Pigment Xeroderma: vzroki, simptomi, opis in značilnosti zdravljenja

Danes videz osebe igra pomembno vlogo. Ampak na žalost se zgodi, da včasih v telesu pride do okvare in nekaj v telesu začne delovati popolnoma drugače, kot je potrebno. Ta problem, ki vpliva na videz osebe, je pigment xeroderma. Kakšno bolezen je to in vse, kar je pomembno za bolezen - o tem bo razloženo kasneje.

Terminologija

Na začetku morate razumeti, kaj je. Torej, pigmentna xeroderma je bolezen kože, ki je dedna. V tem primeru je človeška koža preobčutljiva na sončno sevanje. V tem pogledu je ta pogoj pacienta pogosto zdravnik, ki se imenuje prekancerozno. Če govorimo v medicinskem jeziku, potem je ta patologija avtosomna recesivna bolezen DNK, če celice same ne morejo popraviti vrzeli ali rupture v molekulah.

Kaj še morate vedeti o diagnozi "pigment xeroderma"? Vrsta dedovanja, kot je omenjeno zgoraj, je avtosomna recesivna. Vendar pa znanstveniki opozarjajo, da je lahko tudi avtosomna prevladujoča in tudi delno povezana s spolnim kromosomom.

Nekatere statistike in funkcije

Če govorimo o razvitih državah, se pigmentna xeroderma sreča z eno osebo na milijon prebivalcev. Vendar pa je na Kitajskem ta številka znatno višja - 1 bolnik na 100 tisoč prebivalcev. Tudi znanstveniki opozarjajo, da je ta oblika bolezni značilna predvsem za zaprto skupnost, skupine, tako imenovane izolate, oblikovane po posebnih prepričanja (na primer verske skupnosti). Tudi ta problem je dedna in se od staršev prenaša na otroka. Zdravniki pravijo, da se ta bolezen pogosto pojavi tudi pri porokah krvnih sorodnikov, ki so blizu krvi.

Videz bolezni

Kako izgleda pigment kseroderma? Na koži osebe je posebna pigmentacija. Vse to se zgodi kot posledica izpostavljenosti ultravijolične kožne pacientove kože. Toda če imajo zdravi ljudje posebne encime, ki preprečujejo pojavljanje teh pik, potem pri takšnih bolnikih niso aktivni. Vsa napaka je mutacija beljakovin, ki so po takšnem učinku odgovorna za obnovo tkiv. Mutirane celice postopoma kopičijo v telesu, kar ima za posledico kožni rak. Poleg ultravijoličnega, je treba opozoriti, da je koža bolnika zelo občutljiva na radiološko (ionizirajoče) sevanje.

O tipih bolezni

Prav tako želim poudariti, da obstajajo različne vrste pigmenta xeroderma. Skupaj so označeni s sedmimi in se razlikujejo po črkah: A, B, C, D, E, F, G. Vsakemu od teh vrst je dodeljen poseben mutantni gen. Znanstveniki še vedno preučujejo posebnosti teh razlik. Poleg tega je izbran tudi osmi tip - pigmentni xerodermoid Jung -. Vendar je treba povedati, da v tem primeru primarna napaka sploh ni znana.

Simptomatologija

Povedati je treba, da pri rojstvu ni diagnosticiranega pigmentnega xeroderme kože. Dojenčki so rojeni normalno, na koži ni odvečnih manifestacij. Prvi simptomi se začnejo pojavljati približno v obdobju od 3 mesecev do 3 let, vendar je možen zgodnejši ali poznejši začetek postopka, odvisno od moči ultravijoličnega delovanja. Prvi simptomi, ki se kažejo pri otrocih:

• solza oči;
• fotofobija;
• možni konjunktivitis;
• bolezen se lahko kaže s fotodermatitisom.

Na otrokovem telesu se pojavijo madežev, ki izgledajo kot moli ali pege. Postopoma se njihovo število poveča. To je posledica kršitve postopkov pigmentacije. Drugi simptomi, ki se začnejo pojavljati:

1. Teleangiectasia, to pomeni, da so posode na koži integrirane.
2. Morda je tudi hiperkeratoza, ko se celice hitro delijo in procesi njihovega obrobljanja so zavirani. Kot rezultat lahko pride do keratinizacije kože.
3. Poveča se suha koža.

