Patauov sindrom: pacientov kariotip, fotografija, diagnoza, vzroki, simptomi

Število kromosomskih bolezni je ogromno, eden od njih pa je sindrom Patau. Kariotip pacienta s podobno diagnozo se spremeni, kar je prikazano na delu celotnega organizma. Patologija vpliva na strukturo okostja, delo živčnega, izločevalnega, reproduktivnega in srčnožilnega sistema.

Veliko staršev se zdaj zanima za vse dodatne informacije o tej patologiji. Kakšen je sindrom Patau? Kariotip in fenotipske značilnosti, metode diagnosticiranja in zdravljenja, simptomi in vzroki so vsi zanimivi momenti. Takšna vprašanja je treba podrobneje proučiti.

Sindrom Patau: karyotip in splošne informacije

Za začetek je potrebno razumeti splošne podatke. Kaj je sindrom Patau in kako se razvije? Kromosomi v tej patologiji se v procesu nastajanja gamet ali zigotov ne razhajajo, kar vodi v množico motenj v procesu zarodnega razvoja.

Sindrom Patau se imenuje prirojena bolezen, ki je povezana s trisomijo 13. par kromosomov - otrok prejme odvečen kromosom. Formula kariotipov v tem primeru lahko izgleda tako: 47, XX, 13 + (za dekleta), 47, XY, 13 + (za dečke). To je izredno nevarna in resna bolezen, ki jo spremlja nastanek več malformacij - pogosto niso združljivi z življenjem, zato otrok umre v maternici.

Kratek zgodovinski referenčni opis

Simptomi te patologije so bili najprej opisani leta 1657 v delih danskega znanstvenika Erasmusa Bartolina. Kromosomsko naravo bolezni je kljub temu dokazal dr. Klaus Patau leta 1960 (v njegovem častu je bil imenovan sindrom).

Primeri podobnih prirojenih patologij so opisali znanstveniki, ki so preučevali plemena na pacifiških otokih. Verjamejo, da so hitre kromosomske mutacije v tej geografski regiji povzročile poškodbe sevanja, ki so se pojavile po testih jedrskega orožja.

Vzroki za bolezen

Kot smo že omenili, je sindrom Patau značilna trisomija trinajstega para kromosomov. V večini primerov (po statističnih podatkih, v 80%), nondizjunction trinajstega kromosoma poteka ravno v procesu meioze. Najpogosteje otrok prejme celoten par kromosomov od matere. Včasih poteka Robertsonova translokacija, pri kateri že zarodek prejme dodatno kopijo genov.

Dokazano je, da lahko med nastankom gamete ali kasneje nastane genetska okvara med nastankom zigote.

Do sedaj vzroki mutacije niso bili ugotovljeni - verjetno je, da se pojavijo popolnoma naključno. Tudi vloga okužb, slabih navad in matičnih somatskih bolezni pri razvoju te patologije pri plodu ni znana.

Vrste patologije

Do danes obstaja več oblik te bolezni.

• Enostavna oblika. V tem primeru se kršitve zgodijo v zgodnjih fazah razvoja zarodka. V tem primeru vsaka celica telesa vsebuje trinajsti par dodatnega kromosoma.
• Mozaična oblika. Podobne spremembe se pojavljajo že v poznejših fazah razvoja ploda. V tem primeru nekateri organi sestavljajo le zdrave celice, medtem ko so v drugih tkivih in organih patološko spremenjene celice. S to obliko bolezni so lahko simptomi manj izraziti.

Ali obstajajo dejavniki tveganja? Kaj lahko sproži mutacijo?

Sindrom Patau se razvija spontano in je nemogoče preprečiti, žal. Kljub temu so znanstveniki ugotovili nekaj neugodnih dejavnikov.

• Menijo, da se bo tveganje za takšno patologijo povečalo, če mati živi na območju z slabo okoljsko situacijo.
• Kot že omenjeno, izpostavljenost sevanju igra določeno vlogo pri pojavu spontanih mutacij kromosoma.
• Ugotovljeno je bilo tudi, da se v primeru pozne nosečnosti poveča verjetnost pojavljanja različnih kromosomskih in genetskih mutacij (mati nad 45 let).
• Dejavniki tveganja vključujejo prisotnost dednih bolezni v prejšnjih generacijah staršev.
• Dokazano je, da so primeri genetskih in kromosomskih mutacij pogostejši pri porokah med bližnjimi sorodniki.

Simptomi patologije v nosečnosti

Kot smo že omenili, je spremenjena formula kariotipov v sindromu Patau, vendar je brez posebnega testiranja nemogoče zaznati. Kljub temu pa pogosto takšno nosečnost spremlja veliko vode. Po statističnih podatkih se tudi čas fetalne brejosti zmanjša - v povprečju približno 38,5 tednov. Omeniti velja, da je s to patologijo nosečnost pogosto prekinjena. Obstaja veliko tveganje za mrtvorojenost.

Patauov sindrom: fotografije in posebnosti

Otroci s podobno mutacijo imajo številne posebne fenotipske lastnosti. Najprej je treba reči, da dojenčki rojevajo pravočasno, toda z majhno telesno težo - prenatalna hipotrofija poteka (težo polnega otroka s podobno diagnozo redko presega 2500 g). Sam postopek dostave je pogosto povezan s komplikacijami, zlasti z zadušitvijo novorojenčka.

