Genske mutacije so povezane s spremembami števila in strukture kromosomov

Čakanje na rojstvo otroka je čudovit čas za starše, pa tudi najslabša stvar. Mnogi skrbijo, da se lahko otrok rodi s kakršnimi koli napakami, fizičnimi ali duševnimi motnjami.

Znanost ne stoji, obstaja možnost, da se otrok za majhne nosečnosti preveri za odstopanja v razvoju. Skoraj vsi ti testi lahko kažejo, ali je vse skupaj normalno z otrokom.

Zakaj se zgodi, da se lahko isti roditelji rodijo popolnoma drugačni otroci - zdrav otrok in otrok s posebnimi potrebami? To določajo geni. Pri rojstvu nerazvitega otroka ali otroka s telesno prizadetostjo genetske mutacije, povezane s spremembami v strukturi DNA, vplivajo na telo. Govorimo o tem podrobneje. Razmislite, kako se to zgodi, kakšne mutacije genov in njihovi vzroki.

Kaj so mutacije?

Mutacije so fiziološke in biološke spremembe celic v strukturi DNK. Razlog je lahko izpostavljenost (v času nosečnosti ne more sprejeti slike X-ray, za poškodb in zlomov), ultravijolični žarki (dolgega izpostavljanja soncu med nosečnostjo, ali pa v sobi z vključenimi ultravijoličnih žarnic). Tudi takšne mutacije se lahko prenašajo in podedujejo od svojih prednikov. Vsi so razdeljeni na vrste.

Genske mutacije s spremembami v strukturi kromosomov ali njihovim številom

Kromosomske mutacije - to so mutacije, v katerih se spreminja struktura in število kromosomov. Kromosomski obliži se lahko sprostijo ali podvojijo, se premaknejo v nehomološko cono, vrtijo za sto osemdeset stopinj.

Razlogi za pojav takšne mutacije so kršitev pri prečkanju.

Genske mutacije so povezane s spremembami v strukturi kromosomov ali njihovim številom, so vzrok za resne motnje in bolezni pri dojenčku. Takšne bolezni so neozdravljive.

Vrste mutacij kromosoma

Na splošno obstajajo dve vrsti osnovnih mutacij kromosoma: numerična in strukturna. Aneuploidija je vrsta po številu kromosomov, to je, kadar so mutacije genov povezane s spremembo števila kromosomov. To je nastanek dodatne ali več slednjih, izguba katerega koli od njih.

Genske mutacije so povezane s spremembo v strukturi v primeru razkroja kromosomov in ponovno združitev, ki kršijo normalno konfiguracijo.

Vrste numeričnih kromosomov

Po številu kromosomov so mutacije razdeljene na aneuploidijo, to je na vrsto. Razmislite o glavni, bomo ugotovili razliko.

• trisomija

Trisomy je videz v kariotipu dodatnega kromosoma. Najpogostejši pojav je pojav dvaindvajsetega kromosoma. Postane vzrok Downovega sindroma ali, kot se imenuje bolezen, trisomija 21. kromosoma.

Sindrom Patau je identificiran s trinajstim in diagnozo osemnajstega kromosoma Edwardsovega sindroma. To so vse avtosomne ​​trisomije. Druge trisomije niso sposobne preživeti, umrejo v maternici in se izgubijo s spontanim splavom. Tisti posamezniki, ki imajo dodatne spolne kromosome (X, Y) - so sposobni preživeti. Klinični pojav teh mutacij je zelo majhen.

Genske mutacije, povezane s spremembo števila, izhajajo iz določenih razlogov. Trisomije najverjetneje pridejo v neskladju kromosomi homologne v anafazi (meioza 1). Rezultat tega neskladja je, da oba kromosoma vstopita samo v eno od dveh hčerinskih celic, druga pa ostane prazna.

Občasni kromosomi se lahko pojavijo manj pogosto. Ta pojav se imenuje kršitev v razhajanju sestrinskih kromatidov. Pojavi se v mejozi 2. To je točno tako, če se v en gamete poravnata dva povsem identična kromosoma, ki sprožita trisomično zygoto. Nondizunkcija se pojavi v zgodnjih fazah procesa zdrobljanja jajčeca, ki je bil oplojen. Tako se pojavi klon mutiranih celic, ki lahko pokrije večji ali manjši del tkiv. Včasih se klinično manifestira.

Mnogi povezujejo enaindvajsetega kromosoma s starostjo nosečnice, vendar ta dejavnik do danes nima nedvoumne potrditve. Razlogi, zakaj se kromosomi ne razhajajo, ostajajo neznani.

