Downova bolezen: vzroki in simptomi

Downova bolezen je ime bolezni, ki jo vsi poznajo, a le redki vedo, kakšna je njegova narava in kaj ljudje trpijo zaradi tega. Prvič simptomi bolezni je leta 1866 opisal angleški znanstvenik John Lengdon Down. Strogo rečeno je bil sindrom imenovan v njegovo čast, čeprav se je sam raziskovalec skliceval na napako, ki jo je odkril kot »mongolizem«. Down je zaznal odstopanje kot neke vrste duševne motnje. Kasneje študije na tem področju so pokazale ne samo zunanje podobnosti in razvojne težave, ampak tudi prisotnost defektnega gena v DNA. Tako je iz kategorije duševnih nenormalnosti Downov sindrom prešel v odsek bolezni.

Downova bolezen, vzroki za

Vse ženske, brez izjeme, ne glede na starost, družbeni razred in raso, lahko rodijo otroka s tem sindromom. Obstaja genetska napaka posledico kromosomsko segregacijo med gamete postavitev, ki izhaja iz 21-th para odveč tretji kromosom. Majhen odstotek tistih, ki trpijo zaradi tega odstopanja, namesto celotnega odvečnega kromosoma, ima lahko samo svoje posamezne fragmente.

Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije je 800 otrok, rojenih po vsem svetu, eno z Downovim sindromom. Starejša ženska in moški, večja je njihova nevarnost, da imajo slabega otroka. Na njo vpliva tudi starost babice na materinski liniji. Kasneje je rodila svojo hčerko, večje je možnosti, da bi s tem sindromom zasnovali otroka.

Zaradi zmožnosti medicine je zdaj mogoče prepoznati razvojne težave v zgodnjih fazah nosečnosti. Po statističnih podatkih se 9 od 10 žensk strinja s splavom, če se odkrijejo nepravilnosti pri razvoju ploda. Še bolj žalostna statistika o rojenih otrocih. V Rusiji se ti novorojenčki v 80% primerov zavrnejo neposredno v bolnišnici. V Ljubljani Skandinavske države ni nobene uradne zavrnitve takšnih otrok. Državljani ZDA sprejemajo tuje zapuščene otroke, jih dvigujejo in jim dajejo priložnost za normalno prihodnost.

Downova bolezen, simptomi

Zunanji anomalije so izražene v tako imenovanem ravno obraz in zadnji del glave, je lobanja nenormalno skrajša in sploščen, kot so, na epicanthus prisotnost (kožne gube okoli oči), kratke okončine, vključno z vratu. Downova bolezen vpliva tudi na šibkost mišic ust, zaradi česar je v odprtem stanju. Zelo pogosto se spremeni nebo, obstajajo zobne nenormalnosti. V 66% primerov so bolniki v osmem letu življenja našli katarakte.

Imuniteta takšnih ljudi je oslabljena, pogosto so nagnjena k pogostim boleznim, kar je zelo težko. Zaradi tega v preteklosti je večina bolnikov umrla v dojenčkih. Danes je Downova bolezen pod nadzorom, ljudje lahko živijo do 55 let ali več.

Zamuda pri razvoju je drugačna za vsakogar, rojenega s tem sindromom, nekateri začnejo hoditi v starosti dveh, drugi pa veliko pozneje. Z ustrezno zdravstveno oskrbo lahko vsak rodjen otrok postane polnopravni član družbe. Če bi bil srečen z mojimi starši, ki ne samo, da ni vrgel, vendar se bo po svojih najboljših močeh v njegovo vzgojo, nato pa se je otrok rodil z dodatnim kromosomom ni samo srečen, družbeno aktiven posameznik, ampak tudi možnost, da si sami ustvarijo svojo družino.