Downov sindrom: znaki pri novorojenčkih, diagnostične in patološke funkcije

Do zdaj je Downov sindrom najpogostejša genetska nenormalnost. Temelj te bolezni je določen v času nastanka jajčeca ali sperme. Otrok, ki ima ta problem, ima nekoliko drugačen kromosomski set. Nenormalno je. Če ima običajen otrok 46 kromosomov, potem je otrok-dol-47.

Faktor tveganja

Vzroki za nastanek bolezni še niso v celoti razumljeni. Vendar so zdravniki iz vsega sveta prišli do soglasne odločitve. Trdijo: starejša ženska, ki rodi, večja je tveganje za rojstvo otroka s to boleznijo. V tem primeru pol otroka, starosti očeta in okolja prebivanja ni pomembno.

Največ nevarno starost za žensko po petintridesetih letih. Verjetnost rojstva otroka s napačnim naborom kromosomov se večkrat poveča. To še posebej velja za družine, ki že imajo tako "sončen otrok". Znaki Downovega sindroma se novorojenček manifestira v maternici. V dvanajstem tednu nosečnosti lahko ultrazvok kaže patologijo. Vendar to ni zagotovilo, da se bo otrok rodil nezdravo. Natančen rezultat najdete šele po dostavi. Ampak to ni dovolj. Če želite potrditi diagnozo ali jo izključiti, morate opraviti posebne preglede. Zunanji znaki Downovega sindroma pri novorojenčkih niso vedno potrditev odstopanja.

Down sindrom: znaki pri novorojenčkih

Izraz "sindrom" v medicini pomeni kombinacijo simptomov, ki se manifestirajo v določenem stanju osebe. Leta 1866 je znanstvenik in zdravnik John Down združil kompleks simptomov pri določeni skupini ljudi, ki imajo to bolezen. V čast te osebe, in se imenuje sindrom.

Najpogosteje znaki Downovega sindroma novorojenček je opazen takoj po rojstvu. Taki otroci na žalost pridejo precej pogosto na svet. Za vsakih sedemsto novorojenčkov je eden otrok z Downovim sindromom. Hkrati večina otrok opazuje enake znake:

• Obraz je rahlo sploščen in ravno. Enaka oblika ima hrbet glave.
• Koža je vidna na vratu.
• Nižji mišični ton.
• Otrok ima rež v poševnem glasu in njihovi vogali so dvignjeni. Formira "mongolsko kratico" ali tako imenovano tretjo veko.
• Otroke v otroku so kratke, če jih primerjamo z drugimi otroki.
• Ima zelo fleksibilne sklepe.
• Prsti so enake dolžine, zato se dlaka zdi široka in ravna.
• Otrok ima majhno rast. Najpogosteje se pri starosti pojavi prekomerna telesna teža.

Za takšne značilnosti je značilen Downov sindrom. Skoraj vsi znaki so povezani z deformacijo lobanje in obraznih lastnosti ter z motnjami kostnega in mišičnega tkiva. Vendar pa obstajajo drugi znaki. Se ne srečujejo tako pogosto.

Manj pogosti znaki

Downov sindrom (znaki pri novorojenčkih se pogosto manifestirajo v dojenčkih) je mogoče diagnosticirati in se osredotočiti na druge kazalnike. Med njimi:

1. Majhna usta in debelo ozko nežno.
2. Slab ton jezika: stalno izstopa iz ust. Sčasoma lahko oblikujejo gube.
3. Majhen brad, kot tudi kratek nos in širok nosni most.
4. Kratek vrat.
5. Na dlani se lahko oblikuje vodoravni del.
6. Velik prst je v precejšnji razdalji od drugih. In pod nogo pod njim je krat.

Ti znaki Downovega sindroma pri novorojenčku se ne kažejo takoj, ampak, ko raste. Mimogrede, otrok ima s starostjo pogosto težave s kardiovaskularnim sistemom.

Kaj ni opazno na prvi pogled

Tudi zgoraj omenjeni znaki ne morejo vedno zagotoviti, da ima otrok Downov sindrom. Znaki pri novorojenčkih ne smejo biti jasno vidni samo. Zdravniki diagnosticirajo tudi notranje razlike, ki jih ni mogoče odkriti takoj, ko se rodi otrok. V prihodnosti morajo zdravniki pozornost nameniti takim dejavnikom:

• epileptični napadi;
• prirojena levkemija;
• Opacifikacija leč in pigmentacijskih točk na učencih;
• nepravilna struktura prsnega koša;
• bolezni prebavnih in genitourinarnih sistemov.

Vsi lahko govorijo o kromosomski nenormalnosti. Takšni znaki Downovega sindroma pri dojenčku najdemo le v desetih primerih od sto. Nekateri otroci so opazili prisotnost dveh fontanelov. Poleg tega se ne zaprejo zelo dolgo. Ugotovljeno je, da so vsi otroci s to anomalijo zelo podobni drug drugemu. In značilnosti staršev v njihovem videzu običajno niso vidne.

