Sindrom Veste: znaki in zdravljenje

Sindrom Vesta je kompleks manifestacij precej resne oblike epilepsije, ki se pojavlja pri majhnih otrocih in je posledica poškodbe možganov. Najbolj presenetljiva lastnost te patologije je izrazito zaostajanje v duševnem razvoju. Za to bolezen je značilno tudi simptomatsko kompleks: neprostovoljna gibanja

Opis bolezni

Bolezen se ponavadi manifestira v otroštvu, temelji pa na delih manifestacij do starosti do enega leta.

Diagnostične metode temeljijo na analizi klinične patologije, ki je nato potrdil računalniške tomografije, magnetne resonance, kot tudi rezultati EEG (elektroencefalografija). Zdravljenje se izvaja z antiepileptičnimi zdravili, zdravili steroidne skupine. Operacija je morda potrebna tudi za odstranitev dela možganov, v katerem je epi-aktivni fokus.

Malo zgodovine in statistike

Prvič je pred nami je West sindrom videli in zdravnik, ki je opisan v istoimenskem ime v 1841. Opazil je manifestacije na otroka in jih ločeno simptomatsko kompleks, ki je bila nato nameščena v ločenem diagnoze. Ker se ta patologija pojavlja v začetek, potem so značilne spazmodične in paroksizmične manifestacije imenovali infantilni spazmi. Ta sindrom prvotno ni bil razvrščen kot ločena kategorija bolezni, ampak se je štel za različico manifestacije splošne oblike epilepsije.

V sredini 20. stoletja, ki temelji na podatkih, pridobljenih s študijem in analizo EEG podatkov mladih bolnikov je bila dodeljena specifičnost gipsaritmicheskoy možganska aktivnost, značilna kaotično sledijo obdobja počasi visoko amplitudo trni. Na podlagi teh specifičnih vzorcev EEG je bila bolezen opredeljena kot ločen diagnostični kriterij, značilen za majhne bolnike.

Posamezni sindrom

Z odkritjem in izboljšanjem nevrovisualnih diagnostičnih metod je bilo mogoče prepoznati žarišča možganov, ki jih je prizadela epi-aktivnost pri otrocih. Ti novi pristopi in pridobljeni podatki na njihovi podlagi so privedli do zavrnitve zdravljenja West-a kot splošne oblike epilepsije. Od takrat dalje je bil omenjen v kategoriji epileptične encefalopatije. Tako je bila ta vrsta epileptične oblike encefalopatije izolirana v ločenem sindromu za otroštvo. Pri odraslih bolnikih je začel nositi ime Lennoxovega sindroma - Gastauta.

Po statističnih podatkih je razširjenost te oblike epilepsije (Vestovega sindroma) pri otrocih z dokumentiranimi motnjami v možganih okoli 2%, pri diagnozi dojenčka pa približno 25% vseh primerov. Stopnja incidence je 2-4 bolnika na 10.000 novorojenčkov. Pri dečkih je bolezen pogostejša kot pri deklicah. V 90% primerov se sindrom manifestira do enega leta, najvišja stopnja bolezni pa je v starosti od 4 do 6 mesecev. Do starosti treh let, spazmodični simptomi bodisi v celoti izginejo ali preidejo v druge oblike epilepsije.

"Angeli otroci" in Vesta sindrom

V omrežju je skupnost staršev posebnih otrok. V njej najdete informacije o sindromu, ki smo ga opisali. Mami delijo svoje odgovore o simptomih bolezni pri dojenčkih in o načinih zdravljenja. Kliče se spletna stran "Otroci-angeli". Sindrom Vest je patologija, ki povzroča številna vprašanja pri starših novorojenčkov, ki jih je prizadela.

Etološke značilnosti

Večina primerov je simptomatična.

Na žalost ni natančnih podatkov o etiologiji bolezni. Razlogi se lahko prenesejo intrauterino infekcije pri akutni obliki (citomegalovirus, herpesvirusa) fetalnih hipoksičnih poškodb, postnatalna encefalitisa, prezgodnjih popadkov, neonatalna asfiksije, intrakranialno rojstva travme, ishemije, itd rojstvu.

