Laronov sindrom: vzroki, diagnoza, zdravljenje, prognoze

Laronov sindrom je patološko stanje, v katerem telo ne more zaznati in uporabljati rastni hormon.

Simptomi

Laronov sindrom je dokaj redka motnja. S to diagnozo imajo novorojenci praviloma povprečne statistične indekse višine in teže, kasneje pa se njihov fizični razvoj dramatično upočasni. V odsotnosti zdravljenja odrasli moški dosegajo največjo višino 130 cm. Višina žensk ne presega 120 cm.

Poleg nizke rasti, patologijo označujejo naslednji simptomi:

• šibkost mišic, nezadostna vzdržljivost;
• hipoglikemija v otroštvu;
• zamuda v puberteti;
• nesorazmerno majhne genitalije;
• tanke, šibke lase;
• motnje strukture zob;
• skrajšani udi;
• debelost;
• značilne lastnosti obraza (izbočeno čelo, padel nos, modri skleralni sindrom).

Vzroki

Laronov sindrom povzroča mutacije v genu, ki vsebuje receptor za rastni hormon - beljakovino, ki se nahaja na zunanjih lupinah celic po celem telesu. Receptor rastnega hormona je zasnovan tako, da prepozna in aktivira somatotropin, s tem pa sproži rast in delitev celic. Mutacije gena motijo ​​normalno delovanje tega biološkega mehanizma in vodijo do kršitev celičnega razvoja. Veliko simptomov patologije povzroča nezmožnost nastanka sekundarnega hormona - insulin podoben rastni faktor.

Herednost

V večini primerov je Laronova sindrom pri otrocih deduje avtosomno recesivno način. To pomeni, da motnjo povzročijo mutacije v obeh kopijah prizadetega gena v vsaki celici. Starši bolnikih z motnjami ponavadi so prevozniki ene kopijo mutiranega gena, in le redko trpijo zaradi tipičnih pojavnih oblik kršitve. Ko sta nosilci za avtosomno recesivno bolezen, otrok pa je rojen, da se dedujejo tveganje za bolezni je 25% - verjetno pasivni nosilec kako je vsak od staršev - 50% - možnost, da podedujejo nenavadnega ali mutiran gen - 25%.

Po nekaterih virih obstajajo družine, v katerih Laronov sindrom podeduje avtosomni prevladujoči tip. V takih primerih je mutacija ene kopije prizadetega gena v vsaki celici zadostna za prenos bolezni. Včasih na tej podlagi otrok sprejme bolezen od bolnega starša. Obstajajo tudi primeri novih, nenadnih genetskih mutacij, kadar se motnja diagnosticira pri otrocih, katerih družine niso imeli nobenega primera bolezni. Oseba s potrjeno patologijo v 50% primerov prenaša mutirani gen otrokom.

Diagnostika

Že po začetni oceni očitnih znakov in simptomov specialist lahko diagnosticira Laronov sindrom (fotografije člankov s patologijo). Za potrditev te diagnoze in učinkovite diferenciacije se izvajajo dodatni pregledi, vključno s krvnim testom za določene hormone. Pri ljudeh s to motnjo pogosteje opazimo povečanje ravni somatotropina hkrati z zmanjšanjem insulinu podobnega rastnega faktorja. V nekaterih primerih zdravniki predpisujejo genetske študije, da bi potrdili dejanski genski mutaciji. Rezultati diagnostičnih ukrepov vam omogočajo natančno določitev Laronovega sindroma.

Zdravljenje

Za popolno izlocanje tega patološkega stanja sodobna medicina še ni mogla. Inovativno zdravljenje je osredotočeno predvsem na pospešeno rast, ki jo zagotavlja metoda podkožnih injekcij manjkajočega insulina podobnega hormona. Snov spodbuja linearno rast (v višini), pospešuje razvoj možganov in preprečuje nastanek presnovnih motenj, ki jih povzroča dolgotrajna pomanjkljivost potrebnih proteinov. Poleg tega takšne injekcije dvignejo raven sladkorja v krvi, preprečujejo kopičenje holesterola in občutno tonirajo mišično tkivo. Zdravljenje z insulinom podobnim rastnim faktorjem je treba izvajati pod budnim nadzorom strokovnjakov, saj lahko prekoračitev zahtevanega odmerka povzroči resne zdravstvene težave.

Napoved

Dolgoročni obeti so pogosto dovolj optimistični. Laronov sindrom nikakor ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Poleg tega so nosilci te dedne patologije veliko manj dovzetni za tveganje za onkološke bolezni in diabetes mellitus, neodvisen od insulina. Trenutno potekajo obsežne študije za ugotavljanje povezave med Laronovim sindromom, genetskimi mutacijami, rastnim hormonom in razvojem malignih tumorjev. Možno je, da je v takšnih genskih spremembah ključ do zmage nad rakom.