Sindrom metulja: Bullous Epidermoliza

Bulosa epidermoliza (BE), ali, kot se tudi imenuje, sindrom metulja je zelo redka dedna bolezen. Takšni otroci so bili imenovani otroci metuljev. Če imate s tem imenom nekaj lepih povezav, potem je bolezen še daleč od estetike. Dejansko bolniki z bulozno epidermolizo preživijo celo boleče trpljenje. Vzrok je njihova koža, krhka, kot krila metuljev.

Na žalost bolezen "sindrom metulja" ni mogoče pozdraviti. Ker je globoko vdelana na genetski nivo. Taki otroci potrebujejo posebno skrb: popolnoma mehko okolje, oblačila in čevlje. V Rusiji ta neozdravljiva bolezen sploh ni vključena na seznam večine redke bolezni. Vendar pa obstaja specializirani sklad za pomoč otrokom iz metuljev "Bela".

Vsako leto je v ta sklad namenjeno veliko denarja, da bi nekako pomagali otrokom, ki imajo bolezen "sindrom metulja". Fotografije bolnikov je mogoče videti v našem članku in v znanstveni medicinski literaturi. Vendar pa podatki o bulozni epidermolizi niso pravilno razširjeni v Rusiji in državah SND.

Bolezen "sindrom metulja" sploh ni znana. Malo lahko celo izgovorijo njeno zapleteno ime - bulozna epidermoliza. Vendar pa obstajajo take otroke po vsej Rusiji in državah SND. Vsak od pacientov ima isti problem: lokalni zdravniki ne vedo, kako ravnati z njimi, diagnozo se naredi "z očmi" in ni vedno resnična glede na tipe te bolezni. In včasih matere na splošno skrivajo take otroke, kar vodi do njihove smrti zaradi nepravilne skrbi.

Sindrom Butterfly je značilen videz človeške kože iz izpuščaja. Odvisno od veziklov se razlikujejo naslednje vrste bulozne epidermolize (BE):

1. Preprosto. Nastane na zgornjih delih kože. Koža se zgosti na dlaneh in podplatih stopal. Vesili se lahko pojavijo celo v ustih.
2. Meja. Pojavi se na epidermalni povezavi kože. V težki obliki bolezni se lahko pojavijo veziki na stenah požiralnika, črevesja in v genitourinarnem sistemu.
3. Distrofično. Vesilje se pojavljajo na kolenih, rokah, komolcih, sluznicah, lahko vplivajo na požiralnik, povzročajo težave pri rasti in prehrani. Ta vrsta je značilna tudi za fuzijo prstov in prstov.

Sindrom Butterfly je posledica napačne tvorbe proteina v koži ali popolne odsotnosti. Tudi spontano mutacije genov.

Ob rojstvu koža bolnega otroka zdrsne kot kača kože. Seveda to povzroča šok reakcijo na mater. Mnogi preprosto zavrnejo bolne otroke v porodnišnici. Toda možnost preživeti pri otroku z bolezensko bolečo epidermolizo v sirotišnici je skoraj nič. Večina otrok umre s napačno skrbjo. Navsezadnje je treba te otroke obravnavati zelo previdno.

Najtežje obdobje pri bolnikih je starost do 3 let. Postopoma, z ustrezno nego, koža postane groba. In mladi otroci, ko poskušajo plaziti, odtrgajo vse svoje kolena in roke. Koža postane pretisna in se lupi, kar povzroča hude bolečine. Taki otroci se ne morejo niti rokovati kot navadne osebe. Z odraščanjem se postopoma naučijo varovati sebe. V starosti več kot 3 let življenje postane lažje.

Vendar pa bolniki s hudo obliko bulozne epidermolize doživljajo hude bolečine in srbenje vsak dan, iz katerih celo antihistaminiki ne pomagajo. Poleg tega morajo vsake tri dni preživeti potrebne in boleče obleke. Takšni otroci, kot vsi ostali bolniki, so posebno posebni. Imajo nepredstavljive oči, verjetno iz te neznosne bolečine, ki jih ne moremo razumeti.