Otrok je dol - kaj to pomeni? Znaki in simptomi Downovega sindroma

Beseda "navzdol" v sodobni družbi se bolj pogosto uporablja kot žalitev. V zvezi s tem veliko matere s potapljanjem srca čakajo na rezultate ultrazvoka, ki se bojijo simptomov tesnobe. Konec koncev je otrok v družini težak test, ki zahteva fizični in psihološki stres. Torej, kaj je Downov sindrom? Kakšni so znaki in simptomi?

Kaj je Downov sindrom?

Downov sindrom je ta genetska patologija, prirojena kromosomska anomalija. Spremlja ga odstopanje nekaterih medicinskih kazalcev in kršitev normalnega fizičnega razvoja. Pomembno je omeniti, da se beseda "bolezen" tukaj ne uporablja, saj gre za vrsto značilnih lastnosti in določenih lastnosti, npr. o sindromu.

Najstarejša omemba sindroma je bila domnevno opažena pred 1500 leti. To je starost, ki se pripisuje ostanki otroka z znaki down syndrome, najdemo v nekropoli francoskega mesta Chalon-sur-Saone. Pokop se ni razlikoval od običajnih, iz katerih je mogoče sklepati, da ljudje s podobnimi odkloni niso bili izpostavljeni javnemu pritisku.

Downov sindrom je leta 1866 prvič opisal britanski zdravnik John Langdon Down. Potem je znanstvenik tega pojava imenoval »mongolizem«. Po nekaj časa je bila patologija poimenovana po pionirju.

Kateri so razlogi?

Razlogi za nastanek otrok s Downovim sindromom je postal znan le leta 1959. Potem je francoski znanstvenik Gerard Lezhen dokazal gensko pogojenost te patologije.

Izkazalo se je, da je pravi vzrok za sindrom - pojav dodaten par kromosomov. Nastaja na stopnji gnojenja. Običajno, zdrava oseba v vsaki celici je 46 parov kromosomov v zarodnih celicah (jajc in sperme in) obstajajo natanko pol - 23. Ampak ob oploditvi jajčeca in spermo varovalko, njihov genski komplet združijo v novo celico - v zigota.

Kmalu se začne zigota deliti. Med tem procesom pride čas, ko se število kromosomov v celici, pripravljeni za razdelitev, podvoji. Toda takoj se razširijo na nasprotne polovice celice, po kateri je razdeljena na polovico. In tu pride napaka. Ko se 21. par kromosomov razdeli, lahko z njo »zgrabijo« še enega. Zigota se večkrat razdeli, zarodek nastane. Torej obstajajo otroci z Downovim sindromom.

Oblike sindroma

Obstajajo tri oblike Downovega sindroma, odvisno od posebnih značilnosti genetskih mehanizmov njihovega pojava:

• Trisomy. To je klasičen primer, njegov pojav je 94%. Pojavi se, kadar pride do motenj, ko se med razdelitvijo razdeli 21 parov kromosomov.
• Translacija. Ta vrsta Downovega sindroma je manj pogosta, le v 5% primerov. Istočasno se del kromosoma ali celotnega gena prenese na drugo mesto. Genetski material lahko "skoči" iz enega kromosoma v drugega ali znotraj istega kromosoma. Pri pojavu takega sindroma ima genetski material očeta odločilno vlogo.
• Mozaik. Najredkejša oblika sindroma se pojavi le v 1-2% primerov. S to kršitvijo del celic telesa vsebuje normalno skupino kromosomov - 46, drugi del pa povečan, npr. 47. Dovoli s mozaičnim sindromom se lahko malo razlikujejo od svojih vrstnikov, vendar lahko zaostajajo mentalno. Običajno je takšna diagnoza težko potrditi.

Manifestacija sindroma

Prisotnost Downovega sindroma pri otroku je takoj prepoznavna takoj po rojstvu. Upoštevati je treba naslednje znake:

• glava majhna, ravno zaporko;
• ravna ploskev, sploščen nos;
• majhna brada, usta, ušesa;
• oči z značilnim nagibom in poševnim zarezom;
• pogosto so usti rahlo odprte;
• kratki udi, prsti, vrat;
• oslabljen mišični tonus;
• Dlani so široki s prečnim dermalnim (opičastim) gub.

S temi znaki so najpogosteje novorojenčki z Downovim sindromom. Odlikuje jih ne samo strokovnjak, temveč tudi navadna oseba. Nato diagnozo potrjuje podrobnejši pregled in vrsta testov.

Kakšna je nevarnost sindroma?

Če se je rodila družina, je to treba ustrezno pozorno obravnavati. Ti otroci praviloma poleg zunanjih znakov razvijejo resne patologije:

• poslabšana imuniteta;
• napake pri rojstvu srce;
• nenormalni razvoj prsnega koša.

Zaradi teh razlogov je otrok bolj nagnjen k otroškim okužbam, trpi zaradi pljučnih bolezni. Poleg tega njegova rast spremlja tudi zaostanek duševnega in fizičnega razvoja. Odloženo tvorjenje prebavnega sistema lahko privede do zmanjšanja encimske aktivnosti in težav pri prebavi hrane. Pogosto otrok potrebuje zapleteno delovanje srca. Poleg tega lahko razvije disfunkcijo drugih notranjih organov.

Včasih, da bi se izognili neprijetnim posledicam, pomagajo sprejeti ukrepi pravočasno. Zato so pravočasni pregledi še vedno pomembni na stopnji intrauterinega razvoja nerojenega otroka.

