Sindrom testicularne feminizacije: zdravljenje in preprečevanje

Sindrom feminizacije testisa je sorazmerno redka prirojena patologija, ki jo spremlja zmanjšanje občutljivosti na moške spolne hormone. V hujših primerih telo postane popolnoma neobčutljivo na androgen. Simptomi take bolezni imajo lahko drugačno stopnjo resnosti in zdravljenje bolnikov je izbrano posamično.

Seveda se za dodatne informacije zanimajo tudi ljudje, ki se srečujejo s to boleznijo. Kaj je sindrom testicularne feminizacije? Kako zdraviti bolezen in ali so res učinkovite terapije? Zakaj se bolezen razvije? Kakšne so projekcije pacientov? Mnogi ljudje iščejo odgovore na ta vprašanja.

Sindrom testicularne feminizacije - kaj je to?

Za začetek je treba razumeti pomen izraza. Sindrom testicularne feminizacije je prirojena bolezen, ki jo povzroča mutacija v spolnem kromosomu. Bolezen spremlja izguba občutljivosti na androgene in stopnja zmanjšanja občutljivosti za moške spolne hormone je lahko drugačna - to prav tako določa resnost simptomov.

Na primer, z zmerno odpornostjo proti androgenom se fant razvija precej normalno. Kljub temu pa je v odrasli dobi moško, da je moški neploden, ker spermatozo preprosto ne proizvaja njegovo telo.

Popolnoma drugačen videz je popolna izguba občutljivosti na hormone v ozadju bolezni, kot je sindrom testicularne feminizacije. Človeški kariotip ostaja moški. Kljub temu so fantje rojeni s tako imenovanim lažnim hermaphroditizmom, v katerem nastajajo zunanji spolni organi po ženskah s sočasno prisotnostjo testisov in normalno raven testosterona v krvi. V Ljubljani puberteta pri takih fantih se praviloma razvijejo spolne značilnosti žensk (npr. povečajo se mlečne žleze).

Sindrom feminizacije testisa je sorazmerno redka patologija. Za 50-70.000 novorojenčkov je samo en otrok s podobno mutacijo. Če upoštevamo primere hermaphroditizma, je pri približno 15-20% bolnikov razlog za prisotnost atipičnih spolnih organov povezan s STF. Mimogrede, v medicini se pojavlja patologija pod različnimi imeni - sindrom neobčutljivosti na androgene, Morrisov sindrom, moški pseudohermaphroditism.

STF pri ženskah: ali je to mogoče?

Mnogi ljudje so zainteresirani za vprašanje, ali je sindrom testisularne feminizacije možen pri ženskah. Ker je patologija povezana z mutacijo v kromosomu Y, lahko natančno rečemo, da so prizadeti le moški posamezniki.

Po drugi strani pa ljudje, ki trpijo zaradi takšne bolezni, pogosto izgledajo kot ženske. Poleg tega se ustrezno zavedajo. Po statističnih podatkih bolniki z lažnim hermaphroditizmom pogosto izgledajo privlačna, visoka deklica z vitko sliko. Ljudem s podobno diagnozo so celo priznane nekatere posebne lastnosti, vključno z logičnim in točnim umom, sposobnostjo, da se hitro orientirajo v situacijah, energiji, učinkovitosti in drugih "moških" lastnostih.

Še eno zanimivo dejstvo je, da imajo številne ženske, ki se ukvarjajo s športom, moški kariotip. Zato profesionalne športnice sprejmejo slino za analizo DNA - ženske (to so moški) s Morrisovim sindromom ne smejo tekmovati.

Mimogrede, prisotnost takšne patologije pripisuje številnim zgodovinskim osebnostim, vključno z Jeanne Drsquo-arch in znano kraljico Anglije Elizabeth Tudor.

Glavni vzroki razvoja patologije

Kot smo že omenili, je sindrom Morris (sindrom testicularne feminizacije) posledica napake v AR genu. Takšna mutacija vpliva na receptorje, ki reagirajo na androgene hormone, zaradi česar preprosto postanejo neobčutljivi. Po raziskavi se sindrom prenese vzdolž X-vezanega recesivnega tipa, nosilec okvarjenih genov pa je praviloma majka. Po drugi strani pa je možno in spontana mutacija otrok, ki ga zasnujejo dva povsem zdrava starša, toda taki primeri so zabeleženi mnogo manj pogosto.

V procesu embrionalnega razvoja se gonade (gonade) fetusa oblikujejo po kariotipu - otrok ima polne testise. Toda zaradi poškodbe gena tkiva niso občutljive (neobčutljive) na testosteron in dehidrosteron, ki so odgovorni za nastanek penisa, moškega spola, uretrte in prostate. Obenem se ohranja občutljivost tkiv za estrogen, kar določa nadaljnji razvoj genitalij pri ženskah (z izjemo maternice, jajcevodov in zgornje tretjine vagine).

