Hurlerjev sindrom: vzroki, zdravljenje in fotografije

Mucopolisaharidoza je splošno ime za številne redke bolezni, ki so genetske narave. Patologija se razvija zaradi pomanjkanja določenih encimov v telesu, ki pomagajo razgraditi maščobe in ogljikove hidrate v preproste molekule. Ta članek je preučil mucopolisaharidozo tipa 1 - sindrom Hurlerja.

Vzroki

Bolezen je dedna na avtosomni recesivni način. Razvija se zaradi anomalij pri izmenjavi mucopolisaharidov.

Patogeneza

Mucopolisaharidoza se nanaša na tako imenovane bolezni lizozomske akumulacije. Zaradi pomanjkanja lizosomskih encimov je katabolizem glikozaminoglikanov oviran. Akumulirajo se v tkivih in organih, kar ovira delovanje telesa in njegovih sistemov. Najprej je vpliv okostja in fizični razvoj odložen.

Zunanji znaki in simptomi bolezni

Simptomi bolezni ki se kaže v obliki pomanjkljivosti kosti, vezivnih, hrustančnih tkiv. Glavni simptom je upočasnitev rasti. Ta simptom je mogoče najti prej kot drugi, običajno do konca prvega leta življenja postane jasno, da otrok zaostaja v rasti.

Tudi mucopolisaharidoza se lahko domneva z vidnimi grožnjami obraza. Pri bolnikih je velik jezik, hipertelosirme (prevelika razdalja med parnim organom, v tem primeru med očmi), deformirana ušesa, čelo visi, zobje se zvijejo.

Simptomi mucopolisaharidoze vključujejo deformacija prsnega koša, izrazita kifosa torakolumbarske hrbtenice. Pri izvedbi rentgenskega žarka je mogoče zaznati prezgodnjo okostenitev sklepnega parietalnega šiva, ne da bi pri tem zlomili jezja osisifikacije.

V večini primerov bolezen spremlja omejitev gibov sklepov, trebušne kile, hepatosplenomegalije (povečanje jeter in vranice zaradi patoloških procesov, ki se pojavijo zaradi bolezni).

S strani nevrologije se zabeležijo retardacije motorja in mišična hipotenzija. Tudi z mukopolisaharidozo se zmanjša sluh in zmanjša inteligenca, do hude demence. Zaradi progresivnih sistemskih lezij okostja so tudi notranji organi moteni v različnih stopnjah.

Vrste mucopolisaharidoze

Obstaja več vrst bolezni, ki se razlikujejo po resnosti sprememb kosti in duševnih motenj:

• I - Hurlerjev sindrom.
• II - Gunterov sindrom (Hunter).
• III - sindrom Sanfilippo.
• IV - Morkiov sindrom.
• VI - Maroto-Lamijev sindrom.
• VII - Sliakov sindrom.

Razdelitev v medicinske prakse različnih držav se lahko razlikuje. Pri tipu V je Scheyejev sindrom ponavadi izoliran. Ameriška skupnost je bolan mukopolisaridozami deljeno s resnosti simptomov prve vrste, in obstajajo trije fenotipi: Hurler sindrom, Scheie sindroma, in vmesne med Hurler sindrom - Sheye (vključno Hurler najtežje, Sheye - najlažji).

Hurlerjev sindrom

Ta oblika je pogostejša od drugih in je bila opisana prej kot drugi sindromi. Poleg tega je klinična slika najbolj živahna in značilna za vse vrste mukopolisaharidoze.

Sindrom Hurlerja se razvije kot posledica avtosomalne recesivne dediščine. Za to vrsto bolezni je značilen zelo hiter napredek. Kljub dejstvu, da je mucopolisaharidoza prve vrste podobna drugi (Gunther, Hunter), je to bolj zapletena bolezen. Prvič je ta oblika leta 1919 opisala Gertrude Hurler (zato je pravilno ime Hurlerov sindrom, ne Hurler). Pogostost pojavljanja je en primer za 20-25 tisoč ljudi, v večini primerov pa so starši bolnega otroka v krvnem razmerju. Zato, če se pojavi diagnoza "Hurlerjevega sindroma", je treba razloge poiskati na genetski ravni. Simptomi se pojavijo skoraj takoj po rojstvu, do leta ali leta pa je klinična slika že bila popolnoma izražena.

Sindrom Hurlerja je klasična manifestacija bolezni. Ko se bolezen razvije, se rast upočasni, obstaja vidna motnost roženice, posode nosu so preobremenjene s krvjo. S to obliko bolezni rentgenski pregled razkrije razširitev Turško sedlo, krajšanje in razširitev dolgih kosti, vretenc hipoplazije in ostrino ledvenem delu (tako imenovani ribe vretenca), hrbtenice deformacije (bolniki trpijo thoracolumbar hrbtenice kifoza in lordoza). Začetek patologije kardiovaskularnega sistema - zamašene koronarne arterije razlikujejo zaklopke, miokard, endokarda, srce raste v velikosti.

Obstaja hidrocefalus, katerega vzrok so depoziti mucopolisaharidov v meningih. Določeni so žari demielinacije. Mucopolisaharidi se prav tako deponirajo v jetrih, vranici, epitelu reninalne canaliculus-mrežnice, sklere, roženice, očesnih živčnih celic, hrustanca.