• monosomija

Monozomija je odsotnost kateregakoli od avtosomov. Če se to zgodi, v večini primerov plod ne more biti rojen, prezgodnje rojstvo se pojavi v zgodnjih fazah. Izjema je monosomija zaradi dvaindvajsetega kromosoma. Razlog za nastanek monozomije je lahko ne-disociacija kromosomov in izguba kromosoma med njegovo potjo v anafazi v celico.

Na spolnih kromosomih monosomija povzroči nastanek ploda, v katerem je kariotip XO. Klinični pojav takega kariotipa je Turnerjev sindrom. V osemdesetih odstotkih primerov od sto, pojav monosomije na X-kromosomu je posledica kršitve dojenčeve mejoze. To je posledica ne-divergence X in Y kromosomov. V bistvu plod s KO kariotipom umre v maternici.

Na spolnih kromosomih je trisomija razdeljena na tri vrste: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterjev sindrom je trisomija 47 XXY. S takim kariotipom so možnosti za nositi otroka petdeset do petdeset. Vzrok za tak sindrom je lahko ne-disociacija X kromosomov ali nondisjunkcija X in Y spermatogeneze. Drugi in tretji karyotip se lahko pojavita samo v eni od tisoč nosečnic, se praktično ne manifestirajo in v večini primerov jih strokovnjaki dokaj naključno odkrijejo.

• poliploidija

To so mutacije genov, povezane s spremembami v haploidnem nizu kromosomov. Ti sklopi se lahko potrojijo in štirikrat. Triploidijo se najpogosteje diagnosticira le, če je prišlo do spontanega splava. Obstaja več primerov, ko je mati uspela prenašati takega otroka, vendar so vsi umrli, preden so dosegli starost enega meseca. Mehanizmi genskih mutacij v primeru triplodii povzroči in popolno disperzija nondisjunction kromosomskih nizov bodisi ženskih ali moških spolnih celicah. Tudi mehanizem je lahko dvojno oploditev enega jajca. V tem primeru posteljica degenerira. Takšna ponovna rojstvo se imenuje mehurček. Takšne spremembe praviloma vodijo k razvoju otrokovih duševnih in fizioloških motenj, prenehanju nosečnosti.

Kakšne mutacije genov so povezane s spremembami strukture kromosoma

Strukturne spremembe kromosomov so posledica rupture (uničenja) kromosoma. Posledično se ti kromosomi združijo in zlomijo svojo prejšnjo obliko. Te spremembe so lahko neuravnotežene in uravnotežene. Uravnoteženi nimajo presežka ali pomanjkanja materiala, zato se ne pojavite. Lahko se manifestirajo samo v teh primerih, če je na mestu uničenja kromosoma obstajal gen, ki je funkcionalno pomemben. V uravnoteženem sklopu se lahko gamete zdijo neuravnotežene. Posledično lahko oploditev jajčeca s takšno gameto povzroči nastanek ploda s neuravnoteženim kromosomskim setom. S takim nizom ima plod številne malformacije, pojavijo se hude vrste patologije.

Vrste strukturnih sprememb

Genske mutacije se pojavljajo na ravni nastajanja gamet. Takega procesa ni mogoče preprečiti niti ga ni mogoče poznati, da takšne mutacije lahko pride. Obstaja več vrst strukturnih sprememb.

• izbrisi

Ta sprememba je posledica izgube dela kromosoma. Po taki prekinitvi kromosom postane krajši in izgubljeni del se izgubi z nadaljnjo delitvijo celic. Medstrozijska brisanja so primeri, ko je en kromosom naenkrat na več mestih zlomljen. Taki kromosomi ponavadi ustvarjajo nezaželen plod. Vendar pa obstajajo primeri, ko so otroci preživeli, vendar pa imajo zaradi tega sklopa kromosomov je bil Wolf-Hirschhorn sindrom, "mačke krik."

• podvajanje

Te mutacije genov se pojavljajo na ravni organizacije dvojnih segmentov DNA. Na splošno podvajanje ne more povzročiti takšnih patologij, ki povzročajo brisanje.

• translokacije

Translacija je posledica prenosa genskega materiala iz enega kromosoma v drugega. Če pride do prekinitve istočasno v več kromosomov in izmenjujejo segmente, to povzroči vzajemno translokacijo. Kariotip takega translokacije ima le štirideset šest kromosomov. Enaka translokacija je razkrita le s podrobno analizo in študijo kromosoma.

Sprememba nukleotidnega zaporedja

Genske mutacije so povezane s spremembo zaporedja nukleotidov, kadar so izražene v modifikaciji strukture nekaterih delov DNA. O posledicah takih mutacij so razdeljeni v dve vrsti - brez premika bralnega okvirja in s premikom. Da bi natančno vedeli vzroke sprememb v regijah DNK, je treba vsako vrsto obravnavati ločeno.

