Downov sindrom: znaki nosečnosti, vzroki

Vsak otrok, ne glede na težave, ki se lahko pojavijo, morajo njegovi starši ljubiti in želeti. V tem članku želim govoriti o tem, kako nosečnost nadaljuje z otrokom z Downovim sindromom in kakšne težave se lahko pojavijo v tem primeru.

Nekaj ​​besed o bolezni

Bolezen je dobila ime v čast zdravnika, ki ga je preučiti - John Langdon Down. Medic je začel svoje delo v daljni 1882, so rezultati objavljeni v 4 letih. Kaj pa sama bolezen? Torej, to je patologija, ki ima kromosomsko narave: gre za odpoved v postopku delitve celic. Znanstveniki so pokazale, da otroci, rojeni z Downovim sindromom, je dodatno, 47. kromosom (pri zdravih ljudeh, vsaka celica ima 46 kromosomov, ki nosijo pomembne genetske informacije). Če rečemo preprosto, so ljudje s to diagnozo šteje duševno zaostal (čeprav zato jih ne kličejo po moralni in etični standardi).

Dejstva

Glavna dejstva o tej bolezni:

1. Down sindrom med nosečnostjo enako prizadene dečke in dekleta.
2. Statistika: za 1100 zdravih otrok se rodi en otrok s tem sindromom.
3. 21. marec je dan solidarnosti z ljudmi, ki imajo Downov sindrom. Zanimivo je, da datum ni bil izbran naključno. Navsezadnje je vzrok bolezni trizomija na 21 kromosomih (število je 21, redna številka meseca je 3).
4. Ljudje s to diagnozo lahko živijo do 60 let. In zahvaljujoč sodobnemu razvoju, lahko opravijo povsem normalno, polnopravno življenje (lahko preberejo, pišejo in sodelujejo v javnem življenju).
5. Bolezen nima meja ali ogroženih skupin. Takšen otrok se lahko rodi ženi, ne glede na stopnjo izobrazbe, družbeni status, barvo ali zdravje.

Vzroki

Nadaljujemo s temo: "Downov sindrom: znaki med nosečnostjo". Kateri razlogi lahko prispevajo k nastanku te bolezni? Torej, kot je bilo rečeno zgoraj, je odgovoren za vse dodatne 47. kromosome. Vsi procesi, ki vodijo v nastanek sindroma, se pojavijo v času intrauterine fetalne tvorbe med delitvijo celic. Sodobni strokovnjaki pravijo, da so to naključne kromosomske mutacije, ki so popolnoma neodvisne od zunanjih dejavnikov.

Skupine tveganj in statistika

Nevarnost Downovega sindroma v nosečnosti se razlikuje za različne skupine žensk:

1. 20-25 let. Tveganje za ta simptom pri otroku je 1/1562.
2. 25-35 let. Povečuje se tveganje: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Starejši od 45 let. Tveganje je čim večje. V tem primeru se za 19 otrok rodi eden od otrok s Downovim sindromom.

Kar se tiče papežev, sklepi zdravnikov niso tako nedvoumni. Vendar pa večina strokovnjakov pravi, da je za očete, katerih starost je več kot 42 let, na voljo velika priložnost za zasnovo »sončnega otroka«.

Testi

Sodobni znanstveniki so izumili posebne teste, ki lahko odpravijo tveganje Downovega sindroma med nosečnostjo. V tem primeru mora ženska odgovoriti na naslednja pomembna vprašanja:

1. Starost.
2. Etnična pripadnost.
3. Slabe navade (kajenje).
4. Telesna masa.
5. Prisotnost diabetesa mellitus.
6. Število nosečnosti.
7. Koncepcija: Ali je bil postopek IVF uporabljen?

Vendar pa je treba še vedno povedati, da zaradi samega testnega programa je sto odstotkov izključiti tveganje za dojenčevo bolezen s tem sindromom nemogoče. Če želite to narediti, morate uporabiti dodatna sredstva.

Kako veš?

Nadaljujemo z razpravo na temo: "Downov sindrom: znaki med nosečnostjo". Kot je bilo že omenjeno, je ta patologija genetske narave. Zato se lahko učite o tem v času, ko je otrok v procesu intrauterini razvoj. Kakšne raziskave bodo v tem primeru pomembne?

1. Ultrazvok. Prvič je treba izvajati v obdobju od 11 do 13 tednov. V takem primeru se bodo preučevali nuchal otrok, ki bo mogoče reči, da, če je patologija otroka (na ultrazvok je mogoče videti kraten presežek ali dovoljeno debelino področju vratu je več kot 3 mm)
2. Preverjanje materine krvi. Če želite to narediti, boste morali predati kri iz vene. Če ima plod patologija, ima mati povišano raven beta - podenota CG (to bo več kot 2MoM).
3. Plazemska analiza. Tveganje za nastanek sindroma v nerojenem otroku je lahko, če je vrednost PAPP-A manjša od 0,5 MW.

Omeniti velja, da se ta študija imenuje "kombinirana presejalna analiza" (ali prvi presejalni test). Le v kompleksu je mogoče dobiti rezultate, ki bodo resnični na 86%.