Otrok s kromosomsko mutacijo ima številne prirojene deformacije možganskih in obraznih delov lobanje. Obstaja mikrocefalija - obseg otroške glave je veliko manjši od norme. Pri otrocih s Patauovim sindromom je čelo pogosto nizko in poševno, nosni most je ravno in potopljen, ocesni reži pa so ozki. Ušesa so običajno deformirana in se nahajajo nizko.

Tipičen simptom je prisotnost dvostranskega razcepljenim obraza, zlasti ti volčje žrelo (patologija spremlja cepitvijo mehkega in trdega neba tkiva, na nosno in ustne votline sporočenih seboj), in "heiloshize" (heiloshiza). Zdravnik lahko sum na prisotnost kromosomske mutacije v prvem delu po otrokovem rojstvu.

Patologija iz drugih organskih sistemov

Katere druge motnje spremlja sindrom Patau? Znaki deformacij obraza nikakor niso edinstveni. Obolenje vpliva na delovanje skoraj vseh organskih sistemov, kar povzroča hude prirojene malformacije.

• Mnogi otroci doživljajo motnje iz osrednjega živčnega sistema in vizualni analizatorji. Možen hidrocefal, hiloproencefalija, disinisija korpusnega kalozuma, pa tudi nastanek hrbtenice. Možni zapleti vključujejo gluhost, prirojene oblike katarakte, mrežnično displazijo, zmanjšanje števila aksonov v strukturi optičnih živcev, kar vodi do hudih motenj vida.
• Možno prirojene bolezni srca, vključno z odprtim aortnim kanalom, koarktacijo aorte, okvarami interventrikularnega in interatrialnega septuma.
• Veliko otrok se rodi z malformacijami ledvic. Na primer, pri bolnikih se diagnosticirajo hidronefroze, policistoza, pa tudi patologija, imenovana "podkvasto oblikovana ledvica".
• Možne so nepravilne spremembe v prebavnem traktu. Na njihov seznam vključujejo nastanek divertikule Meckel, cistične neoplazme v tkivih trebušne slinavke, nepopoln obod črevesja.
• Mutacija vpliva na organe reproduktivnega sistema. Pri fantih je možna zamuda pri spuščanju modih modric v mošnjo (cryptorchyma), kot tudi pomikanje zunanje odprtine sečnice. Pri novorojenčkih se pogosto opazi hipertrofija gob in klitorisa, nastanek dvokomnatega maternice ali celo nastanek dveh ločenih kobil in vagin.
• Patologija ne vpliva samo na kosti lobanje, ampak tudi na druge strukture okostja. Otroci s Patauovim sindromom so na primer pogosto polidaktično (videz dodatnih prstov na stopalih in rokah) in sindaktično (fuzija prstov).
• Vsi otroci s to boleznijo trpijo zaradi hudih oblik telesne in duševne zaostalosti.

Kot lahko vidite, ima ta kromosomska patologija nevarne in hude posledice, zato so napovedi za otroke neugodne.

Diagnostični ukrepi

Ali je mogoče med intramuskularnim razvojem prepoznati bolezen, kot je sindrom Patau? Diagnoza v tej fazi je gotovo mogoče. Kot že omenjeno, patologijo spremlja pojav nekaterih simptomov med nosečnostjo.

Med ultrazvokom se praviloma pojavijo sumi takšne mutacije. Specialist lahko opazi povečanje volumne amniotske tekočine, pa tudi prisotnost abnormalnosti v anatomski strukturi okostja, pomanjkanje las v plodu, nizko telesno težo ploda itd.

Nadaljnje genske raziskave dednega materiala se izvajajo, navsezadnje, kot je znano, se kariotip bolnika s Patauovim sindrom razlikuje od normalne. Naslednji testi so informativni.

• Amniocenteza - ograja in nadaljnje analize amnijske tekočine.
• Kordocenteza - bistvo tehnike je pridobivanje vzorcev popkovnične krvi z nadaljnjim laboratorijskim testiranjem.
• Biopsija vili v chorionu je postopek, ki vključuje odvzem vile s posebno sondo. Ta test je predpisan za ženske s sumom na Downov sindrom, Patau in druge kromosomske mutacije.

Treba je omeniti, da takšne študije vključujejo tveganje (na primer obstaja verjetnost izgube otroka). Po rojstvu otroka je diagnoza potrjena po pregledu s strani neonatologa ali pediatra.

Ali obstaja učinkovito zdravljenje?

Veš, kaj je sindrom Patau. Kariotip otrok s takšno diagnozo se spremeni, kar vpliva na strukturo in delovanje celotnega organizma. Na žalost so možnosti za zdravljenje zelo omejene. Včasih se izvaja kirurška intervencija, ki omogoča odpravo anatomskih nenormalnosti (na primer obraznih gub).

Otrok je treba nenehno opazovati pri otrokovem kardiologu, nevrologi, oftalmologu, urologu, ENT, ortopediji, genetiki in drugim strokovnjakom. Otrok mora zagotoviti dobro nego in ustrezno prehrano. Glede na prisotnost nekaterih kršitev se izvaja simptomatsko zdravljenje.

Napovedi za majhne bolnike

Do danes se sindrom Patau šteje za izredno nevarnega. Kariotip otroka ni mogoče spremeniti in napovedi za otroke so izredno neugodne. Zelo pogosto se nosečnost konča s splavom.

Če se otrok še vedno rodi, potem po statističnih podatkih redko živi do enega leta. Le v nekaterih razvitih državah imajo zdravniki in starši možnost podaljšati življenje otroka na 4-5 let. Na žalost medicina ne more ponuditi učinkovitih metod preprečevanja ali zdravljenja.