Fanconski sindrom: simptomi, diagnoza in zdravljenje

Sindrom de Toni-Debreu-Fanconi je resna prirojena bolezen, za katero so značilni različni presnovne motnje. Najpogosteje trpijo otroke prvega leta življenja. Praviloma ga najdemo v kombinaciji z drugimi dednimi patologijami, vendar se lahko tudi pokaže kot neodvisen sindrom.

Kratek odmik v zgodovino

Bolezen je odkrila in raziskala leta 1931 dr. Fanconi iz Švice. Pri preučevanju otroka z rahitisom, nizki rasti in spremembah urina, je prišel do zaključka, da je to kombinacijo simptomov treba obravnavati kot ločeno patologijo. Dve leti kasneje je De Tony predstavil svoje spremembe, dodal hipofosfatemijo k že opisanemu opisu in čez nekaj časa je Debreb odkril aminoacidurio pri teh bolnikih.

V domači literaturi ta pogoj imenujemo izrazi "dedno de Tony-Debreu-Fanconi sindrom" in "glukoaminofosfatni diabetik". V tujini ga pogosto imenujemo ledvični Fanconski sindrom.

Vzroki za Fanconijev sindrom

V tem trenutku ni bilo mogoče ugotoviti, kaj je za tem težko boleznijo. Fanconski sindrom naj bi bil genetske bolezni. Strokovnjaki menijo, da je razvoj te patologije povezan s točkovno mutacijo, ki vodi k nepravilnemu delovanju ledvic. Številne študije so potrdile, da v celičnem metabolizmu pride do motenj v telesu. Možno je, da v tem primeru gre za adenozin trifosfat (ATP) - spojino, ki ima pomembno vlogo pri izmenjavi energije. Zaradi nepravilnega delovanja encimov se izgubljajo glukoza, aminokisline, fosfati in druge manj koristne snovi. V tako hudih pogojih ledvične tubule ne prejemajo energije, ki je potrebna za njihovo delo. Koristne snovi se izločajo skupaj z urinom, motijo ​​presnovni procesi, se razvijejo podobne rahitisne spremembe v kostnem tkivu.

Fanconski sindrom pri otrocih je veliko bolj pogost kot pri odraslih. Po statističnih podatkih je pogostost patologije 1: 350 000 novorojenčkov. Tako fantje kot dekleta so v enakih razmerah bolni.

Simptomi sindroma Fanconi

Bolezen se lahko razvije v vseh starostnih obdobjih, vendar najpogosteje pri otrocih prvega leta življenja. Glukozurija, generalizirana hiperaminoacidurija in hiperfosfaturija - ta tria simptomov označuje Fanconski sindrom. Simptomi se razvijejo dovolj zgodaj. Najprej starši opazijo, da njihov otrok začne pogosteje urinirati in njegova žeja mu stalno muči. Otroci to seveda ne morejo reči z besedami, ampak glede na njihovo kapricijsko vedenje in stalno visi na prsih ali steklenicah postane očitno, da je nekaj narobe z otrokom.

V prihodnosti staršem pogosto vznemirjata pogosta vzročna bruhanja, podaljšana zaprtost in ne razlaga visoka temperatura. Praviloma v tem trenutku otrok dokončno pride do zdravnika. Izkušen pediater lahko sumi, da ta skupna kombinacija simptomov sploh ni podobna prehladu. Če se zdravnik izkaže za kompetenten, bo sposoben pravočasno prepoznati Fanconski sindrom.

Medtem simptomi ne izginejo nikamor. Dodano jim je opazen zaostanek v fizičnem in duševnem razvoju, obstajajo izrazita izkrivljanja velikih kosti. Ponavadi spremembe vplivajo le na spodnje okončine, kar vodi v deformacijo v varus ali valgus tipu. V prvem primeru bodo otroške nogice ukrivljene s kolesom, v drugem - v obliki črke "X". Obe različici sta seveda neugodni za otrokovo poznejšo življenje.

Fanconski sindrom pri otrocih pogosto vključuje osteoporozo (prezgodnje uničenje kostnega tkiva), pa tudi znatno upadanje rasti. Ne izključujte dolgih zlomov cevaste kosti in paraliza. Tudi če se starši do zdaj ne skrbijo za otrokovo stanje, na tej stopnji zagotovo ne bodo opustili kvalificirane oskrbe.

Fanconski sindrom pri odraslih je redek. Stvar je v tem, da ta resna bolezen seveda pripelje do razvoja ledvične odpovedi. V tem primeru ni mogoče dati nobenih nedvoumnih napovedi in zagotoviti velikega pričakovana življenjska doba. V literaturi so opisani primeri, pri katerih je v starosti 7-8 let dal Fanconiov sindrom, opazno izboljšanje otrokovega stanja in celo okrevanje. Na žalost so take možnosti v sodobni praksi precej redke, tako da lahko naredite nekaj resnih sklepov.

