Znaki Downovega sindroma med nosečnostjo. Metode za določitev Downovega sindroma v nosečnosti

Prvi znaki otrok, rojenih s tem odmika, leta 1866, opisal znanstveno Anglež John Dol. V zdravega otroka - 46 kromosomov, ampak tisti, ki ima Downov sindrom - je 47. In to zavira telesni in duševni razvoj novorojenčka.

Vzroki tega pojava

Strokovnjaki iz Svetovne zdravstvene organizacije so ugotovili, da se v svetu s takšno anomalijo rodi vsak 700-800. Ta številka je nespremenljiva v različnih državah, z različnimi podnebnimi razmerami, v vseh družbenih slojih.

Prav tako je opaziti, da se taka napaka na genetski ravni zgodi ne glede na to, kakšne vrste mamil in očkov vodijo življenjski slog. Ne vpliva na njihovo zdravje, navade, raven kulture in izobraževanje.

In kaj je potem problem?

Vzrok anomalije je bil odkrit pozneje - šele leta 1959. To je storil Jérôme Lejeune, francoski pediater. Mimogrede, za njim, ni nobenega odkritja nerednih kromosomov. Po njegovem mnenju v nobenem primeru ne bi smel potrditi prenehanja nosečnosti. Downov sindrom, kot je verjel, to ni kazen za starše. Z ustrezno nego in kompleksno obravnavo lahko celo taki otroci postanejo polnopravni člani družbe.

Torej, v času fuzije jajc in semenčic se lahko pojavi neskladnost kromosomov. Obstaja možnost, da bo to povzročilo Downov sindrom. In moja mama je kriva, kot pravijo. Konec koncev, v 90% primerov otrok prejme odvečen kromosom od nje. Medtem ko je od papeža - le v 10% primerov.

Starost mame

Prav tako je postalo jasno, da če obstaja tveganje, da bolnega otroka, ki je neposredno povezana s starostjo novih mater. Če nosečnica ni 25 let, tveganje, v razmerju od 1 do 1400. Če do 30. - 1 do 1000. Toda v 35 letih, so možnosti, da imajo prizadetega otroka povečal še več - od 1 do 350. `42 - je 1 do 60. V 49 - že od 1 do 12.

Ampak tukaj je paradoks. Dejansko imajo mlade ženske med nosečnostjo Downov sindrom, katerih znaki se po vseh zakonih genetike ne kažejo, je veliko pogostejši. Konec koncev, v starosti od 20-35 let in se rodijo pogosteje kot pri 50. Izkazalo se je, da je 80% vseh otrok Downs rodilo matere do 35 let.

Oči in babice

Prav tako raziskovalci pravijo, da ne smemo popustiti starosti našega očeta in, kar je najpomembneje, naše babice (mater noseče ženske). To se nanaša na starost, ko je bila ob rojstvu svoje hčerke.

Študije o definiciji Downovega sindroma v nosečnosti so nam omogočile, da navedemo, da je starost babice, ko je zanosila, zelo vplivala. Kasneje je začela sama otročati otroka, večja je nevarnost, da bo dedkovemu sindromu dal dedičem.

In to tveganje raste za 30% - vsako leto, ki ga je ženska zamudila, ne da bi pravočasno rodila otrokom.

Znaki Downovega sindroma v nosečnosti se lahko pojavijo tudi, če sta zakonca v tesno povezanem zakonu. To povzroča številne druge resne bolezni.

Seveda na odločitev, da imajo otroka, razen želje ženske, vplivajo drugi pogoji, vključno s socialnimi. Toda dejstvo ostaja.

Videz otroka

Kako pri zunanjih znakih razlikovati otroka ali pozneje odraslega, obremenjenega z dodatnim genom? Razumeli bomo, kako se navzven manifestirajo Downov sindrom. Simptomi nosečnosti, v tem primeru pozornost ne bomo vzeli.

Prvič, ravno obraz z poševnimi očmi. In njihova lupina je neuporabna, mavrična. Usnje otroka, jezik - poleg tega, tanke, ima vzdolžni globinski utor. Glava okrogle oblike, čelo - ozka, poševna. Ušesa na vrh so zmanjšana.

Zdaj pa o laseh. So precej redki in mehki. Ravni črte. Majhen padec na vratu vzdolž linije rasti.

Nekoliko drugačna oblika roke, noge. Torej, krtače, pa tudi noge - so kratke in široke. Mali prst je pokvarjen. Ima samo dva utora za upogibanje. In na dlani - samo ena.

Zobje rastejo narobe. Nebo v ustih je visoko. V notranjih organih so spremembe. Še posebej v srcu in prebavnem kanalu.

Sončni otroci

Kljub zunanji neprivlostnosti pa se imenujejo "sončni otroci". Kot pravijo, brez tanka ni tanke. Zaradi takšnih odstopanj genetske narave imajo tisti, ki se rodijo z Downovim sindromom, zelo poseben značaj. Vedno se nasmehajo, prijazni, veseli, ne posvečajo pozornosti pritožbam, ki so jim bile narejene. Otroci so zelo ljubeči, močno vezani na starše in brate, sestre, prijazne s sosedi. In navsezadnje se jim okolje najpogosteje prilagodi zlo, zelo agresivno.