Popolna oblika sindroma in njegove značilnosti

Sindrom testicularne feminizacije (Morris) lahko spremlja popolna izguba občutljivosti receptorja na testosteron. V takih primerih se rodi otrok z moškimi genotipom (obstaja Y-kromosom), moški spolne žleze, toda ženske zunanje spolne organe.

Ti otroci nimajo moda in penisa, testice pa ostanejo v trebušni votlini. Namesto tega obstaja vagina in zunanja mačka. V takšnih primerih zdravniki pogosto govorijo o rojstvu deklice. Za pomoč se pacienti praviloma v mladostništvu pogosto pritožujejo zaradi odsotnosti menstruacije. Mimogrede, otrokove sekundarne spolne značilnosti se razvijajo glede na ženski tip (odsotnost glasovnih mutacij, rast las, povečanje mlečnih žlez). S podrobnim pregledom zdravnik določi prisotnost moških spolnih gonad in določen niz kromosomov.

Pogosto diagnozo "sindroma testicularnega feminizacije" dajo že odrasle ženske, ki se obrnejo na specialista o amenoreji in neplodnosti.

Nepopolna oblika Morrisovega sindroma in stopnja njenega razvoja

Sindrom testicularnega feminizacije pri moških lahko spremlja le delno zmanjšanje občutljivosti receptorja na testosteron. V takih primerih je lahko vrsta simptomov bolj raznolika. Leta 1996 je bil razvit klasifikacijski sistem, po katerem so opredeljene pet glavnih oblik te patologije.

• Prva stopnja ali moški tip. Otrok ima izrazit moški fenotip in se razvije brez očitnih nepravilnosti. Občasno se mladost spremlja tudi povečanje mlečnih žlez in nenavadne spremembe v glasu. Ampak pri bolnikih vedno pride do krvavitve spermatogeneze, kar povzroča neplodnost.
• Druga stopnja (večinoma moški tip). Razvoj se pojavi glede na tip moškega, vendar z nekaj odstopanji. Na primer, lahko nastanejo mikropenija in hipospadija (premikanje zunanje odprtine v sečnici). Pogosto bolniki trpijo zaradi ginekomastije. Obstaja tudi neenakomeren odlaganje podkožnih maščob.
• Tretja stopnja ali razvoj ambivalentnega tipa. Pri bolnikih opazimo izrazito zmanjšanje penisa. Spremenjen in mošnjiček - včasih je podoben zunanjim ustnicam. Iztekanje sečnice je, in testice se pogosto ne spuščajo v mošnjo. Obstajajo tudi značilni ženski znaki - povečanje dojk, značilen videz (široka kotlina, ozka ramena).
• Četrta stopnja (prevladujoči ženski tip). Bolniki v tej skupini imajo ženski fenotip. Testise ostanejo v trebušni votlini. Razvili ženske genitalije, vendar z nekaj odstopanji. Na primer, pri otroku se tvori kratka "slepa" vagina, klitoris pa je pogosto hipertrofija in podobna mikropeniazi.
• Peta stopnja ali ženski tip. To obliko bolezni spremlja oblikovanje vseh ženskih znakov - otrok se rodi dekle. Kljub temu pa obstaja nekaj odstopanj. Bolniki pogosto opazijo povečanje klitorisa.

To so simptomi, ki jih spremlja sindrom testicularne feminizacije. Reprodukcija s takšno patologijo je nemogoča - pacientovo telo ne proizvaja moških klicnih celic, notranji organi ženske pa so odsotni ali pa niso popolnoma oblikovani.

Po statističnih podatkih ljudje s podobno diagnozo pogosto trpijo dimeljske kile, kar je povezano s kršenjem prehoda iz testisov skozi dimeljski kanal. Zaradi premika zunanje odprtine sečnice se poveča tveganje za nastanek različnih bolezni iz sečnega sistema (npr. Pielonefritis, uretritis, druge vnetne bolezni).

