Sindrom peteršilja - vedno srečna človekova bolezen

Sindrom peteršilja, pozval v znanstveni skupnosti Angelmannov sindrom, je nevrogenetična patologija, za katero je značilna zamuda pri razvoju intelektualnih in fizičnih parametrov osebe, kršitev režimi spanja bolečine, konvulzije, ostri in nepremični gibi okončin. C človeški obraz nasmeh se ne znebi, stalno se smeje brez razloga in izgleda neskončno srečen. Ročno gibanje je bolj kot aplavz, ploskanje. Sindrom peteršilja se imenuje tudi sindrom srečne lutke, saj bolni ljudje izgledajo kot lutka, z nenehnim nasmehom na obrazu in majhnimi pogostimi strmimi rokami, upognjenimi v komolcih - tako kot lutke, katerih niti so v rokah lutke.

Prvič je to genetsko patologijo leta 1965 opisal zdravnik-pediater Harry Angelman, ki je opazil tri invalidne otroke, ki jih je prizadela bolezen. Tisti, ki je najprej imenoval svoje paciente, so bili "lutkovni otroci". Kasneje omembe bolezni so se pojavile v Združenih državah že v začetku osemdesetih let. Sindrom peteršilja je zelo pogosta bolezen. Pogostost pojavljanja po statističnih podatkih Univerze v Washingtonu je 1: 20.000 novorojenčkov.

Genetsko je angelmanski sindrom posledica odsotnosti nekaterih genov iz 15. kromosoma. V nekaterih primerih je delno izbrisano, to je izguba mesta gena ali mutacija 15. somatskega kromosoma. Praviloma je prizadet majhen kromosom, ki se prenaša na plod mater. Lahko pa poškoduje očeta, v tem primeru se bolezen imenuje Prader-Williov sindrom. Kariotip takšne osebe je shematično označen kot 46 XX ali XY, 15 minus-. Spontano kromosomsko napako je značilna odsotnost velike sosednje regije od velikega števila (do 3-4 milijonov) baznih parov molekule DNA v območju q11-q13 15. kromosoma. Neodvisne študije opredeljujejo vzroke takih mutacijskih sprememb, ki jih povzročajo mutacijske spremembe v genu UBE3A. Produkt tega gena je encimska sestavina kompleksnega sistema razgradnje beljakovin. Diagnozo sindroma peteršilja je mogoče opraviti s pomočjo genetske analize.

Otroci, ki trpijo zaradi bolezni Angellman, v otroštvu imajo prehranske težave, še posebej v zgodnjem otroštvu, slabo pridobivajo telesno težo. Malo kasneje lahko vidite zamudo pri razvoju splošnih motoričnih sposobnosti otroka, ki zelo pozno začne sedeti in hoditi. Obstaja slab, nerazvit govor. Takšni otroci razumejo veliko več, kot lahko povedo ali izrazijo z besedami.

V šolski dobi obstajajo precejšnje težave pri usposabljanju tistih, ki so diagnosticirani s sindromom perarhije, zato jih je zelo težko prebrati. So izredno negativen in hiperaktiven. Epilepsija in nenavadna gibanja, zlasti majhni tremorji in kaotični gibi okončin, pogosti smeh brez razloga, razlikujejo te otroke. Bolniki imajo značilno hojo - na trdih nogah. Zaradi te funkcije se imenujejo lutke. Imajo tudi majhno glavo z rahlo sploščenim hrbtom, širokim ustom, izstopajočim bradom, velikimi razmiki med zobmi in jezikom. Poleg tega ima polovica bolnikov strobizem, skoliozo in občutljivost na zvišano telesno temperaturo.

Sindrom Petrushke trenutno nimajo posebnih načinov zdravljenja, vendar je mogoče z več medicinskimi ukrepi izboljšati kakovost življenja bolnikov. Otroci dobijo masažo in fizioterapijo. V predšolski dobi so z otroki vključeni logopedi in defektologi. Za normalizacijo spanja so predpisane lahke spalne tablete. Epileptični napadi zdravijo z antikonvulzivi. Otroci pogosto učijo jezik geste.

Sindrom peteršilja praviloma prizadene dečke pogosteje, vendar so deklice tudi dovzetne za to bolezen. V medicinski praksi je primer ženske s srečno lutkovno sindrom, ki je rodil dekle, prav tako opisan kot "vesel". Samo cena takšne sreče pri bolnikih je neverjetno visoka ...