Otroci se rodijo z značilnim videzom - so zelo značilne, grobe poteze obraza, zato je drugo ime mukopolisaharoidozov - gargoilizm (iz besede "Gargoyle" - fantastično številka nenavadnih potez), vključno s tako imenovanim in Hurler sindrom. Fotografije, ki prikazujejo bolnike, ponazarjajo bizarno izkrivljanje značilnosti otroka. Ti otroci spremenili lobanjo - privzame obliko kobilice čolna, je tako imenovani scaphocephaly, potopljeno nos, debele ustnice, velike jezik, strmo čelo, kratek vrat in značilen izraz na obrazu. Zunaj to res spominja na to, kako so prikazani mitološki gargojli.

Prav tako so skrajšali prsih, spodnja rebra štrlijo obstajajo znaki kifoza, spoji (predvsem prsti in kolena) so neaktivni, lahko dimeljske in popkovna kila. Žeblji so lahko v obliki očal, lasje postanejo trd in suh, glas - nizka in suhega. Verjetnost za gluhost ali celo gluhost. Bolniki pogosto trpijo zaradi zobnega gniloba, ki povzroča sindrom Hurlerja.

Simptomi vključujejo patologijo dihalnega sistema, zato otrok diha usta, ima adenoide, je nagnjen k virusnim okužbam. Sčasoma razvija značilnosti težav mucopolisaharidoze z jetri in vranico (zaradi česar se povečuje želodec), demenca.

Rast še vedno raste. Zaradi nepravilne fizike in deformacije hrbtenice bolniki hodijo po svojih polovično upognjenih nogah, na vrhovih.

Hurlerjev sindrom je maligne progresivne narave, zato je invalidnost bolnikov izredno hitra. Mnogi ne živijo do 10 let.

Diagnostika

Pacient mora opraviti klinične, radiološke, biokemične, genealoške in molekularno-genetske študije. Diagnoza se izvaja v skladu s kliničnimi manifestacijami bolezni, ki temelji na rentgenski preiskavi in ​​urinalizi, ki določa aktivnost encimov in izločanje glikozaminoglikanov.

Zdravljenje mukopolisaharidoze

Če se bolniku diagnozi "Hurlerjev sindrom", naj bi bilo zdravljenje bolj simptomatično. Bolnik je celovito opazen pri ortopediji, kirurgu, pediaterju, otolaringologu, nevrokirurgu, oftalmologu in nevrologu. Pacient opravi ortopedsko korekcijo motenj lokomotornega sistema, odstrani kilo, zdravi pogoste virusne bolezni pri takih bolnikih, motnje sluha, otitis, sinuzitis. Prav tako je pod nadzorom kardiovaskularni sistem.

Uporabljene hormonske droge, ki začasno izboljšujejo bolnikovo stanje:

• glukokortikoidi,
• kortikotropin,
• tiroidina.

Poleg tega je bolniku prikazan vitamin A, dekstran 70, ki tudi začasno izboljša bolnikovo stanje. Kratkoročno izboljšanje povzroči transfuzijo pripravkov za krvno plazmo.

V primeru Gurlerjevega sindroma se lahko bolniku predpiše fizioterapevtsko zdravljenje: elektroforeza lidaze na prizadetem območju sklepov, lasersko punkcijo, magnetoterapijo, parafinske aplikacije. Bolnikom se priporoča, da se vključijo v vadbeno terapijo, katere vaje vplivajo na sklepe in hrbtenico. Dobri rezultati pogosto dajo masažo.

Ker so bolniki s sindromom Gurlerja dovzetni za bolezni dihal, je treba pravočasno sanirati žarišča okužb v ustih in nazofarinksu.

Za zdravljenje mucopolisaharidoze tipa 1 se pogosto izvajajo kirurški posegi - presaditev roženice in korekcija valvularnih pomanjkljivosti srca in okvara živca. V mednarodni praksi se poleg simptomatskega zdravljenja z zdravili, fizioterapijo ali kirurškimi posegi uporablja substitucijska encimska terapija in presaditev matičnih celic.

Če je potrebno, pacientu dobi kilo, odstranjevanje adenoidov, antiglaukomatoznye operacije, traheostomija, protetika kolčnih sklepov, ranžiranje s hidrocefalom itd.

Napoved

Napoved je neugodna za Hurlerjev sindrom in za druge oblike, ki imajo mukopolisaharidozo. Sindrom Hurlerja je najbolj brezupen. Spremembe okostja se vsako leto povečujejo, zaradi česar so organi in sistemi izpostavljeni pomembnejšim kršitvam. Če otrok v zgodnji starosti ne umre zaradi pljučnice, je star 7 do 12 let že fizično in duševno prizadet. Do mladostne starosti malo živi.

Preprečevanje

Te bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar jo najdete v najzgodnejši fazi - s prenatalno diagnozo. Da bi to naredili, se amniotske celice analizirajo za pomanjkanje encima (v primeru pozitivne nosečnosti se priporoča splav).

Zaradi zgodnje diagnoze in pravočasnega zdravljenja razvite stiskanja hrbtenjače se je mogoče izogniti nepopravljivim poškodbam živcev. Za profilakso je obvezno posvetovanje z medicinskimi genetiki.

Prognoza zdravljenja

Kljub težavam pri zdravljenju Gurlerjevega sindroma se je v zadnjih desetih letih v mnogih razvitih državah uporabljala presaditev kostnega mozga, kar bistveno izboljša kakovost življenja bolnikov. Že več kot 10 let se je nadomestno zdravljenje uporabljalo za zdravljenje vseh manifestacij ne-nevrološke mukopolisaharidoze.