Genske mutacije

Genske mutacije so razlog za nastanek skupine bolezni, ki je v kliničnih manifestacijah heterogena, kar imenujemo "genska bolezen". Skupna pogostost njihovega pojavljanja pri ljudski populaciji je dva do štiri odstotke.

Sprememba (mutacija) genov povzroča razvoj številnih oblik dednih bolezni faktor. V sodobni medicini je opisanih več kot treh tisoč takšnih patologij. Najpogostejši pojav bolezni je fermentopatija. Menijo, da lahko mutacije genov vplivajo na embrionalne, transportne in strukturne proteine. V različnih obdobjih se lahko pojavijo patološke spremembe ontogeneza (razvoj). Večina jih je značilna za intrauterino (do 25% vseh dednih patologij) in pred puberteto (pred puberteto) (približno 45%). Genetske mutacije se kažejo v puberteti (puberteti) in mladini (približno 25%). Relativno majhna količina (približno 10%) patoloških sprememb je odkrita več kot dvajset let.

Dedne bolezni razvrščeni po vrsta dedovanja (avtosomno recesivno, avtosomno prevladujoče in drugi), odvisno od organa ali sistema, bolj prisotni v patološkem postopku (endokrinega sistema, nevromuskularne, okularno, itd), odvisno od narave presnovna motnja (povezanih z motnjo ogljikovih hidratov, mineralnih in drugih presnovo lipidov.). Neodvisni skupini vključujejo bolezni, ki so nastale zaradi nezdružljivosti ploda in matere za antigene v krvnih skupinah.

Zaradi gametičnih mutacij se patologije podedujejo v skladu z zakoni Mendela. Morda je nastajanje novega ali razvoja podedovalo iz preteklih generacij sprememb. V takih primerih se patološke strukture porazdelijo na vse celice telesa.

Genetske mutacije se lahko pojavijo v eni od celic na različnih stopnjah cipotne fragmentacije. V takšnih primerih telo postane mozaik v tej strukturi. Z drugimi besedami, v nekaterih celicah deluje normalen alel (genska oblika), v drugih pa mutantni alel. Domination mutacije se fenotipsko manifestira (klinični znaki) v ustreznih celicah in povzroči razvoj bolezni. V tem primeru obstaja zadostna verjetnost manj hude stopnje patologije, v nasprotju s popolnimi mutanti.

Strokovnjaki razvrstijo spremembe v funkcionalni in strukturni naravi.

Strukturnega gena mutacije razdelijo na prehodih - zamenjava ene purinske baze (organske spojine naravnih derivatov purina) v drugo, ali eno pirimidinsko bazo (organskih spojin - pirimidinskih derivatov) z drugo pirimidina osnovanie- kjer kodon (genetski kod enota) spreminja le ena v kateri je bila zamenjava. Obstaja tudi taka stvar kot "transverzijo". V tem primeru se pirimidinske baze nadomestijo s purinskimi ali obratno. To tudi spremeni kodon, v katerem je prišlo do zamenjave. Poleg tega obstaja tudi mutacija s premikanjem bralnega okvirja. Tako je izguba (brisanje) ali vstavljanje (vstavljanje) enega ali več nukleotidnih parov. V skladu s krajem nanašanja ali vstavljanja se lahko spremeni več ali manj kodonov.

Mutacije v funkcionalnih genih so sprememba neprepisanega dela (kodiranja) v molekula DNA. To povzroča motnjo pri regulaciji delovanja konstrukcijskih elementov. Posledično se lahko stopnja sinteze ustreznega proteina poveča ali zmanjša v različni meri.