Goldenenharjev sindrom: opis, vzroki, simptomi, dedovanje in zdravljenje

Goldenharjev sindrom je dedna bolezen regije oculoavirusne obolenja, to je uničenje struktur, ki izvirajo iz prve in druge veje lokov. Leta 1952 ga je opisal ameriški zdravnik Goldenhar. To je dedna bolezen osebe, v kateri se najpogosteje izrazita enostranska hipoplazija obraza, nepravilni ušesni veki, veki, zobje, hrbtenica itd.

Goldenharjev sindrom

Goldenharjev sindrom je bil najprej opisan sredi dvajsetega stoletja. Ampak pozneje izoliran v ločeni bolezni ameriški zdravnik, katerega priimek je dobil tudi ime. Pogostost razvoja je 1: 3000-5000. V svetu je nekaj takih bolezni.

Manifestacije sindroma

Goldenharajev sindrom se manifestira v obliki zunanjih anomalij. Z njim nastane deformacija ušes, ki imajo značilne izrastke. Lahko imajo ravno obliko ali štrlečo, vplivajo na eno uho ali simetrijo na obeh straneh. Včasih se povezujejo z vogalom ust, zato se obraz izkrivlja. Ušesa so najpogosteje močno deformirane, včasih zožujejo ušesni kanal ali prisotnost fistul.

Zaradi nerazvitosti spodnje čeljusti je oseba pogosto asimetrična. Možne so različne anomalije oči in vek. Sindrom lahko enostransko prizadene, vendar pogosteje - na obeh straneh. Ta bolezen v vseh primerih ne vpliva na hrbtenico. Ampak, če se kljub temu ne dotikajo anomalij, se vratni vretenci zlivajo s hrbtom ali med seboj.

Na nepravi so lahko razpoke, jezik se razcepi in rast zob je znatno poslabšana. Pogosto se pri bolnikih manifestirajo duševna zaostalost. Njena stopnja je lahko drugačna. Toda duševna zaostalost se še vedno pojavlja le pri desetih odstotkih bolnikov.

Vzroki za bolezen

Goldenenharjev sindrom ni bil dovolj raziskan. Vendar se večina znanstvenikov strinja, da so geni vzrok njenega videza. V večini primerov je narava bolezni sporadična.

Zakaj drugače obstaja zlatarski sindrom? Vzroki so lahko tudi v krvnem odnosu staršev. Toda glavno vlogo pri pojavu sindroma lahko igrajo prejšnji splavi materine bolnega otroka ali teratogenih dejavnikov, ki se je zgodila v zgodnjih fazah nosečnosti. Poleg tega je lahko vzrok rojstva otroka s takim sindromom debelost ali diabetes materin.

Dedovanje sindroma

Z dediščino Goldenharjevega sindroma se prenaša avtosomni recesivni ali prevladujoči tip. Perestroika se pojavi pri nekaterih kromosomih. Včasih se po pojavu sindroma odkrijejo mutacije genoma GSS. Če mutacija vpliva tudi na gen TCOF1, to vodi k razvoju dodatnega sindroma, Tricer-Collins.

Diagnoza sindroma

Za diagnosticiranje Goldenharjevega sindroma se uporabljajo številni postopki. Eden od njih je slušno raziskovanje. To pomaga določiti stopnjo gluhosta na prizadeti strani. To je treba čim prej storiti, da otroka pozneje ne bo zaostajal za razvoj psiho-govora.

Otroci so že v zgodnji dobi testirani na slušne potenciale, odzive možganov in modulirane tone. Preverite otroka med spanjem. Za starejše otroke se glasbena avdiometrija uporablja za diagnostiko sluha med igro. S tem sindromom je običajno izguba izgube sluha različnih stopenj. Diagnozo sluha je treba izvajati vsakih šest mesecev sedem let.

