Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Vrste dedovanja lastnosti pri ljudeh

Vsi značilni znaki našega telesa so pod vplivom genov. Včasih je za to odgovoren samo en gen, vendar se pogosteje zgodi, da je več enote dednosti odgovornih za manifestacijo ene ali druge značilnosti.

Znanstveno je bilo že dokazano, da je za osebo manifestacija takšnih znakov kot barva kože, las, oči, stopnja duševnega razvoja odvisna od aktivnosti številnih genov hkrati. Ta dediščina ne ravna ravno v skladu z Mendelovimi zakoni, ampak gre daleč preko njenih meja.

Učenje človeška genetika ne samo zanimivo, ampak tudi pomembno v smislu razumevanja dediščine različnih dednih bolezni. Zdaj zdravljenje mladih parov pri genetskem svetovanju postaja zelo nujno, tako da bi lahko po analizi rodovnika vsakega zakonca potrdili, da se bo otrok rodil zdrav.

Vrste dedovanja lastnosti pri ljudeh

Če veste, kako podedovati to ali to funkcijo, lahko predvidite verjetnost njegovega manifestiranja v potomstvu. Vsi znaki v telesu lahko razdelimo na prevladujoče in recesivno. Interakcija med njimi ni tako preprosta, včasih pa ni dovolj, da bi vedeli, kateri pripada kateri kategoriji.

Zdaj je v znanstvenem svetu naslednje vrste dedovanja pri ljudeh:

1. Monogenska dediščina.
2. Poligeni.
3. Nekonvencionalno.

Te vrste dedovanja so nato razdeljene v več vrst.

Osnova monogenske dediščine je prva in druga Mendelove zakone. Polygenic temelji na tretjem zakonu. To pomeni dedovanje več genov, najpogosteje nealilni.

Nekonvencionalna dediščina ne spoštuje zakone dednosti in se izvaja v skladu s svojimi pravili, ki jih nihče ne ve.

Monogenska dediščina

Ta vrsta dedovanja lastnosti pri ljudeh je predmet Mendelejevih zakonov. Glede na dejstvo, da v genotipu obstajata dva alela vsakega gena, se interakcija med ženskim in moškim genomom obravnava ločeno za vsak par.

Na podlagi tega se razlikujejo naslednje vrste dedovanja:

1. Avtosomno prevladujoče.
2. Avtosomno recesivno.
3. Skupaj s X kromosomom je prevladujoča dediščina.
4. X-vezani recesivni.
5. Nizozemska dediščina.

Vsaka vrsta dedovanja ima svoje značilnosti in lastnosti.

Znaki avtosomalne prevladujoče dediščine

Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča - to je dediščina prevladujočih lastnosti, ki se nahajajo v avtosomih. Fenotipske manifestacije so lahko zelo različne. V nekaterih je znak morda komaj zaznaven, vendar pa je lahko manifest preveč intenziven.

Tip dediščine avtosomalnega prevladujočega položaja ima naslednje značilnosti:

1. V vsaki generaciji se manifestira bolni znak.
2. Število bolnikov in zdrav je približno enako, njihovo razmerje je 1: 1.
3. Če se otroci iz bolnih staršev rodijo zdravi, bodo njihovi otroci zdravi.
4. Bolezen vpliva tako na dečke kot na dekleta.
5. Bolezen je enako prenesena tudi pri moških in ženskah.
6. Čim večji je vpliv na reproduktivne funkcije, večja je verjetnost različnih mutacij.
7. Če sta oba starša bolna, je otrok, rojen kot homozigoten za ta simptom, bolj bolan kot pri heterozigotih.

Vsi ti znaki se uresničujejo le pod pogojem polne dominacije. V tem primeru bo samo prisotnost enega prevladujočega gena zadostoval za manifestacijo lastnosti. Tip dedovanja avtosomnega prevladujočega je mogoče opazovati pri ljudeh pri dedovanju pege, kristalnih las, rjavih oči in mnogih drugih.

Avtosomni prevladujoči znaki

Večina posameznikov, ki nosijo avtosomno prevladujočo patološko lastnost, je za to heterozigotna. Številne študije potrjujejo, da imajo homozigoti s prevladujočo anomalijo bolj resne in hude manifestacije v primerjavi s heterozigotoma.