Dodatne raziskave

Torej, Downov sindrom, znaki med nosečnostjo. Ultrazvok - kot metoda raziskovanja - za odločitev natančne diagnoze preprosto ne bo dovolj. Če je prvi pregled kaže, da je otrok v jabolčnik, lahko nosečnica k zdravniku svetuje, da gredo še eno študijo (bo treba v primeru, da je dama se dogaja, da se odločijo za splav). To je transcervična amnioskopija. V tem postopku se vzamejo vzorci chorionic vile, ki bodo poslani v laboratorij za temeljito zdravljenje. Rezultati v tem primeru so 100% pravilni. Pomembno: Ta postopek je lahko nevarno za otrokovo življenje, tako da je bila odločitev, starši morajo skrbno razmisliti o tem. Zdravniki prisilijo ženo v to raziskavo, ne more.

Drugi pregled

Dodatno preučujemo temo: "Downov sindrom: znaki med nosečnostjo". Torej, drugi presejalni pregled bo prav tako pomemben med izvajanjem otroka. Izvaja se v drugem trimesečju med 16. in 18. tednom nosečnosti. Znaki sindroma pri študiji materine krvi:

1. Raven hCG je nad 2 MoM.
2. Raven AFP je manj kot 0,5MoM.
3. Prosti estriol je manjši od 0,5MoM.
4. Inhibin A - več kot 2 MoM.

Pomembna bo tudi ultrazvočna diagnostika:

1. Velikost plodov je manjša od običajne.
2. Skrajšanje ali pomanjkanje nosne kosti pri otroku.
3. Skrajšanje kosti bolečine in humerusa.
4. Zgornja čeljust otroka v velikosti bo manjša od običajne.
5. V popkovnici otroka bo namesto dveh arterij ena arterija.
6. Fetalni mehur se bo povečal.
7. Otrok ima pogosto srčne palpitacije.
8. Ženska ima pomanjkanje vode. Ali pa je amnionska tekočina v celoti odsotna.

Prekinitev nosečnosti

Kaj naj ženske vedo o temi: "Downov sindrom: znaki med nosečnostjo"? Torej, da se nagibajo v prekinitev nosečnosti, nihče ne more. To moraš dobro zapomniti. Zdravnik lahko samo svetuje naslednjim dejanjem:

1. Prekinitev nosečnosti in odprava ploda s patologijo.
2. Da bi rodili, kljub vsemu, otroku s posebnimi potrebami (v tem primeru ne bodo potrebni samo dodatne sile, temveč tudi sredstva).

Samo starši otroka lahko odločijo, kako se bodo dogodki še razvijali.

O mami

In tako, Downov sindrom. Znaki med nosečnostjo, bomo povedali ali povedali, da je v dobesedstvu prisotno vse, kar je razkrito pri določeni patologiji. Kakšna bo prihodnja mati, ko bo noseča s takšnim posebnim otrokom? Nič nenavadnega. Na zunanje stanje in zdravje ženske to sploh ne bo vplivalo. Torej. Vse, kar se zgodi tudi drugim nosečnicam, se bo zgodilo tudi mati, katere prihodnji otrok ima patologijo. Torej le na enem zunanjem znaku ali prisotnosti določenih znakov, o katerih ženska ne more povedati ali reči, ali ima svojega otroka odstopanj ali zavrnitev.

Verjetnosti

Takšno patologijo nadalje obravnavamo kot Downov sindrom. V nosečnosti, še posebej, če je izdelana določena diagnoza, se zanima veliko staršev: če je bil eden otrok rojen s patologijo, ali obstaja verjetnost drugega otroka brez odklonov? Obstajata dve možnosti:

1. Če ima otrok najbolj tipično potenje 21 kromosomov, je verjetnost poznejše nosečnosti z isto patologijo 1%.
2. Če je to prenosna oblika, podedovana od matere ali očeta, je verjetnost višja. Vendar pa zdravniki nimajo natančnih podatkov.

O otrocih

Verjetno vsi ne vedo, da se otroci s to patologijo imenujejo "soncni dojenčki". Ti ljudje imajo duševno zaostajanje (lahko segajo od enostavnih do bolj zapletenih oblik). Ampak to ni razsodba. Zahvaljujoč sodobnim izobraževalnim programom in razvoju znanstvenikov lahko ti dojenčki vodijo popolnoma normalno življenje. Če se vse naredi pravilno, otrok ne more le, temveč se je tudi v celoti naučil pisati in brati. Taki otroci, kot vsi ostali, radi "gredo v svetlobo", hodijo, gledajo na nekaj novega, svetlega in lepega. V velikih mestih obstajajo posebni centri, kjer se otrokom diagnosticira takšna diagnoza. Obstajajo tudi nekatere šole za bolnike z Downovim sindromom. Nedvomno oseba s to diagnozo včasih ne more storiti brez zunanje pomoči, to je treba zapomniti. Če torej plod s Downovim sindromom med nosečnostjo, starši skrbno pretehtajo prednosti in slabosti, da se odločijo pravilno.