Diagnoza Fanconijevega sindroma

Poleg zbiranja anamneze in temeljitega pregleda bo zdravnik predpisal nekaj testov za potrditev bolezni. Fanconski sindrom neizogibno vodi do motenj ledvic, zato bo običajna analiza urina obvezna. Seveda to ni dovolj, da bi razkrili vse značilnosti poteka bolezni. Potrebno je pregledati ne le vsebino beljakovin in levkocitov v urinu, temveč poskušati odkriti lizocim, imunoglobuline in druge snovi. Tudi v analizi bo visoka vsebnost sladkorja (glukozurija), fosfatov (fosfaturija) pokazala znatne izgube snovi, ki so pomembne za telo. Tako raziskavo lahko opravljamo tako ambulantno kot bolnišnično.

Tudi pri krvnih preiskavah so nekatere spremembe neizogibne. Pri biokemijskih raziskavah se zmanjša skoraj vse pomembne elemente v sledovih (predvsem kalcij in fosfor). Razvit je izgovorjen metabolna acidoza, Omejuje normalno delovanje celotnega organizma.

Radiografija okostja bo pokazala osteoporozo (uničenje kostnega tkiva) in deformacijo okončin. V večini primerov pride do zaostajanja pri stopnjah rasti kosti in njihovi neskladnosti z biološko dobo. Če je potrebno, lahko zdravnik imenuje ultrazvok ledvic in drugih notranjih organov ter pregled s sorodnimi strokovnjaki.

Diferencialna diagnoza

Obstajajo primeri, ko so nekatere druge bolezni maskirane pod Fanconijevim sindromom. Preden ima zdravnik težko nalogo razumeti, kaj se dejansko dogaja majhnemu bolniku. Včasih se glukaminofosfatni diabetik zmede s kroničnim pielonefritisom in drugimi boleznimi ledvic. Spremembe v analizi urina, pa tudi značilnosti lezije kostnega tkiva bodo pediateru pomagale ugotoviti pravilno diagnozo.

Zdravljenje Fanconijevega sindroma

Treba je upoštevati dejstvo, da je ta patologija kronična. Zelo težko se je popolnoma znebiti neprijetnih simptomov, za nekaj časa lahko zmanjšate samo manifestacije bolezni. Kaj ponuja moderna medicina za pomoč bolnim otrokom?

Na prvem mestu je prehrana. Bolnikom je priporočljivo omejiti uporabo soli in vseh ostrih in prekajenih živil. Mleko in različni sadni sladki sokovi so dodani prehrani. Ne pozabi proizvodi bogati s kalijem (suhe slive, suhe marelice in rozine). Če pomanjkanje mikrohranil doseže kritično stopnjo, zdravniki predpisujejo vnos posebnih vitaminskih kompleksov.

V ozadju prehrane se dajejo veliki odmerek vitamina D. Bolnikovo stanje nenehno spremlja - občasno mora krvi in ​​urin donirati za teste. To je potrebno, da se pravočasno zazna nastop hipervitaminoze in zmanjša odmerek vitamina D. Zdravljenje je dolg, velik tečaj, z motnjami. V večini primerov takšna terapija pomaga obnovi moteno presnovo in preprečiti hude zaplete.

Če je bolezen šla daleč, pacient spada v roke kirurgov. Izkušeni ortopedisti bodo lahko izravnali deformacije v kosteh in znatno izboljšali življenjski standard otroka. Takšne operacije se izvajajo samo v primeru trajnega in dolgotrajnega odpusta: vsaj eno leto in pol.

Napoved

Na žalost je napoved pri teh bolnikih neugodna. V večini primerov bolezen počasi napreduje, prej ali slej pa povzroči odpoved ledvic. Deformacije kosti skeleta neizogibno vodijo v invalidnost in poslabšanje splošne kakovosti življenja.

Ali je mogoče to patologijo izogniti? Nedvomno je takšno vprašanje zaskrbljujoče za vsakogar, ki je naletel na Fanconiov sindrom. Starši poskušajo razumeti, kaj so storili narobe in kje niso sledili otroku. Prav tako je pomembno vedeti, ali je situacija z drugimi otroki ogrožena. Žal preventivni ukrepi v tem trenutku niso bili razviti. Pari, ki načrtujejo pridobitev drugega otroka, je vredno posvetovati z genetikom, da bi dobili več informacij o vznemirljivem vprašanju.

Wisslerjev sindrom - Fanconi (alergična podsepcija)

Ta bolezen je opisana samo pri otrocih od 4 do 12 let. Vzrok te resne patologije je še vedno neznan. Predpostavljamo, da je ta sindrom tipična avtoimunska bolezen, posebna oblika revmatoidnega artritisa. Zmerno se začne, s povišanjem temperature, ki se lahko na tednih drži na 39 °. V vseh primerih na okončinah se pojavi polimorfni izpuščaj, včasih na obrazu, v prsnem košu ali v želodcu. Običajno je okrevanje brez resnih zapletov. Vendar pa del majhnih bolnikov sčasoma povzroča hudo poškodbo sklepov, kar vodi k invalidnosti.