Angelmanov sindrom

Angelmannov sindrom je genetska anomalija (kromosomska mutacija), kar ima za posledico zamudo duševni razvoj, ker je dihalni sistem nezadostno oblikovan, zaradi česar se razvijejo nevrobiološki sistemi. Tako ima oseba pogost smeh, kaotično gibanje roke, napade, motnje spanja. Ta bolezen je neozdravljiva, izboljšanje pa je mogoče le, če je osnovna človeška potreba po kisiku izpolnjena.

Bolezen se pojavi kot posledica nastanka spontane kromosomske napake zaradi mutacije v genu, pojavlja se določen encim razgradnje beljakovin.

Do sedaj angelmanski sindrom pojavi pri enem od dvajsetih novorojenčkov. Zanj je značilna:

1. Težave z dojenjem, saj ta postopek vključuje dobro koordinacijo dihanja, da bi se izognili aspiraciji. Zato otroci ne dobijo dovolj sredstev.

2. Zamuda pri razvoju splošnih motoričnih veščin, govora, pozornosti. Težave pri njihovem usposabljanju.

3. Simptomatska epilepsija se pojavi v 80% primerov. Obstajajo tresljaji in neusklajeni gibi okončin, obstajajo krči, ki se lahko pojavijo v vseh mišicah telesa, v žarišču ali v obliki izgube zavesti.

4. Smejati se ali nasmejati se brez razloga.

5. Kršitev v splošnem razvoju - narobe velikost glave in obrazne lastnosti, strabizem, ukrivljenost hrbtenice.

Angelmanovem sindromu diagnosticira genetska analiza 15. kromosom. Uporablja se v primeru, ko se zmanjša mišični ton v dojenčkih, zamude pri razvoju govornih in motoričnih veščin ter majhen tremor, nepravilno gibanje okončin, pogost smeh ali hojo na neupravičenih nogah. Prav tako veljajo metiliranje DNA, analiza mutacij centra za vtiskanje in gena UBE3A.

Do sedaj metode zdravljenja te bolezni niso bile razvite. Vendar pa obstajajo številne dejavnosti za razvoj otrok s podeželja in izboljšanje njihove kakovosti življenja.

Torej, razredi potekajo s defektologom in logopedom, fizioterapija se uporablja v primeru hipotenzije mišic in motnje spanja so predpisane za motnje spanja. Pri napadih se uporabljajo isti zdravilni ucinki, kot pri epilepsiji (antikonvulzivi). Za vzdrževanje normalne aktivnosti črevesja se uporabljajo laksativi.

Vključevanje z otroki iz mladih, z uporabo posebnih programov, ki so namenjeni razvoju motoričnih veščin, lahko dosežete dobre rezultate.

Obeti za razvoj ljudi s sindromom so odvisni od tega, koliko vpliva na petnajsti kromosom. Nekateri se na nizki ravni naučijo govornih in samopostrežnih spretnosti, drugi pa nikoli ne bodo mogli govoriti in hoditi.

Tako je za otroke, ki imajo Angelmannov sindrom, značilne nekatere značilnosti vedenja: impulzivnost, avtostimulacija, težave pri komuniciranju z ljudmi. In čeprav je večina njih lahko popolnoma odsotna, so na splošno prijazna, lepa, radi igrati, zato je priporočljivo, da jih naučite jezik gest, tako da imajo priložnost komunicirati z ljudmi.

Takšne motnje v razvoju zahtevajo posebno usposabljanje v najzgodnejših fazah, saj se težave s starostjo povečujejo. Obnašanje ljudi ostaja čudno, izražajo jih samo geste in zvoki, lahko so agresivni v primeru njihovega nesporazuma. Družina z otroki s Angelmanovim sindromom pogosto trpi zaradi pomanjkanja komunikacije, ne pozabite pa, da morajo biti bolniki obdani z vzdušjem dobre volje in jim zagotoviti ustrezno nego in zdravljenje, nato pa lahko dosežete pozitivne rezultate.