Ta vrsta dedovanja pri ljudeh ni značilna le za patološke znake, temveč tudi nekaj običajnih.

Med običajnimi znaki s to vrsto dediščine je mogoče ugotoviti:

1. Curly lasje.
2. Temne oči.
3. Pravi nos.
4. Pimple na mostu nosu.
5. Alopecija v zgodnjih letih pri moških.
6. Desna roka.
7. Sposobnost, da se zamaženi jezik cevi.
8. Drobnjak na bradi.

Med anomalijami, ki imajo avtosomno dominantno dedno vrsto, so najbolj znane naslednje:

1. Mnogobalost, je lahko oboje na rokah in na nogah.
2. Fuzija falangov prstov.
3. Brahydaktyly.
4. Marfanov sindrom.
5. Nearsightedness.

Če je dominacija nepopolna, potem v vsaki generaciji ni mogoče opaziti lastnosti.

Avtosomna recesivna vrsta dedovanja

Če želite pokazati znak s to vrsto dediščine, lahko le v primeru nastanka homozygote za to patologijo. Takšne bolezni potekajo bolj strogo, ker imata oba alela enega gena napako.

Verjetnost takšnih znakov se poveča s tesno povezanimi poroki, zato je v mnogih državah prepovedano povezovanje med sorodniki.

Glavna merila za tako dedovanje vključujejo naslednje:

1. Če sta oba starša zdrava, vendar sta nosilci patološkega gena, bo otrok bolan.
2. Pol nerojenega otroka ne igra nobene dediščine.
3. V enem pari je tveganje za drugega otroka z isto patologijo 25%.
4. Če pogledate rodovnik, lahko vidite horizontalno porazdelitev bolnikov.
5. Če sta oba starša bolna, bodo vsi otroci rojeni z isto patologijo.
6. Če je eden od staršev bolan, drugi pa nosilec takega gena, je verjetnost nastanka bolnega otroka 50%

Pod to vrsto se podedujejo številne bolezni, povezane z metabolizmom.

Tip dediščina, združena z X kromosomom

Ta dediščina je lahko prevladujoča ali recesivna. Znaki prevladujočega dedovanja vključujejo naslednje:

1. Obe spolki lahko prizadenejo, vendar sta ženskam 2-krat bolj verjetna.
2. Če je oče bolan, lahko prenese bolnega gena le hčeram, ker sinovi od njega prejmejo U-kromosom.
3. Bolnikova mati je enako verjetno, da otrokom obeh spolov nagradi takšno bolezen.
4. Bolezen je hujša pri moških, ker nimajo drugega kromosoma X.

Če je recesivni gen v kromosomu X, ima dediščina naslednje značilnosti:

1. Bolezen otrok se lahko rodi tudi pri fenotipsko zdravih starših.
2. Najpogosteje so moški bolni, ženske pa so nosilci bolnega gena.
3. Če je oče bolan, potem zdravje sinov ne more biti zaskrbljen, od njega ne morejo dobiti okvarjenega gena.
4. Verjetnost rojstva bolnega otroka pri ženski nosilki je 25%, pri fantih pa se dvigne na 50%.

Tako podedovane bolezni, kot so hemofilija, barvna slepota, mišična distrofija, Kallmanov sindrom in nekatere druge.

Avtosomalne prevladujoče bolezni

Za pojav takšnih bolezni je dovolj, da ima en pokvarjen gen, če je prevladujoč. Avtosomalne prevladujoče bolezni imajo nekatere značilnosti:

1. Trenutno je okoli 4000 tisoč takih bolezni.
2. Osebe obeh spolov so enako prizadete.
3. Fenotipski demorfizem se jasno kaže.
4. Če pride do mutacije prevladujočega gena v gametah, se bo zagotovo izkazalo v prvi generaciji. Dokazano je bilo že, da so moški s starostjo večje tveganje za takšne mutacije, zato lahko svoje otroke dodelijo s takimi boleznimi.
5. Bolezen se pogosto manifestira v vseh generacijah.