Težava je, da so sami nesposobni. Ne morem služiti sebi. Nenehno potrebujejo varuško, nekakšno skrbnika. Srčna bolezen plus težave z ledvicami - inherentne bolezni. Zaradi tega običajno ne živijo zelo dolgo.

Ženske v tej situaciji morajo med nosečnostjo opozoriti na morebitne znake Downovega sindroma. To vam bo v prihodnosti omogočilo, da se vnaprej pripravite in postane moralno seznanjen z dejstvom.

Diagnoza odstopanja

Praktično v vsaki kliniki je mogoče opraviti raziskave o odkrivanju Downovega sindroma v nosečnosti. In njegovi zdravniki so pozvani, naj storijo vse za vsakogar, ki pričakuje otroka, brez izjeme.

Še več, strogo pravočasno - od 14 do 18 tednov. V tem času naredite tako imenovani "trojni test". S svojimi rezultati lahko že opazimo nekaj narobe in s tem ugotovimo ne samo Downov sindrom, ampak tudi nekaj drugih odstopanj od pravilnega razvoja ploda.

Izvajajo se tudi precej kompleksni krvni testi. Rezultati so lahko povečali ali zmanjšali kazalnike. In ne le zaradi genskih sprememb. Zato je za opravljanje takšnih mini raziskav ženska samo poklicna oseba. Še posebej od takrat morate še vedno priložiti podatke ultrazvoka.

Napredno - ultrazvok

Toda ti rezultati so zelo pomembni. Konec koncev, odkrijejo specifične znaki Downovega sindroma med nosečnostjo. Vendar tudi to ni konec. Ne morejo jih šteti za 100% zanesljive. Verjetno je zdravnik naredil napake ali pa se je zgodil zaradi napak, neke vrste motenj v napravi. Ali, kar je še bolj nenavadno, so takšne indikacije preprosto posamezne značilnosti razvoja materine idealno zdravega otroka!

Zdravniki vedo, da moramo gledati tudi na širjenje ovratnice na plod in možne motnje v kosteh nosu. Vse to lahko vidite v določenem času: nosečnost 11 do 14 tednov. V nasprotnem primeru vsi ti rezultati izgubijo vrednost za diagnozo.

Vsako fazo študije mora izvesti visokokvalificiran zdravnik, izkušen zdravnik, tudi asistent v svojem poslu. Napake je treba izključiti!

Še vedno obstajajo študije - genetske. Vendar se priporočajo le ženskam, ki so že 35 let. Če je seveda "trojni test" dalo slabe rezultate, ultrazvok pa je odkril kršitve.

Posvetovanje z zdravniki, vključno z genetikom, bo nosečnici nudilo še eno študijo. Na primer vzemite košček fetalnega tkiva in natančno preučite svoj sklop kromosomov. In to je tvegano. Konec koncev je treba iglo prodreti v maternično votlino. In kaj, če se začne krvavitev, obstaja tveganje za splav ali pa bo poškodovan?

Zato je tako težka odločitev o tem, ali naj nosi nosečnost po Downovem sindromu, vzame sama ženska.

Če je najdeno odstopanje

Ampak zdaj so bile vse manipulacije končane, opravljene so bile vse analize. In ženska s strahom pričakuje končni zaključek. Žal so potrdili znake Downovega sindroma med nosečnostjo.

Zdaj pa ostaja razmišljati, kako pravilno nadaljevati. Prekinite nosečnost ali nadaljuj? Če se ženska odloči za splav, potem je vse jasno. Na določeni dan bo plod odstranjen. Ampak, če še vedno želi roditi otroka, ne glede na to, bo njeno zdravje pozorno spremljalo. Kajti obstaja veliko pasti povezanih z zdravjem mame, otroka in vseh vrst težav. Na primer, nosečnost je še vedno mogoče prekiniti že dolgo pred izrazom. Ali, recimo, otrok bo prezgodaj, kar bo pri njegovem zdravju dodalo težave.

Te ženske so poslane v bolnišnico. Če želite shraniti. Opazujte, predpisajte korektivno terapijo. In ko se pojavijo pogoji za rojstvo, ugotovijo, ali ima plod srčno napako, kako izgleda in kakšne ukrepe je mogoče sprejeti takoj po rojstvu. Morda bo otrok lahko za določen čas živel z napako, postal bo močnejši, nato pa se bodo ukrepi začeli izboljševati.

Seveda, vse to ni enostavno in neverjetno težko. Toda kdo ve, morda bo ta otrok postal vaše najdražje bitje, veselje za življenje.

Zanimiva dejstva

V Angliji približno 9 od 10 žensk odločilno prekine takšno nosečnost.

V Rusiji se vsako leto rodi okoli 2500 takšnih dojenčkov. 85% žensk ob rojstvu otroka in njihovih družin zapusti bolnega otroka v materinstvu.

Toda v Skandinaviji še ni zabeležen noben (!) Primer zapuščanja teh nesrečnih otrok. V Združenih državah je že 250 vrst družin, ki si želijo in se ne bojijo, da bi otroka z Downovim sindromom.