Tricer-Collinsov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Tricer-Collinsov sindrom vpliva na razvoj kostnih in drugih obraznih tkiv. Znaki in simptomi te motnje se lahko znatno razlikujejo, od skoraj neopaznega do hudega. Večina žrtev ima nerazvite obrazne kosti, še posebej ličnice, zelo majhno čeljust in brado (pri novorojenčkih). Nekateri ljudje s Tricer-Colinsovim sindromom se rodijo z luknjo v ustih, ki se imenuje "Vukovi usta." V hudih primerih lahko nerazvite obrazne kosti omejujejo prizadete dihalne poti in povzročijo potencialno smrtno nevarne bolezni.

Pogosto pri ljudeh s to boleznijo so oči nagnjene navzdol, redke trepalnice, prihaja do okvare spodnjih vek, ki se imenuje koloboma. To povzroča dodatne očesne motnje, kar lahko privede do izgube vida. Poleg tega so možne majhne ali nenavadno oblikovane ušesa ali njihova odsotnost. Izguba sluha se pojavi v približno polovici primerov. Vzrok je napake treh majhnih kostanj srednjega ušesa, ki prenašajo zvok, ali nerazvitega ušesnega kanala. Prisotnost sindroma Tricer-Collins ne vpliva na intelekt: praviloma je normalno.

Mutacije katerih geni povzročajo Tricer-Collinsov sindrom?

Najpogostejši vzrok: mutacije genov TCOF1, POLR1C ali POLR1D. Genska mutacija TCOF1 je vzrok 81-93% vseh primerov. POLR1C in POLR1D - dodatni 2% primerov. Pri osebah brez specifične mutacije enega od genov vzrok bolezni ni znan.
Geni TCOF1, POLR1C in POLR1D igrajo pomembno vlogo pri zgodnjem razvoju kosti in drugih obraznih tkiv. Vključeni so v proizvodnjo molekule, imenovane ribosomalna RNA (rRNA), kemični bratranec DNK. Ribosomalna RNA pomaga pri sestavljanju blokov beljakovin (aminokislin) v nove proteine, ki so potrebni za normalno delovanje in preživetje celic. Mutacije genov TCOF1, POLR1C ali POLR1D zmanjšujejo proizvodnjo rRNA. Raziskovalci verjamejo, da zmanjšanje količine rRNK lahko vodi do samouničenja nekaterih celic, ki sodelujejo pri razvoju kostnih in tkivnih obrazov. Nenormalna celična smrt lahko povzroči določene težave pri razvoju obraza pri ljudeh s Tricer-Collinsovim sindromom.

Kako je podedovan Tricer-Collinsov sindrom?

Če se bolezen pojavi zaradi mutacije genov TCOF1 ali POLR1D, se šteje, da je to avtosomna prevladujoča bolezen. Približno 60% primerov se pojavlja kot posledica novih mutacij v genu in so v ljudeh brez zgodovine v družini. V drugih primerih je sindrom podedovan s spremenjenim genom staršev.

Kadar je bolezen posledica mutacij v genu POLR1C, se šteje, da je to avtosomna recesivna vrsta dedovanja. Starši posameznika z avtosomno recesivno boleznijo imajo eno kopijo mutiranih genov, vendar običajno ne kažejo znakov in simptomov bolezni.

Zdravljenje sindroma

Zdravljenje je odvisno od resnosti stanja, lahko pa vključuje:

• genetsko svetovanje - za posameznika ali za vso družino, odvisno od tega, ali je bolezen dedna ali ne;
• slušni pripomočki - v primeru prevodne izgube sluha;
• zobozdravstveno zdravljenje, vključno z ortodontskim zdravljenjem, namenjeno odpravljanju napačne okluzije;
• logopedske vaje za izboljšanje komunikacijskih veščin. Defectologisti delajo tudi z ljudmi, ki imajo težave z požiranjem hrane ali pijač;
• kirurške metode, ki bodo pripomogle k izboljšanju videza in kakovosti življenja.