Dedovanje pomanjkljivosti gen avtosomnega prevladujočega bolezen ni povezana z otrokovim spolom in stopnjo razvoja bolezni pri starših.

Avtosomalne prevladujoče bolezni vključujejo:

1. Marfanov sindrom.
2. Huntingtonova bolezen.
3. Nevrofibromatoza.
4. Tuberoza skleroza.
5. Policistična bolezen ledvic in mnogi drugi.

Vse te bolezni se lahko pri različnih bolnikih manifestirajo v različnih stopnjah.

Marfanov sindrom

Za to bolezen je značilna naklonjenost vezivnega tkiva in posledično njegovo delovanje. Nesorazmerno dolge okončine s tanjšimi prsti dajejo razlog za prevzem Marfanov sindrom. Vrsta dedovanja te bolezni je avtosomno prevladujoča.

Lahko si navedete naslednje znake tega sindroma:

1. Tanka številka.
2. Dolgi "pajki" prsti.
3. Okvare kardiovaskularnega sistema.
4. Pojav strij na koži brez očitnega razloga.
5. Nekateri bolniki opažajo bolečine v mišicah in kosteh.
6. Zgodnji razvoj osteoartritisa.
7. Zakrivljenost hrbtenice.
8. Preobremenjeni sklepi.
9. Morda je motnja v govoru.
10. Motnje vida.

Še vedno lahko klice simptome te bolezni, vendar je večina povezanih s kostnim sistemom. Končna diagnoza bo opravljena po zaključku vseh preiskav, značilne lastnosti pa najdemo v vsaj treh organskih sistemih.

Omeniti je mogoče, da se nekateri znaki bolezni ne pojavijo v otroštvu, vendar se nekoliko pozneje pojavijo.

Celo zdaj, ko je raven medicine dovolj visoka, je nemogoče popolnoma pozdraviti Marfanovega sindroma. Z uporabo sodobnih zdravil in tehnologij zdravljenja je možno podaljšati življenjsko dobo bolnikov s takšnim odstopanjem in izboljšati njegovo kakovost.

Najpomembnejši vidik zdravljenja je preprečevanje razvoja aneurizmov aorte. Redna posvetovanja kardiologa so obvezna. V nujnih primerih je indiciran kirurški poseg za presaditev aorte.

Huntingtonova Horea

Ta bolezen ima tudi avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. V starosti od 35 do 50 let se začne pojavljati. To je posledica progresivne smrti nevronov. Klinično lahko ugotovite naslednje simptome:

1. Dezorientirani gibi v kombinaciji z zmanjšanim tonom.
2. Asocialno vedenje.
3. Apatija in razdražljivost.
4. Manifestacija shizofreničnega tipa.
5. Nihanja razpoloženja.

Zdravljenje je namenjeno samo odpravljanju ali zmanjševanju simptomov. Uporabite pomirjevala, nevroleptike. Nobeno zdravljenje ne more ustaviti razvoja bolezni, zato približno 15-17 let po nastopu prvih simptomov pride do smrti.

Poligenska dednina

Veliko znakov in bolezni ima avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Kaj je že jasno, vendar v večini primerov vse ni tako preprosto. Zelo pogosto je dedovanje ne enega, temveč več genov. Pojavljajo se v posebnih okoljskih pogojih.

Posebnost te dediščine je sposobnost krepitve posameznega delovanja vsakega gena. Glavne značilnosti take dediščine vključujejo naslednje:

1. Bolj huda je bolezen, večje je tveganje za nastanek te bolezni pri sorodnikih.
2. Številni večfaktorski znaki so dosegli določen spol.
3. Več sorodnikov ima tak znak, večja je nevarnost pojavljanja te bolezni v prihodnjih potomcih.

Vse vrste dediščine veljajo za klasično različico, vendar, žal, je zelo veliko znakov in bolezen ni mogoče razložiti, ker so nekonvencionalen dedovanje.

Pri načrtovanju rojstva otroka ne zanemarjajte obiska genetskega posvetovanja. Pristojni strokovnjak vam bo pomagal razumeti vaš rodovnik in oceniti tveganje za otroka z odstopanji.