Poleg tega se uporablja računalniška tomografija časovnih pasov, ki se izvaja za otroke, starejše od treh let. Otrok s Goldenharjevim sindromom, katerega opis patologije je nekoliko višji, bi moral stalno pregledovati zdravnike:

• kardiolog;
• Logopedi;
• genetika;
• kirurg;
• ortopedija;
• defektolog;
• oftalmolog;
• nevropatolog.

Zdravljenje Goldenharjevega sindroma

Zaradi različnih obraza in vretenc nepravilnosti, ko je odkrita Goldenhar sindrom, zdravljenje je multidisciplinarni v naravi. Je večstopenjski in je odvisen od obsega patologij. Če je primer enostaven, se otrok opazuje samo tri leta, nato pa začne ortodontsko zdravljenje in kirurške operacije. Če je zadeva zapletena bolezen (volčje žrelo čeljusti popačenja in podobno), zdravljenje tokokrog skozi drugega. Najprej se izvajajo operacije - največ dve leti. In šele po tem opravijo kompleksno zdravljenje.

Goldenharjev sindrom (hemifacialna mikrosomija) vedno zahteva kirurško zdravljenje. V tem primeru se razlikuje več stopenj:

• osteogeneza distrakcijske kompresije;
• endoprostetika TMJ;
• osteotomija spodnje in zgornje čeljusti;
• plastična kirurgija.

Ortodontski stadiji preprečujejo razvoj različnih asimetrije v čeljusti, odpravljanjem malokluzije, priprava zob in imitacije mišic za operacije.

Goldenenharjev sindrom: ortodontsko zdravljenje

Ortodontsko zdravljenje je razdeljeno na tri faze ugriza:

1. Mleko.
2. Odstranljiv.
3. Konstantno.

Prva faza je najpomembnejša. Med njimi so starši najprej obveščeni o pomanjkanju, stopnji njegove resnosti ter morebitnih posledičnih tveganjih in razvoju bolezni. Poročajo se o obveznih pravilih ustne higiene, ki jih mora otrok strogo držati. Če dojenček ne dobi pravočasnega zdravljenja hkrati, potem s starostjo lahko razvije nerazvitost kosti obraza. In to bo napredovalo. Nenormalni ugriz bo s časom opaznejši. Požiranje in žvečenje otroka bo težje. In kot posledica navedenega poslabšanja - psihološke travme staršev in otroka.

Pri obdelavi v prvi fazi se uporabljajo odstranljive elastične čeljusti in plošče. To je čas, ko je glavni cilj zdravnikov, da otroka uvedejo posebne pripomočke, mu pomagajo pri prilagajanju in se navaditi na njihovo uporabo. Če asimetrija ni prvotno izražena, imajo take naprave opozorilni znak.

Druga stopnja zdravljenja

Glavne naloge so odpraviti anomalije ugriza. Popravite nepravilne oblike in dimenzije zobnih alveolarnih lokov. Delo nadaljuje na preprečevanju in odpravljanju malformacij čeljusti in njene nerazvitosti. Za obdelavo se uporabljajo odstranljive elastične plošče. Te naprave služijo kot podpora in podpora čeljusti. Poleg tega se uporabljajo tudi nerazstavljivi žični okvirji.

Tretja stopnja

Tretja stopnja nadaljuje vse zgoraj navedeno zdravljenje. Toda začeli uporabljati že fiksne oklepaje. Ob koncu zdravljenja se uporablja obdobje hranjenja, med katerim se dosežejo rezultati, ki so bili doseženi pred tem. Uporabljene nerjaveče držalo žice, pritrditev zgornjega okusa in zob. Za druge so takšne naprave že nevidne.

Hkrati otroka prejme odstranljivo zapah, ki se uporablja le med spanjem. Obdobje zadrževanja se konča šele, ko otrok preneha zrasel. V tem času se izvajajo redni pregledi. Otrok je pod budnim nadzorom zdravnikov. Po potrebi se opravi plastična kirurgija. Rehabilitacija otroka se konča šele pri starosti 18 let, torej ko je njegovo telo že v celoti oblikovan.