Sindrom Franceschetti: vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni

Franceschettijev sindrom je avtosomna prevladujoča bolezen, za katero so značilne deformacije fascialne oblike obraza. Prvič je leta 1900 opisal angleški oftalmolog Tricher Collins.

Značilnosti patologije

Za bolezen je značilna prisotnost številnih obraznih deformacij pri pacientu. Ker se patologija razvije v obdobju intrauterinega razvoja, takoj po rojstvu, je mogoče ugotoviti sindrom Tricer Collins-Franceschetti.

Ta bolezen ima svoje manifestacije in skoraj popolnoma otrga otroka iz družbe, zaradi česar je njegovo življenje še težje in boleče. Motnje pri razvoju kostnega tkiva in osifikaciji povzročajo močan učinek asimetrija obraza, zaradi česar slušni in vizualni aparati pridobijo trajne strukturne patologije.

Sindrom Franceschetti je redka genetska bolezen, ki se pojavi pri 1 od 50.000 novorojenčkov. Medtem ko nadzor medicine nepodvlasten genskih mutacij, tako da, če imate kakršne koli nepravilnosti v družini, morate biti prepričani, da obiščete genetike, ki bo pomagal izračunati verjetnost za razvoj nerojenega otroka morebitnih genetskih nepravilnosti.

Vzroki patologije

Razvoj bolezni je povezan s kršitvami intrauterinega razvoja v obdobju 6-7 tednov. Motnje so lokalizirane v embrionalnem elementu prvega vejni lok.

Franceschetti sindrom lahko različno stopnjo simptomov, od prikriti do močno izraženih patologij lobanje. Sindrom podeduje avtosomalna dominantna lastnost in ima velik odstotek manifestacij podobnih fenotipskih patologij pri otrocih.

Znaki sindroma

Navzven je sindrom očesa kaže poševnimi zarezami, katerih zunanje vogale, ki so izpuščene občasno opazili coloboma stoletja (noben del spodnje ali zgornje veke), prirojene katarakte, mikroftalmijo, pareza mišice, odgovorne za gibanje oči.

V maksilofacijalnem sistemu je nerazvitost malar kost, zgornja in spodnja čeljust. Posledično je asimetrija obraza pomembna, včasih pri prisotnih bolnikih volkovi usta, morda potiska jezik, kar prispeva k oviranju orofarinksa in povzroči bolezni dihalnih poti.

Zobje so pogosto nerazviti, široko postavljeni, težave z ugrizom. Hipoplazija spodnjega dela obraza mu daje aviarni videz. V redkih primerih so poškodbe velikih krvnih žil, srce, zaostajanje v razvoju, notranji hidrocefalus.

Sindrom Franceschetti se lahko razlikuje od displazije Goldenhaarja. Za to patologijo značilno povečanje števila prsnih ali ledvenih vretenc, na synostosis vratu, izgube sluha, patologij strukture sluhovodi, viličasti jezikom, razcepljenim nebom.

Blaga stopnja sindroma praktično nima strukturnih sprememb v delitvi obraza z zmerno resnostjo - navedena simptomatologija je izražena selektivno. Za hudo stopnjo sindroma je značilna popolna odsotnost izbranih lastnosti obraza pri otroku. Po statističnih podatkih se sindrom zmerne resnosti manifestira najpogosteje, vendar je v večini primerov mogoče odpraviti pomanjkljivosti s pomočjo plastične kirurgije.

Sindrom Francescetti: zdravljenje

Za zdravljenje bolnikov je potreben multidisciplinaren medicinski pristop. Glavna težava je krvavitev prehodnosti dihalnih poti, požiranja, vida in sluha. V nekaterih primerih se lahko zahteva traheostomija - operacija za razsekanje sprednje stene sapnika.

Skozi gastrostomijo (ki jo tvori anastomoza) se pacient napaja in diha. Izboljšanje videza je lahko s plastično kirurgijo, vendar se opravlja po volji in šele po doseženi določeni starosti.

Kirurške spremembe videza zahtevajo postopno in postopno zdravljenje. Napake lahko odpravimo v nekaj letih in celo desetletjih. V nekaterih primerih je mogoče zaključiti korekcije obraznih deformacij, tako da lahko zdravniki s pomočjo kirurškega posega le nekoliko zmanjša simptome in izboljšati kakovost bolnikovega življenja.

Poskusi, da bi obnoviti sluha skozi operacijo (s pravilno strukturo slušne koščice) pri bolnikih, ki niso imeli pozitiven učinek, zato je bolje, da se za ta namen uporabljajo slušne aparate, izbranih na podlagi individualne patologije in notranjo strukturo srednjega ušesa.

Sindrom Francescati: fotografije bolnikov

To je mogoče videti na fotografiji, ki jo imajo ljudje sindromom Tricer Collins enako aktivno življenje kot zdravi ljudje. Naučijo se sami sprejeli, radi svoj obraz, ki si želijo, da bi v istih otrok, ki si ne želijo, da bi živeli in polontsenno strah iti ven zaradi zasmehovanje drugih otrok.

Celo absolutno zdravi starši lahko imajo otroka z genetsko patologijo.

Na fotografiji pred in po plastični operaciji lahko deklica vidi pomembno razliko. Zato ne obupajte in si roke pred časom. Vedno lahko najdete način za izboljšanje videza.