije so pokazale, da starši, katerih otroci imajo kromosomsko bolezen, imajo popolnoma zdrav kariotip.

Diagnoza videza otroka s kromosomsko abnormalnostjo

Priznanje kršitve kromosomov, ki se imenuje anevploidija pregled, ugotovi pomanjkljivosti zarodek ali presežek kromosomov. Nosečim ženskam, starejšim od 35 let, je priporočljivo opraviti postopek za pridobitev vzorca amnijske tekočine. Če bomo našli kršitev kariotip, bo nosečnica morali prekiniti nosečnosti, saj se je rodil dojenček bo vse življenje trpijo hudo bolezen brez učinkovitega zdravljenja.

Kromosomska motnja je predvsem materinega izvora, zato je treba analizirati ne samo celice zarodka, temveč tudi snovi, ki nastajajo med zorenjem. Ta postopek se imenuje diagnoza genetskih motenj v polarnih telesih.

Down sindrom

Znanstvenik, ki je najprej opisal mongolizem, je Down. Dodatni kromosom, bolezen genov, v katerih se nujno razvije, se zelo raziskuje. Z mongolizmom se trisomija pojavi na 21 kromosomih. To pomeni, da namesto predpisanega 46 bolnik prejme 47 kromosomov. Glavni znak je zaostalost v razvoju.

Otroci, ki imajo prisotnost dodatnega kromosoma, imajo resne težave pri učenju gradiva v šolskem okolju, zato potrebujejo alternativno metodo poučevanja. Poleg duševno, je odstopanje, in telesni razvoj, in sicer: poševne oči, ravno obraz, široke ustnice, jezik ravno, skrajšati ali podaljšati okončine in noge, velika množica na koži v področju vratu. Pričakovano trajanje življenja v povprečju traja 50 let.

Sindrom Patau

Tratomia vključuje tudi Patauov sindrom, v katerem je 3 kopije 13 kromosomov. Posebnost je kršitev centralnega živčnega sistema ali njena nerazvitost. Pri bolnikih opazimo več malformacij, vključno z prirojene bolezni srce. Več kot 90% ljudi s sindromom Patau umre v prvem letu življenja.

Edwardsovi sindrom

Ta anomalija, kot prejšnja, pripada trisomiji. V tem primeru govorimo o 18 kromosomih. Edwardsovi sindrom za katero so značilne različne kršitve. V bistvu pacienti doživljajo deformacijo kosti, spremenjeno obliko lobanje, težave z dihalnimi organi in kardiovaskularnim sistemom. Pričakovano trajanje življenja je običajno približno 3 mesece, vendar nekateri dojenčki živijo do enega leta.

Endokrini bolezni pri kromosomskih nepravilnostih

Poleg teh sindromov kromosomske nenormalnosti obstajajo tudi druge, v katerih se opazuje tudi numerična in strukturna anomalija. Take bolezni vključujejo naslednje:

1. Triploidi - redka kromosom motnja, pri kateri je njihovo modalno število 69. Nosečnost ponavadi konča predčasno splav, vendar je preživetje otrok ne živi več kot 5 mesecev, obstaja veliko prirojene okvare.
2. Wolf-Hirschhorn sindrom - je tudi eden od redkih kromosomskih nenormalnosti, ki se razvije zaradi izbrisa distalnega konca kratkem kraku kromosoma. Kritično območje te motnje je 16,3 na kromosomu 4p. Značilnosti - razvojni problemi, zaostajanje v razvoju, zasegi in značilne lastnosti obraza
3. Prader-Williov sindrom je zelo redka bolezen. S takšnimi anomaloznimi kromosomi 7 genov ali nekaterih njihovih delov na 15 očetovskih kromosomih ne delujejo ali so popolnoma odstranjeni. Simptomi: skolioza, strabizem, zamuda fizičnega in intelektualnega razvoja, hitro utrujenost.

Kako vzgojiti otroka s kromosomsko boleznijo?

Vzgojitev otroka s prirojenimi kromosomskimi boleznimi ni enostavno. Da bi olajšali vaše življenje, morate upoštevati določena pravila. Najprej moramo takoj premagati obup in strah. Drugič, ni potrebe, da bi zapravljali čas, da bi iskali krivde, preprosto ne obstaja. Tretjič, pomembno je določiti, kakšno pomoč je potrebna za otroka in družino, nato pa se obrnite na strokovnjake za medicinsko in psihološko-pedagoško pomoč.

V prvem letu življenja je diagnoza izredno pomembna, saj se v tem času razvija funkcija motorja. Otrok s pomočjo strokovnjakov hitro pridobi motorične sposobnosti. Otrokom je treba objektivno preučiti patologijo vida in sluha. Tudi otrok je treba opazovati pri pediatru, psihoneurologu in endokrinologu.

Starše se spodbuja, da se pridružijo posebnemu združenju, da bi pridobili dragocene praktične nasvete ljudi, ki so premagali to situacijo in so pripravljeni deliti.

Nosilec odvečnega kromosoma je običajno prijazen, kar olajšuje njegovo vzgojo in tudi poskuša odraslo osebo pridobiti čim več. Stopnja razvoja posebnega otroka bo odvisna od tega, kako težko bo naučiti osnovne spretnosti. Bolni otroci, čeprav zaostajajo za drugimi, vendar zahtevajo veliko pozornosti. Vedno je treba spodbujati neodvisnost otroka. Ustvarjanje samopostrežnih veščin sledi zgledom, nato pa rezultat ne bo dolgo trajal.

Otroci s kromosomi so obdarjeni s posebnimi talenti, ki jih je treba razkriti. To je glasba ali risba. Pomembno je razviti otrokov govor, igrati aktivno in razvijati motorične veščine, branje in tudi navajanje režima in natančnosti. Če boste pokazali vso nežnost, nego, pozornost in naklonjenost otroku, bo odgovoril na isto.

Ali je mogoče zdraviti?

Do danes ni mogoče zdraviti kromosomskih bolezni, vsaka predlagana metoda je eksperimentalna in njihova klinična učinkovitost ni dokazana. Doseganje uspeha pri razvoju, socializaciji in pridobivanju spretnosti pomaga sistematična medicinska in pedagoška pomoč.

Strokovnjaki morajo bolnika vedno opazovati bolnega otroka, saj je medicina dosegla raven, na kateri je sposobna zagotoviti potrebno opremo in različne vrste zdravljenja. Učitelji bodo uporabili sodobne pristope pri usposabljanju in rehabilitaciji otroka.