Poleg tega je val je verjetno, da se zahod sindrom pri otrocih lahko z anatomskimi anomalijami možganih, kot na primer agenesis iz gobastega callosum, gemimegalentsefaliya.

Prav tako infantilni krči so lahko sekundarne simptome, t. E. Bodite posledica in simptom drugih bolezni, kot so phakomatoses, nevrofibromatozo, Downov sindrom, nekatere mutacije gena. Obstajajo tudi podatki o odnosu infantilnih spazem s fenilketonurijo.

Vzroki

Približno 10% primerov vzrok bolezni ni mogoče določiti, vendar je genetska predispozicija, kot je družinska zgodovina razkriva obstoj takih epileptičnih simptomov.

Obstajajo tudi številne predpostavke o odnosu med pojavom patologije in cepljenjem, in sicer cepljenjem DTP. Vendar obstoj takšne povezave ni dokazano dejstvo. Možno je, da obstaja preprosto naključje koledarja časa cepljenja in starost, v kateri so najpomembnejši primarni znaki sindroma Vest.

Patogenetski mehanizem infantilnih spazmov v sodobni medicini je do sedaj le hipotetična utemeljitev. Po enem pogledu je sindrom Vesta posledica disfunkcije serotonergičnih nevronov. Izvor te hipoteze temelji na prisotnosti nizke vsebnosti hormona serotonina in njegovih metabolitov.

Natančni vzroki sindroma Vesta niso popolnoma razumljeni.

Obstaja tudi imunološka utemeljitev, ki potrjuje obstoj razmerja med aktiviranimi celicami B in boleznijo.

Ločeno je treba omeniti teorijo odvisnosti patologije in motenj delovanja možganov in nadledvičnih žlez. Osnova te predpostavke je pozitiven rezultat zdravljenja sindroma Vest s pomočjo ACTH.

Nekateri strokovnjaki vidite vzrok za sindrom v zvezi s presežno proizvodnjo ekscitatornih sinaps in dirigiranje kollatereley ki povzroči povečano stopnjo razdražljivost možganske skorje, in fiziološke za dojenčke pomanjkanje mielina povzroča asinhrono EEG vzorec.

Ko otrok raste in razvoj njegovih možganov, se raven mielina poveča, kar vodi do izrazitega zmanjšanja njegove razburljivosti. V skladu s tem se slika spazmodičnih manifestacij opazno zmanjša: izginejo ali se spremenijo v patologijo Lennox-Gastauta.

Razmislite o glavnih simptomih Vestovega sindroma.

Simptomatska slika

Kot smo že omenili zgoraj, se bolezen praviloma kaže v prvem letu življenja. Obstajajo primeri kasnejše primarne manifestacije sindroma, vendar največ 4 leta.

Glavno klinično sliko predstavljajo serijski mišični krči in zaostanek fizičnega in duševnega razvoja. Hkrati je zamuda psihomotorni razvoj v večini kliničnih primerov ima primarno manifestacijo in na njenem ozadju že obstajajo paroksizmalni simptomi. Vendar pa je pri 30% otrok opazen razvojni zamik pred pojavom paroksizma.

Običajno se zamuda pri psihomotornem razvoju manifestira v odsotnosti ali nemotiviranem izumrtju ali popolnem izginotju refleksa. Obstajajo tudi primeri pomanjkanja sposobnosti, da bi določili pogled na subjekt ali ga gledali. Ti simptomi imajo precej neugodne napovedi za nadaljnji razvoj.

Mišična spazmodika

Je serijski in simetričen po naravi, časovni presledki med njimi so precej kratki in ponavadi ne več kot minuto. Spazmi so najbolj intenzivni ob napadu, na koncu pa se zmanjšujejo. Spazmodični napadi niso predvidljivi, njihova pogostnost se lahko spreminja od enega do več deset na dan. Značilna značilnost je precej gosta fiziološka vez, ki jih povzroči čas prebujenja, in čas zaspanja, ko je otrok med fazo spanja in budnosti. Izzove jih lahko glasen zvok, nenadne nepričakovano gibanje in celo dotikanje.