Skupine tveganj

V povprečju je incidenca Downovega sindroma 1: 600 (1 otrok na 600). Vendar pa se ti kazalniki razlikujejo glede na številne dejavnike. Padci so pogosto rojeni pri ženskah po 35 letih. Bolj starejša ženska, večja je nevarnost videza otroka z nenormalnostmi. Zato je zelo pomembno, da matere 35 let opravijo vse potrebne zdravstvene preglede v različnih obdobjih nosečnosti.

Toda rojstvo otrok s Downovim sindromom se pojavi pri materah, mlajših od 25 let. Razloženo je, da so lahko razlogi za to tudi starost očeta, prisotnost tesno povezanih zakonskih zvez in, čudno, starost babice.

Diagnostika

Danes lahko diagnosticirate Downov sindrom že v fazi nosečnosti. Tako imenovana "nadaljnja analiza" vključuje celo vrsto študij. Vse metode diagnoze pred rojstvom se imenujejo prenatalne in pogojno razdeljene v dve skupini:

• Invazivni - predlagajo kirurško vdor v amniotski prostor;
• neinvazivni - brez prodiranja v telo.

Prva skupina metod vključuje:

• Amniocenteza. Posebna igla proizvaja ograjo amnijske tekočine. Celice v tej tekočini so podvržene genetskemu pregledu za prisotnost kromosomskih nepravilnosti. Teoretično lahko ta metoda pomeni tveganje za prihodnji plod, zato ni dodeljena vsem.
• Ograja majhno količino tkiva (biopsijo), ki je ovoj ploda (chorion). Menijo, da pridobljeni material daje bolj zanesljiv rezultat v genetskih študijah.
  

Druga skupina metod vključujejo varnejše, na primer ultrazvočne in biokemijske študije. Downov sindrom je odkrit na ultrazvoku od 12. tedna nosečnosti. Običajno se takšna raziskava združi s krvnimi preiskavami. Če obstaja tveganje, da bo ženska otroka zapustila, mora opraviti celoten sklop preizkusov.

Ali je to mogoče preprečiti?

Preprečevanje videza otroka z Downovim sindromom je možen šele pred začetkom zasnove z genetskim pregledom matere in očeta. Posebni testi bodo pokazali stopnjo tveganja pojavljanja kromosomske patologije pri prihodnjem plodu. Obenem se upoštevajo številni dejavniki - starost matere, očeta, babice, prisotnosti zakonskih zvez s krvnimi sorodniki, primeri rojstva otrok v družinah.

Ženska se je v zgodnjem obdobju spoznala o problemu, da se samostojno odloči o usodi ploda. Vzgojitev otroka z Downovim sindromom je zelo zahteven in dolgotrajen proces. Vso njegovo življenje bo potreboval visoko kakovostno zdravstveno oskrbo. Vendar pa ne smemo pozabiti, da lahko celo otroci s takimi motnjami v celoti šolajo in dosežejo uspeh v življenju.

Ali obstaja zdravilo?

Menijo, da Downov sindrom ne odziva na zdravljenje, saj je to genetske bolezni. Vendar obstajajo načini za oslabitev njegovih pojavov.

Otroci s Downovim sindromom potrebujejo večjo nego. Poleg visokokvalificirane zdravstvene oskrbe potrebujejo ustrezno vzgojo. Ne morejo se naučiti, kako dolgo skrbeti za sebe, zato jih je treba naučiti teh veščin. Poleg tega potrebujejo stalno usposabljanje z logopedistom in fizioterapevtom. Za takšne otroke so posebej pripravljeni programi rehabilitacije, ki jim pomagajo pri razvoju in prilagajanju v družbi.

Tak sodoben znanstveni razvoj kot zdravljenje matičnih celic lahko kompenzira zaostanek pri fizičnem razvoju otroka. Terapija lahko normalizira rast kosti, razvoj možganov, vzpostavlja popolno prehrano notranjih organov in okrepi imuniteto. Uvedba matičnih celic v otrokovo telo se začne takoj po rojstvu.

Obstajajo dokazi o učinkovitosti podaljšanega zdravljenja z nekaterimi zdravili. Izboljšajo metabolizem in pozitivno vplivajo na razvoj otroka s Downovim sindromom.

Dol in družba

Otroci z Downovim sindromom se zelo težko prilagajajo družbi. Toda potrebujejo tudi komunikacijo. Padci so zelo prijazni, enostavni za stik, pozitivni, kljub razpoloženju. Za te lastnosti se pogosto imenujejo "sončni otroci".

V Rusiji odnos do otrok s kromosomskimi anomalijami ni dober. Otrok, ki zaostaja v razvoju, lahko postane predmet posmeha med svojimi vrstniki, kar bo negativno vplivalo na njegov psihološki razvoj.

Ljudje z Downovim sindromom bodo imeli težave skozi vse življenje. Ne šele vstopajo v vrtec, šolo. Težave pri iskanju zaposlitve. Ni jim enostavno, da bi začeli družino, vendar tudi če uspe, obstajajo težave z možnostjo otroka. Nižji možje so sterilni in ženske imajo večje tveganje, da bi imele bolne potomce.

Vendar pa lahko ljudje z Downovim sindromom živijo polno življenje. Sposobni se učiti, kljub dejstvu, da se ta proces odvija veliko počasneje. Med takimi ljudmi je veliko talentiranih igralcev, za katere je bilo v Moskvi leta 1999 ustanovljeno Gledališče preprostega duha.