Diagnostični postopki

Diagnoza takšne bolezni je dolgotrajen proces. Vključuje številne postopke:

• Za začetek zdravnik zbira anamnezo. V postopku zasliševanja je treba ugotoviti, ali je imel otrok kakršnokoli odstopanje pri razvoju po rojstvu ali med puberteto. Analizira se tudi družinska zgodovina (ali so bili taki odstopanja od sorodnikov).
• Pomembna faza je fizični pregled, v katerem lahko specialist opazi prisotnost abnormalnosti v strukturi telesa in zunanjih spolnih organov, vrsti las itd. Izmerimo rast in težo pacienta. Za odkrivanje komorbidnosti je potrebno več raziskav.
• Izvaja se nadaljnja kariotipizacija - postopek, ki omogoča določanje količine in kakovosti kromosomov, kar pa omogoča, da ugotovimo spol pacienta.
• Po potrebi se izvede molekularna genetska študija, v kateri se določi število in vrste poškodovanih genov.
• Obvezno je preučevanje urološkega zdravnika - zdravnik proučuje strukturo in lastnosti zunanjih spolovil, palpira prostato itd.
• Krv se vzame za analizo, da preveri raven hormonov.
• Informativni je tudi ultrazvočni pregled. Ta postopek omogoča ugotavljanje nepravilnosti v strukturi notranjih spolnih organov, odkrivanje nedotaknjenih testisov in diagnosticiranje sočasnih bolezni.
• Najbolj natančne informacije o strukturi notranjih organov se lahko pridobijo med slikanjem magnetne resonance ali računalniško tomografijo.

Sindrom testicularne feminizacije: zdravljenje

Terapija v tem primeru je neposredno odvisna od starosti bolnika in od stopnje neobčutljivosti receptorjev do androgenih hormonov. Predpisana je obvezna hormonska terapija, ki omogoča odpravo pomanjkanja androgena, pomaga pri oblikovanju pravilnih sekundarnih spolnih značilnosti in odpravi morebitnih nepravilnosti v razvoju.

Potrebno je razumeti, da je psihoterapija zelo pomembna faza - bolnik potrebuje stalno posvetovanje s specialistom. Konec koncev, po statističnih podatkih lažni hermaphroditizem pogosto vodi do razvoja klinične depresije. Če je mutacija diagnosticirana po naključju v odrasli dobi (govorimo o popolni neobčutljivost do testosterona receptorjev), se lahko zdravnik odloči, da ga ne poročajo žensko, ki živi polno življenje in se identificira kot predstavnik pošteno spola.

Kdaj je operacija nujna?

Veliko težav je mogoče rešiti s pomočjo posebnih postopkov. Bolniki z ženskim fenotipom kažejo odstranitev testisov. Ta postopek je potreben, ker preprečuje razvoj kile in nadaljnji razvoj moških spolnih značilnosti. Poleg tega je postopek preprečevanje raka na testu.

Če se razvoj telesa pojavi glede na ženski tip, je včasih potrebna plastična vagina in zunanji spolni organi, kar omogoča spolno življenje. Kirurško, lahko odstranite odmik sečnega trakta.

Z razvojem bolnika v moškem tipu je včasih treba umakniti spermatične kanale v modo. Ker mnogi moški s podobno diagnozo trpijo zaradi ginekomastije, pogosto prehajajo v plastične prsi, ki pomagajo obnoviti telo do svojih naravnih oblik.

Napovedi za bolnike in možne zaplete

Sindrom testicularne feminizacije (Morris) ni neposredna grožnja za življenje. Organizem običajno deluje tudi pri polni neobčutljivosti na androgene hormone. Po medicinskem in kirurškem posegu lahko pacient živi polnopravno življenje ženske, ki ima moški kariotip. Vendar obstaja nevarnost razvoja raka na modih, ki ne potone v mošnjo - v takih primerih je potrebno ukrepati. Za preprečevanje raka opravili kirurško odstranitev testisov v mošnje (če je bolnik moškega fenotip) ali popolno odstranitev žleze (če ženski fenotip).

V zvezi z drugimi možnimi zapleti, ki je njihov seznam nezmožnost spolnega odnosa (deformiranost od spolovila), praznjenja (v procesu razvoja urogenitalnega sistema urinska kanal spreminjajočo). Pacienti so neplodni ne glede na fenotip. Ne pozabite na socialne težave, kajti vsak otrok in mladostnik ne razumejo značilnosti svojega organizma. Seveda se lahko med operativnim posegom odpravijo težave na področju genitalij in patologija izločevalnega sistema. Napovedi za bolnike so v vsakem primeru ugodne.

Ali obstajajo preventivni ukrepi?

Na žalost ni sredstev, ki bi lahko preprečila nastanek takšne bolezni. Toda, ker je sindrom testicularne feminizacije genetska patologija, je tveganje njenega razvoja mogoče identificirati tudi v fazi načrtovanja nosečnosti - prihodnji starši morajo opraviti teste.

Za bolnike z že diagnosticiranimi motnjami potrebujejo usposobljeno zdravstveno oskrbo, redne zdravniške preglede, hormonsko terapijo.