Fleksija in širitev

Odvisno od mišic skupina izpostavljena nehoteno krčenje, so spastični simptomi razvrščeni v iztegovalke in upogibalk, vendar bolj pogosto mešajo krči. Za njima je pogostost fleksije, vendar je ekstenzor najbolj redek v pogostnosti primerov. Najpogosteje otroka moti grčenje različnih vrst, s prevladujočo sliko enega od njih je opaziti. Napovedati, kateri prevladuje spazem, je nemogoče, saj je odvisno od položaja otroškega telesa v času naslednjega spazmodičnega napada.

Spazmi se lahko lokalizirajo, kar se zgodi najpogosteje in jih je mogoče posplošiti, kar pomeni, da so vse mišične skupine zmanjšane.

Opisujemo povezavo z različno mišično skupino z njihovo klinično sliko:

• Konvulzivna fleksija vratnih mišic povzroči klimanje glave, ki je ena od obiskanih kart simptomov s Vestovim sindromom.
• Spazmodični krčenja mišičevja ramenskega pasu se kažejo v obliki sklepov na ramena.
• Paroxysm "zložljivi nož" - rezultat nehotenega upogibanja trebušnih mišic.
• Spazmodični krčenje mišic zgornjih okončin je videti kot da se otrok hugira. Kombinacija te vrste spazma s prejšnjim ("zložljivim nožem") se imenuje "Salaamski napad". Kombinirana slika teh dveh vrst krčev spominja na vzhodni pozdrav in "salaam".
• Če otrok že ve, kako hoditi, se lahko krči manifestirajo na naslednji način: otrok gre in nenadoma pade, vendar ostane zavesten.
• Včasih pride do konvulzivnih napadov, ki se kažejo kot ostro zaustavitev motoričnih funkcij.
• Spazmodični napadi respiratornega sistema se kažejo s kršenjem respiratorne aktivnosti, kar je še posebej nevaren simptom.
• Obstajajo druge vrste napadov, lahko imajo neodvisno manifestacijo in se pojavijo v kombinaciji z drugimi.

Diagnostika

Diagnoza sindroma Zahoda temelji na treh dejavnikih:

• zamuda pri duševnem in duševnem razvoju;
• gipsaritmična slika vzorca EEG;
• mišični krči.

Od velikega pomena je starost, pri kateri se bolezen začne pojavljati, kot tudi povezava spazem s spanjem. V primeru, da se bolezen manifestira v atipični pozni starosti, je morda težko diagnosticirati.

Če sumite, da je otrok West sindrom posvet z nevrologom, z dodatno dodatni izpit iz genetike in epileptologa. Pomembno je, da pravočasno bolezni diferenciacije kot benigni infantilne mioklonična, infantilne mioklonična epilepsija, Sandifer sindrom, v kateri izrazito glave vrsto Nagibni tortikolis in opisthotonos epizodnih manifestacij, ki spominjajo spastično krčenje, vendar v resnici niso.

EEG

EEG (intersticijski) se izvaja tako v spanju kot v budnosti. V obeh primerih prikazuje kaotično, dinamično spreminjajočo se aktivnost spike-valovanja. EEG med spanjem (polisomnografija) zabeleži pomanjkanje te aktivnosti med globokim spanjem. Na zgodnji stopnji bolezni v približno 66% kliničnih primerov EEG kaže gipsarhitemijo. Na poznejših stopnjah vzorci EEG imajo kaotično organizacijo, približno 2-4 let pa EEG že predstavljajo kompleksi izmeničnih akutnih in počasnih valov. EEG v obdobju krčev ima sliko splošnih počasnih valov z visoko amplitudno kompleksnostjo in posledično zmanjševanje aktivnosti.

V primeru, da EEG določi žariščne spremembe, se običajno verjame, da je v žarišču možganska lezija ali ima nekaj anomalij v strukturi.

Najbolj natančna metoda za diagnosticiranje žariščnih lezij možganov je MRI.