Diagnostika

Obstaja več metod za odkrivanje te anomalije:

1. S pomočjo ultrazvoka se določi velikost "ovratnika" zarodka. Če med enajstim in trinajstim tednom nosečnosti obstajajo podkožne tekočine v tej coni, obstaja tveganje za nenormalnost kromosomov. Vendar metodologija ne kaže vedno pravilnih rezultatov.
2. Kombinirana metoda. Njeno bistvo leži v tem, da se ultrazvok izvede in hkrati vzame poseben krvni test.
3. Študija amnijske tekočine. Ženske, ki so s pomočjo te manipulacije ugotovile, da imajo visoko tveganje za otroka z Downovim sindromom, bi morale nadaljevati z nadaljnjimi raziskavami, da bi ugotovile točen rezultat.

Vrste odstopanj

Simptomi in simptomi Downovega sindroma pri novorojenčku se lahko razlikujejo. Na splošno velja, da za odstopanje ni značilno dva, temveč tri kopije 21. kromosoma. Vendar obstajajo tudi druge oblike patologije. O njih je tudi zelo pomembno vedeti. Prvič, to je tako imenovani Downov družinski sindrom. Zanj je značilna pritrditev enaindvajsetega kromosoma na katerokoli drugo. To odstopanje je precej redko. Pojavijo se v približno treh odstotkih primerov.

Mozaični sindrom se kaže v primeru, ko odvečen kromosom ne vsebuje vseh celic telesa. Ta anomalija se pojavi pri petih odstotkih bolnikov. Druga vrsta sindroma je podvajanje dela 21. kromosoma. Redko se pojavlja v patologiji. Za to odstopanje je značilna cepitev nekaterih kromosomov.

Znaki ploda

Pogosto so novorojenci z Downovim sindromom. Znaki se lahko ugotovijo ne le od otroka, ki se je pojavil, ampak tudi od ploda. To odstopanje, kot smo že omenili, je mogoče opaziti na ultrazvoku med dvanajstim in štirinajstim tednom nosečnosti. V tem primeru preverite ne le debelino ovratne cone, temveč tudi velikost nosne kosti. Če je premajhna ali odsotna v celoti, to kaže na prisotnost sindroma. Enako velja za območje ovratnika, če je širša od 2,5 mm.

Na poznejših datumih lahko opazite ne samo to patologijo, ampak tudi druge. Toda bolniki morajo razumeti, da je nemogoče natančno odkriti bolezen pri plodu. Dokazano je, da je lahko 5% znakov, vidnih na ultrazvoku, napačno.

Novorojenčki z Downovim sindromom: znaki otroka

Mnogi starši so preveč zmedeni zaradi videza svojega otroka. Vendar pa to lahko skrije številne druge resne težave. Takšni otroci so dovzetni za številne bolezni. Te težave lahko trpijo:

• Zastoj duševnega in fizičnega razvoja.
• Vidne in slušne okvare, ki se lahko pojavijo popolnoma nepričakovano.
• Zamude pri razvoju finih motoričnih veščin.
• Prekomerna mobilnost kosti, sklepov in mišic.
• Zelo nizka imuniteta.
• Težave s pljuči, jetri in prebavnim sistemom.
• Vročinske malformacije bolezni srca in krvi, vključno z levkemijo.

Prava odločitev

Zahvaljujoč sodobni tehnologiji, ženska spozna prisotnost kromosomskih patologij pri plodu. Mati lahko zgodaj prekine nosečnost in s tem odvzame življenje nerojenega otroka. Downov sindrom ni smrtna bolezen. Toda mati otroka lahko vnaprej določi svojo in njegovo usodo. Do zdaj je ta kromosomska nenormalnost dokaj pogost pojav. Lahko se srečaš z osebo in sploh ne verjameš, da ima Downov sindrom. Seveda je malo težje vzgojiti takega otroka. Njegovo življenje bo drugačno kot pri drugih otrocih. Toda nihče ne pravi, da bo nesrečni. Samo mati ima pravico odločiti o njegovi usodi.

Priporočila za starše

Pomembno je, da se oče in mati "sončnega otroka" spomnite naslednjih resnic:

1. Otroci s Downovim sindromom so v celoti usposobljeni, čeprav imajo razvojne zamude. Če želite to narediti, morate uporabiti posebne programe.
2. Takšni otroci razvijajo veliko hitreje, če so v kolektivu z navadnimi vrstniki. Bolje, če so vzgojeni v družinah, in ne v specializiranih internatih.
3. Po šoli lahko bolniki z anomalijo 21. kromosoma dobijo visokošolsko izobrazbo. Ne bodite preveč obešeni na bolezen otroka.
4. "Otroci sonca" so zelo prijazni in prijazni. Lahko resnično ljubijo in ustvarijo družine. Vendar imajo zelo veliko tveganje za otroka z Downovim sindromom.
5. Zaradi novih medicinskih izumov lahko takšni ljudje podaljšajo življenje do petdeset let.
6. Ne krivite za rojstvo "sončnega otroka". Tudi dokaj zdrave ženske lahko rodijo takega otroka.
7. Če ima vaša družina otroka s to anomalijo, je tveganje za videz istega otroka približno en odstotek.

Downov sindrom (v tem članku so označeni znaki pri novorojenčkih) otrokom omogočajo rast, razvoj in užitek v življenju. Naša naloga je, da jih podpiramo, jim damo pozornost in ljubezen.