Mutacija brez premika okvirja

Te mutacije genov so povezane s spremembo in zamenjavo nukleotidnih parov v strukturi DNK. S takimi zamenjavami se dolžina DNA ne izgublja, vendar je možna izguba in zamenjava aminokislin. Obstaja možnost ohranitve strukture proteina, kar bo služilo degeneracijo genetske kode. Podrobneje premislimo o obeh variantah razvoja: z zamenjavo in brez nadomestitve aminokislin.

Mutacija z zamenjavo aminokislin

Zamenjava aminokislinskega ostanka v polipeptidih se imenuje missense mutacije. V molekuli hemoglobina so štiri človeške verige - dva "in" (se nahaja v šestnajsti kromosomu), in dva "b" (kodirne enajste kromosomu). Če je "b" - normalno območje, in je sto štirideset in šesti aminokislinski ostanki v svoji strukturi, in šesta je glutaminska, hemoglobin je normalno. V tem primeru mora biti glutaminska kislina kodirana s trojnikom GAA. Če se zaradi mutacije GAA nadomesti z GTA, se namesto glutamske kisline v molekuli hemoglobina oblikuje valin. Tako se namesto normalnega hemoglobina HbA pojavi še en HbS hemoglobin. Tako bo nadomestitev ene aminokisline in enega nukleotida povzročila resno resno bolezen - anemijo srpastih celic.

Ta bolezen se kaže v dejstvu, da rdeče krvne celice postanejo v obliki, kot je srp. V tej obliki običajno ne morejo dostavljati kisika. Če imajo homozigoti na celični ravni formulo HbS / HbS, to privede do smrti otroka v najzgodnejšem otroštvu. Če je formula HbA / HbS, imajo rdeče krvne celice šibko obliko sprememb. Takšna šibka sprememba ima koristno kakovost - odpornost telesa na malarijo. V tistih državah, kjer obstaja nevarnost ulova malarije enako kot v mrazu v Sibiriji, je ta sprememba koristne kakovosti.

Mutacija brez aminokislinske substitucije

Nadomestitve nukleotidov brez aminokislinske izmenjave imenujemo mutacije seymensens. Če v segmentu DNA, ki kodira "b", se GAA nadomesti z GAG, potem, ker genetski kod presežek, zamenjava glutaminske kisline se ne more zgoditi. Struktura verige ne bo spremenjena, v eritrocitih ne bo sprememb.

Mutacije s premikom okvirja

Takšne genske mutacije so povezane s spremembami dolžine DNA. Dolžina lahko postane manjša ali večja, odvisno od izgube ali dodajanja nukleotidnih parov. Tako bo celotna struktura proteina popolnoma spremenjena.

Lahko se pojavi intragensko zatiranje. Ta pojav se pojavi, kadar obstaja mesto za dve mutaciji, ki medsebojno kompenzirajo. To je trenutek, ko se izgubi nukleotidni par, in obratno.

Nesmiselne mutacije

To je posebna skupina mutacij. To se zgodi redko, v njenem primeru pa obstaja videz stoponskih kodonov. To se lahko zgodi tako z izgubo pari nukleotidov kot tudi z njihovo pritrjenostjo. Ko se pojavijo zaustavitveni kodoni, se sinteza polipeptidov popolnoma ustavi. Tako se lahko oblikujejo ničelni aleli. Nobeden od proteinov se ne bo ujemal s tem.

Obstaja taka stvar, kot je intergenska supresija. To je pojav, kjer mutacija nekaterih genov potisne mutacije v drugih.

Ali se med nosečnostjo spremeni?

Genske mutacije, povezane s spremembami v številu kromosomov, se lahko v večini primerov določijo. Da bi ugotovili, ali ima plod napake pri razvoju in patologiji, se v prvih tednih nosečnosti predpisuje presejanje (od deset do trinajst tednov). To je vrsta preprostih pregledov: ograja za preiskave krvi s prsta in vene, ultrazvok. Pri ultrazvoku se plod zdravi v skladu s parametri vseh okončin, nosu in glave. Ti parametri, z močnim neskladjem v standardih, kažejo, da ima otrok napake v razvoju. Ta diagnoza je potrjena ali zavrnjena na podlagi rezultatov krvnih preiskav.

Tudi pod nadzorom zdravnikov so bodoče matere, katerih otroci imajo lahko mutacije na ravni genov, podedovali. To so, to so ženske, ki so rodile otroka z duševnimi ali fizičnimi nepravilnostmi, z diagnozo Downovega sindroma, Patau in drugimi genetskimi boleznimi.