Zdravljenje

Pravi preboj pri zdravljenju sindroma Vest pri otrocih je bil uporaba zdravil ACTH (adrenokortikotropni hormoni) za lajšanje epik. Uporaba ACTH v kombinaciji s prednizolonom vodi v zmanjšanje in celo popolno izginotje mišičnih krčev. V zameno pa slika EEG potrjuje odsotnost giparitmičnih značilnosti. Edini spotik pri zdravljenju Vestovega sindroma je, da je izbor odmerkov in trajanje zdravljenja s temi zdravili povsem posamezen dejavnik in se proizvaja empirično. V 90% primerov dober učinek zagotavlja uporaba pomembnih odmerkov zdravil.

V zgodnjih devetdesetih letih 20. stoletja je bil ugotovljen pozitiven učinek zdravljenja z vigabatrinom, vendar je bila prednost tega zdravila dokazana le pri bolnikih s tuberkulozno sklerozo. Za ostale bolnike je ostalo steroidna terapija. Vendar je pomanjkanje steroidne terapije najslabša prenašanje drog in tendenca bolezni do ponovitve.

Antikonvulzivi

Za zdravljenje se uporabljajo tudi antikonvulzivi, med katerimi je zdravilo Nitrazepam najbolj klinično učinkovito in valproinska kislina. Nekateri bolniki so pokazali pozitivno dinamiko zdravljenja v ozadju zdravljenja z velikimi odmerki vitamina B6.

V primeru strojne Vod možganske poškodbe žarišča in pomanjkanje pozitivne dinamike uvlek potrebnih zdravil lahko priporoča kirurški poseg za odstranitev lezije, ki je katalizator epipristupov. V odsotnosti takšnega delovanja in v skladu z bolnikovim nagnjenostjo k mišic spazmatike s popolno izgubo gibalne aktivnosti (padec napadov) in lahko zahtevajo callosotomy.

Ali je sindrom Vesta zdravilo? O tem bomo razpravljali še naprej.

Predvidevanje kriterijev

S Vestovim sindromom pri otrocih do približno polovice primerov se infantilni spazi regresirajo in popolnoma izginejo za tri leta. Vendar pa v preostalih 50-60% primerov pride do neugodnega nadaljevanja poteka bolezni z naslednjim prehodom na druge epileptične oblike. Prehod na Lennox-Gastautov sindrom je najverjetneje. Če se infantilni spazmi kažejo v ozadju Downovega sindroma, je zdravljenje z zdravili običajno neučinkovito.

Vendar pa je treba opozoriti, da tudi v primeru popolnega izginotja spastični simptomov, ostaja vprašanje o razvoju psihomotoričnih otroka, ki je, kot se spomnimo, je bistven dejavnik pri West sindrom. Na žalost je napoved nadaljnjega poteka bolezni tudi v odsotnosti paroksizmalnih manifestacij razočaranje. To velja za zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju, kasneje pa se kaže v obliki cerebralne paralize, pa tudi v obliki avtistične motnje, in zaostanek v kognitivno-čustveni razvoj nasploh. Približno 70-80% otrok trpi zaradi duševne upočasnitve, polovica pa ima zamudo pri fizičnem razvoju. In le majhen odstotek srečnih ljudi nima resnih posledic za nadaljnji razvoj in rast.

Če je bolezen posledica anatomske strukture napak in bolezenskih sprememb v možganih, ne velja za diagnostiko in kasnejše kirurški popravi, je prognoza še bolj neugodna glede verjetnega smrtnosti kot tudi.

Če obstaja idiopatska različica sindroma Vesta, to pomeni, da pri pojavu spazem ni bilo simptomov zapoznelega psihomotoričnega razvoja, je prognoza veliko ugodnejša. Odstotek otrok brez preostalega psihomotorskega primanjkljaja je veliko višji in doseže 37-44%.

Pregledi o tej bolezni so protislovni. Prav tako je zelo pomembno pravočasno diagnosticiranje in zdravljenje sindroma Vest. Čim prej odkrijemo bolezen in se začne zdravljenje, večja je verjetnost najnaprednejše prognoze za nadaljnji duševni in fizični razvoj otrok. Nevrologi trdijo, da so vse možganske patologije in zamude pri psihomotornem razvoju najbolj učinkovito izboljšane v zgodnjih mladostnikih. Starejši otrok, manj možnosti za ugoden izid za njen razvoj.