Kokkenov sindrom: genetski vzroki, fotografija

Sindrom Cockcane je redka genetska patologija, sicer imenovana Nile-Dingwallova bolezen. V jedru je anomalija razvoja živčnega sistema, za katerega je značilno prezgodnje staranje osebe, dwarfizem, kožne lezije, motnje vida in sluha.

Opredelitev

Sindrom kokane je avtosomna recesivna nevrodegenerativna motnja, ki se pojavi kot posledica motenj v mehanizmu obnove DNA molekul. Takšni bolniki so šibki, občutljivi na svetlobo zaradi patologije vizualnega analizatorja, imajo motnje živčnega sistema in kršijo razvoj enega ali vseh notranjih organov. Takšne spremembe so povezane s hitro in obsežno degradacijo belih snovi.

Otroci, ki imajo to bolezen, običajno živijo približno deset let, vendar so bili redki primeri doseganja njihove večine registrirani. Znanstveniki lahko navedejo, katere specifične spremembe v genskem materialu opazujemo s tem sindromom, vendar povezava lezij in kliničnih manifestacij ostaja skrivnost.

Zgodovina študija

Cockcainov sindrom se imenuje po angleškem zdravniku, ki je živel v dvajsetem stoletju, Edwardu Kokkeini. Najprej je naletel in opisal to bolezen leta 1936. Deset let kasneje se je pojavila še ena, posvečena tej patologiji.

Njegovo drugo ime bolezni med delom dveh žensk: Mary Dingwall in Catherine O`Neill, ki je objavila svoje pripombe dvojčkov s simptomi, podobnimi bolnikov Cockayne. Poleg tega so bili vzporedni z drugo nosilnostjo - progerijo, za katero so značilni podobni klinični znaki.

Vzroki

Kako znanost razloži pojav bolezni, kot je kokcanski sindrom? Njeni vzroki so v škodo lokacij dveh genov - CSA in CSB. Odgovorni so za strukturo encimov, vključenih v popravilo poškodovanih delov DNA.

Obstaja teorija, po kateri pomanjkljivosti vplivajo na popravilo samo izključno aktivnih genov. Ta izjava lahko pojasni dejstvo, da ljudje s to patologijo kljub visoki občutljivosti na ultravijolično svetlobo ne trpijo zaradi kožnega raka.

Mešane oblike bolezni se razlikujejo tudi, če je lezija tudi na mestu HBV (D ali G). Potem so glavne manifestacije sindroma nevrološki simptomi.

Obrazci

Sindrom Cockcane, ki temelji na naravi in ​​lokaciji poškodbe genov, lahko razdelimo na štiri vrste.

1. Prvi tip ali klasika. Značilen zaradi rojstva morfološko normalnega otroka. Manifestacije bolezni se pojavijo v prvih nekaj letih življenja. Sluh in vid poslabša, začne trpeti prvi periferni in centralni živčni sistem, vse do atrofijo možganske skorje, čeprav ni tako kritično, kot tudi v drugih oblikah. Oseba umre preden doseže dvajset.
2. Druga vrsta patologije je mogoče diagnozo že ob rojstvu. Neonatolog odkriva zelo šibek razvoj živčnega sistema, odsotnost obveznih refleksov in reakcij na dražljaje. Otroci umrejo pred sedmim letom. Ta oblika je znana tudi kot Peña-Shockerov sindrom. Pri bolnikih opazimo zmanjšanje stopnje mielinacije in kalcifikacije živčnega sistema.
3. V tretji vrsti bolezni so vsi simptomi precej manj izraziti in njihov prvi pojav opazimo kasneje kot v prvem ali drugem tipu. Poleg tega lahko posamezniki s to varianto poraza živijo do zrelosti.
4. Kombinirani sindrom Kokkeina. Genetski vzrok tega stanja je posledica dejstva, da ima otrok tudi poleg poškodovanja reparativnih encimov kliniko pigmentna kseroderma.

