Javorjev sirup: redka bolezen, ki vodi do resnih nevroloških motenj

Bolezni javorjev sirup - to je genetska bolezen, ki je povezana s kršenjem metabolizma aminokislin, kot so levcin, izolevcin in valin. Njihova koncentracija v telesnih tekočinah se povečuje, kar povzroča zastrupitev, ketoacidozo, epileptične napade in celo koma.

Zgodovina

Prvič v medicinski literaturi je bolezen javorjevega sirupa pri odraslih leta 1954 opisal zdravnik Menkes. Imenovan je zaradi specifičnega vonja urina pri bolnikih. Za raziskovalce je bil podoben pražen sladkor ali lesni sirup. Drugo, bolj znanstveno ime je bolezen razvejanih kislin.

To se zgodi približno enkrat za sto pedeset tisoč novorojenčkov, saj je vrsta dedovanja tega gena avtosomna recesivna. Bolezen je huda in se pogosto konča s smrtjo v otroštvu.

Etologija

Za razvoj bolezni morajo biti oba starša nosilci defektnega gena, odgovornega za delovanje dehidrogenaze alfa-keto kislin z razvejano verigo. V naravi se ta encim nahaja v beljakovinah, kot so jajca, mleko, siri, perutnina in drugi. Novorojenček razvije organsko kislino, ki je izjemno nevarna za živčni sistem.

Bolezen javorjevega sirupa je pogostejša pri židih, Amishu in Mennonitih. To je posledica dejstva, da živijo v zaprtem družbeni skupini, in poroke so najbolj verjetno, da pride med zelo daljnem povezani, kar pomeni, da je verjetnost prisotnosti staršev mutiranega gena, odgovornega za izmenjavo aminokisline znatno poveča.

Simptomi

Že v drugem tednu po rojstvu lahko zanesljivo ugotovite bolezen javorjevega sirupa. Simptomi so v otrokovem nekonvencionalnem vedenju: neprestano jokanje, slabo, pogosto in obilno regurgitira, morda celo pojavi bruhanje. Z napredovanjem zastrupitve pride do konvulzij, raste mišični tonus. To se kaže v vlečenju telesa otroka, kot da "na vrvici, s prečkani nogi na gležnju. Do razvoja opisthotonusa.

Če starši še naprej zanemarjajo bolezen in ne kličejo zdravnika, je naslednja stopnja bolezni krvavitev dihanja in zavesti. Otroci postanejo letargični, pomanjkanje pobude, padejo v stupor in nato v komo. Nevrološke motnje, tudi z ugodnim izidom, ostanejo v življenju. To je pristojbina za dejstvo, da bolezen javorjevega sirupa ni bila pravočasno diagnosticirana. Fotografije pacientov so depresivne in tisto, kar je najbolj žalostno, večinoma predstavljajo otroke.

Diagnoza temelji na analizi prisotnosti nefermentiranih aminokislin v urinu in kliničnih manifestacij.

Razvrstitev

Glede na intenziteto manifestacij in stopnjo inertnosti dehidrogenaze se razlikujeta več oblik bolezni:

1. Klasično. Kmalu po rojstvu očitno zdravega otroka, le nekaj dni pozneje se pojavijo simptomi. Prvič, pomanjkanje apetita in zavrnitev prsi, nato zmanjšanje telesne mase, obdobja apneje pri spanju. Nato enojni kloni, in potem klonične tonične konvulzije. Konča s komo. Aktivnost encimov je pod 2 odstotki.
2. Periodično. Bolezni se ne manifestira na pol leta in celo do dveh let življenja. Sprožilni mehanizem je prenesena bakterijska ali virusna okužba, cepljenje ali prekomerno povečanje količine beljakovin v hrani. Simptomi se razvijajo ob povečevanju. Aktivnost encimov je do 20 odstotkov.
3. Odvisno od tiamina. V svojih kliničnih manifestacijah je podobna prejšnji obliki. Bistvena razlika je v tem, da zdravljenje uporablja vitamin B1, kar bistveno zmanjša koncentracijo aminokislin v urinu in krvi.

Zdravljenje

Ker oseba vstopi v bolnišnico v stanje hude zastrupitve, je z detoksikacijo potrebno začeti zdraviti bolezen javorjevega sirupa. Če želite to narediti, uporabite plazmoferezo, peritonealna dializa, transfuzijo krvnih komponent, prisilno diurezo in hemosorpcijo.

Po stabilizaciji pacientovega stanja začnejo odpravljati presnovne motnje. Najprej je prehrana z zmanjšano vsebnostjo beljakovin, včasih pa je priporočljivo zavrniti dojenje. Strogo spoštovanje prehrambenih predpisov bo pomagalo preprečiti nadaljnjo škodo živčnemu sistemu.

Sodobne tehnologije so omogočile praktično izlitje bolezni javorjevega sirupa. Znanost nudi in uvaja v prakso zdravila, ki bodo nadomestile potrebne aminokisline. Ohranili bodo metabolizem v običajnih mejah, ne da bi dovolili zastrupitev tudi z običajno prehrano.

S spoštovanjem ustreznih priporočil in pravočasnega zdravljenja v bolnišnici lahko človek preživi polno življenje. Na žalost se nevrološke motnje pri otrocih hitro razvijajo in starši nimajo časa, da sprejmejo ustrezne ukrepe.