Noonanov sindrom: Opis, znaki, zdravljenje

Pri otrocih obstajajo različne prirojene patologije. Nekateri od njih se štejejo za precej pogoste. Vendar obstajajo redke bolezni. Njihova razširjenost je nizka. Vendar imajo mnogi resne posledice. Ena od teh patologij je Noonanov sindrom. Povejmo ga podrobneje. Članek bo opisal, kako se sindrom Noonan manifestira in zakaj. Fotografija bo tudi predstavljena v besedilu.

Splošne informacije

Sindrom Noonan je dedna patologija. Mutirani gen PTPN11 od staršev, ki ga nosijo, se prenese na potomce. Praviloma so moški nerodni. Zato se gen prenaša preko materinske linije. Običajno je zabeležen družinski značaj te bolezni. Redki primeri, ki niso povezani z dednostjo, vendar so tudi zabeleženi v praksi.

Zgodovinsko ozadje

Naenkrat vadili kot kardiolog, pediater Jacqueline Noonan, ki delajo v kliniki Univerze v Iowi, sem opazil, da je neka skupina otrok, ki je sestavljena iz obeh fantov in deklet, ki so imeli pljučne stenoze, pogosto značilna nizka rast, razporejene očmi, rebrast vratu , ki se nahajajo nizko v ušesu in ptoza. Po proučevanju kombinacije manifestacij bolezni srca z drugimi anomalijami pri 833 bolnikih je zdravnik napisal članek leta 1962. V svojem delu je opisala devet primerov, v katerih so bile značilne značilnosti obraza ugotovljene proti prirojeni srčni napaki, deformacije prsnega koša in kratkega stresa. Bolezen je bila ugotovljena pri moških in ženskah.

Noonan sindrom: simptomi

Obstajajo številne značilne značilnosti, ki razlikujejo patologijo od drugih. Ti vključujejo zlasti:

• Nizka rast. Pri ženskah - 1,53, pri moških - 1,63 m. V trenutku rojstva je dolžina telesa in teža otroka v mejah norme. Zamuda pri rasti se začne v starosti 2-3 let.
• Sprememba obraza. Bolniki z diagnozo Noonanovega sindroma imajo široko vidno obliko mandljev. V notranjem kotu je kožna plast. Ptoza je prav tako opažena (zaradi črtkane mišične funkcije ali zaradi majhnih očesnih vdolbinic padejo veke). Približno dve tretjini vseh otrok s patologijo imata vidna okvara. Ko je ptosis omejen vidno polje razvija se strabizem.
• Motnje v strukturi čeljusti. Zgornji je slabo razvit, obstaja visoko obokano nebo. Na obeh čeljusti je vmesna zoba napačna.
• Nizek pristanek ali deformacija ušes. Zaradi te anomalije so bili moteni sluh.
• Kratek in širok vrat.
• Shchitobraznaya prsih s široko razporejenimi bradavicami.
• Deformacija v komolcu (prirojeno).
• Ploske noge.
• Kratki prsti.

Malformacije notranjih organov

Sindrom Noonana najpogosteje spremljajo motnje v delovanju kardiovaskularnega sistema. V ozadju patologije je razkrito zoženje (stenoza) v pljučnem trupu in napaka v interventrikularnem septumu. Drugo mesto zasedajo nenormalnosti genitourinarskega sistema. Torej, iz ledvic so odkrili take pomanjkljivosti kot hipoplazija (pomanjkanje razvoja tkiva) ali odsotnost ene ledvice. Kar se tiče pubertete, se razlikuje od normalne do popolne pomanjkljivosti. Dekleta pogosto pozno nastopijo z menstruacijo, pri dečkih pa je kriptorhidizem ali moda popolnoma odsoten. Obstajajo tudi kršitve spermatogeneze. V več primerih so spermatozo popolnoma odsotne. V ozadju operacij s sindromom Noonan je opaziti povečano krvavitev. Nekateri bolniki lahko tudi kažejo nenormalnosti duševni razvoj v lahki stopnji.

Obrazci

Obstajata dve vrsti patologije:

• Družinska oblika. Odlikuje jo dedna narava avtosomnega prevladujočega tipa. V nosilcih mutantnega gena se potomci pojavijo s patologijo.
• Sporadična oblika. V tem primeru se mutacija od primera do primera pojavi. V tem dednem faktorju ni zaznan.

Vzroki

Najpogostejši dejavnik, ki povzroča patologijo, je mutacija gena PTPN11. Ta razlog je razkrit pri 50% bolnikov. Kljub temu je v določenem odstotku ljudi s tem sindrom genetski dejavnik nejasen. Dedovanje patologije se pojavi v avtosomni prevladujoči obliki. Sindroma lahko povzroči nova mutacija. Iz tega izhaja, da starši s takim genom verjetno ne bodo imeli drugega otroka.

Diagnoza

Nameščen je v skladu z značilnimi zunanjimi funkcijami (opisani so zgoraj). Prav tako se pri diagnostiki laboratorijskih preiskav proučujejo. Zlasti se zmanjša koncentracija testosterona, XII faktor koagulabilnosti. Izvajajo se tudi instrumentalne raziskave. Predpisan je rentgenski pregled prsnice, ehokardiografija, EKG. S pomočjo teh metod se razkrijejo anomalije notranjih organov. Zdravnik lahko tudi imenuje posvetovanje medicinska genetika.

Terapevtski dogodki

V povezavi z genetsko pogojenostjo sindroma je zdravljenje usmerjeno predvsem v odpravo simptomov. S kriptoridizmom je predpisana kirurgija. V času njenih testisov se premakne v moda. Glede na zmanjšanje koncentracije androgenovega hormonskega zdravljenja je priporočljivo. Pri prisotnosti ledvične odpovedi je predpisana hemodializa. Z njeno pomočjo se izvede odstranitev presnovnih produktov iz telesa z ekstraeneralno krvno čiščenje.