Klinična slika

Z genetskim kožne bolezni so tiste bolezni: pigmentna kseroderma, retikularnim progresivna melazma, melazma Peak, da je v bistvu enaka bolezen. Klinična slika je razdeljena na tri glavne vrste:

1. Vnetna. Na odprtih površinah kože se pojavijo madeži, podobni pegavci. Postopoma se pojavijo lestvice, podobno kot lentigo.
2. Hiperkeratična faza. Na koži izmenično nastanejo otoki zaradi kopičenja pege, lestvic, elementov, kot je lentigo. Vse spominja na sliko kroničnega sevalnega dermatitisa. Včasih so lahko mračne formacije. Vse te atrofične spremembe postopoma vodijo do izčrpanosti hrustanca nosu, ušes, lahko se deformirajo naravne odprtine. Tudi na tej stopnji je mogoče imeti plešavost, izgubo trepalnic. Roženica se lahko zateče, prihaja do fotofobije in solzenja.
3. Na zadnji stopnji problem prečka mejo. Na koži se pojavijo benigne in maligne novotvorbe.

Neuralgične lastnosti

Približno eden od petih bolnikov s to diagnozo ima nevrološke nepravilnosti. Lahko pride do zaostanka pri duševnem razvoju, areflexia (odsotnost refleksov). Prav tako je pomembno opozoriti, da je pigment xeroderma pogosto povezana s takšnimi boleznimi:

• Reedov sindrom, ko se rast okostja upočasni, se lobanj zmanjša, pride do zamika fizičnega in duševnega razvoja.
• Sindrom De Sanctis-Kakkione, ko se kršitve v delu osrednjega živčnega sistema kažejo skupaj s kožnimi manifestacijami.

Vzroki za bolezen

Kaj je treba vedeti o takšnem problemu, kot pigmentni xeroderma? Vzroki, simptomi bolezni? Če so manifestacije bolezni jasne, je čas, da ugotovimo, kaj natančno izzove njegov pojav. Ko je postalo jasno, je to posebna genska mutacija, ko je krivec avtosomni gen, ki ga prenašajo starši. Tudi v celicah pacienta ni encimov UV-endonukleaze, lahko pride do pomanjkanja RNK polimeraze. Prav tako znanstveniki pravijo, da je vzrok za razvoj patologije lahko povečanje človeškega okolja porfirinov, posebnih naravnih encimov, ki negativno vplivajo na kožo.

Diagnostika

Dejanska pigmenta xeroderma je za danes zelo visoka. Konec koncev, vedno več ljudi poskuša obiskati sonce pogosteje, brez strahu pred učinki UV-žarkov. In to je narobe. Tudi če oseba ne ogrozi te bolezni, je koža najbolje, da je minimalno izpostavljena aktivni sončni svetlobi. Kako lahko odkrijete to bolezen?

• Pregled kože z monokromatom, posebno orodje, ki določa stopnjo fotosenzitivnosti kože.
• Naslednji korak je biopsija. V tem primeru preučujemo delce neoplazme na koži pacient.
• Vzorci tkiv, odvzetih med biopsijo, so histološko pregledani.

Obravnava problema

Če se bolniku diagnosticira "pigment xeroderma", je zdravljenje pacienta - to je zelo pomembno. Torej, oseba bo strogo sledila zdravniškim navodilom:

• Redno je treba obiskati dermatologa.
• V zgodnjih fazah aktivne uporabe antimalarijskih zdravil (na primer "Delagil" ali "Rezokhin"), ki zmanjšujejo občutljivost kože na svetlobo.
• Obvezno je vitaminsko zdravljenje za podporo telesa. V tem primeru morate jemati nikotinsko kislino (vitamin PP), retinol (to je vitamin A), kot tudi v kompleksnih vitaminih skupine B.
• Če koža razvije luskavne lestvice, jih je treba zdraviti z mazilkami, ki temeljijo na kortikosteroidih.
• Če koža razvije bradavice, boste morali uporabljati mazila s citostatiki, katerih glavna naloga je preprečiti nadaljnje celične delitve.
• Občasno, morajo bolniki piti antihistaminiki, z drugimi besedami, protialergijsko sredstvi, na primer, "Tavegil" ali "Suprastin" ali desinzibilizacijsko snovi, ki zmanjšujejo alergijske reakcije.
• Z aktivnim zdravljenjem bolnikove kože, na primer, poleti je bolniku predpisana UV-zaščitna krema ali razpršila.
• Če obstaja nevarnost za nastanek tumorjev, je treba bolnika registrirana, ne samo v onkologa, ampak tudi redno pregledujejo skupino drugih strokovnjakov: dermatologa, z okulistom in nevrologa.
• Neoplazme na koži, tudi bradavice, so predmet kirurškega odstranjevanja.