Klinika

Kako se kokcanski sindrom manifestira vizualno in simptomatsko? Fotografija takih otrok je sposobna šokirati zlasti ženske, ki so vtisnjene, in vsi zdravniki ne smejo mirno razmišljati. Otrok ima zakasnitev rasti do dwarfizma s kršitvami razmerij med prsnim košem in okončinami. Koža je bleda, saj je sončna svetloba za takega bolnika škodljiva, zbira se v gubah in gubah, na začetku so hiperpigmentacija, brazgotine in drugi znaki staranja. Skupaj s tem so dovolj odporni na visoke temperature, pretisni omoti in opekline pa skoraj v celoti.

Oči velike, potopljene, obstaja vidna okvara zaradi degenerativnih sprememb v mrežnici (v obliki soli in popra) in atrofije optičnega živca. V nekaterih primerih je mogoče odstranjevanje mrežnice okoli periferije. Veke se ne zapirajo popolnoma. Nistagmus je mogoče, to je neprostovoljna gibanja očesne jaglice z ene strani na drugo ali z vrha na dno. Poleg tega se pogosto opazi paraliza nastanitve, ko učenci ne spreminjajo premera. Otrok je gluh in ima nepravilnosti v strukturi hrustanca žarnic.

Cerebralni del lobanje je šibko razvit, zgornja čeljust je ogromna. V sklepih se oblikujejo upogibne kontrakture in druge nevrološke motnje. Otrok zaostaja pri intelektualnem razvoju.

Diagnostika

Sodobna medicina ne more odgovoriti na vprašanje: kdo Cockayne sindrom pogosto manifestira kot točkovne mutacije in predispozicije, da se jo lahko le, če je družina že srečal s podobno patologijo. Toda praviloma starši preskusa ne poznajo takih precedensov.

Laboratorijske in instrumentalne diagnostike se izvajajo za potrditev. V splošni analizi urina lahko vidite majhno količino beljakovin, v krvi pa bo prišlo do zmanjšanja timusnih hormonov, ki so odgovorni za rast in razvoj otroka. Na vrhu lobanje bodo vidne kalcifikacije v možganskem materialu.

Posebne študije uporabljajo biopsijo živčnega sistema gastrocnemius, na katerem je zaznana motnja mielinacije. Ob obsevanju celic pacienta z ultravijolično povečano občutljivost na njegove učinke. Študija stopnje predelave DNA in RNA po poškodbah lahko daje jasnejšo sliko bolezni.

Pri perinatalni diagnostiki je primerno uporabiti PCR za odkrivanje poškodovanih struktur genomov.

Patomorfologija

Obstajajo specifične patologije notranjih organov, v skladu s katerimi lahko v oddelku ugotovimo Cockanov sindrom. Vzroki za te spremembe so povezani s kršenjem razvoja nevronske cevi v prenatalnem obdobju in uničenjem živčnega sistema po rojstvu otroka.

Patolog na obdukcije razkriva nesorazmerno majhen možganov, ki so posode aterosklerotičnih lezij, kot tudi odebelitev tkiva zaradi impregnacijo kalcijevih kristalov in fibrina. Polkrožne poloble so zaradi sprememb barve na demieliniranih predelih videti čudovito. V perifernega živčnega sistema, kot so značilne spremembe v obliki motenj prevajanja, patološkim glia celic klitja.

Zdravljenje

Posebna obravnava za to skupino bolnikov ni bila razvita. Da bi se izognili rojstvu otroka s podobno patologijo, bi morali pari, ki imajo dejavnike tveganja, opraviti medicinsko genetsko svetovanje pred nosečnostjo. Poleg tega je mogoče v prvih treh mesecih gestacije narediti amniocentezo, da bi bili prepričani o zdravju otroka.

Da bi to naredili, je dovolj, da obsevajo celice v amnijski tekočini z odmerkom ultravijoličnega. Če laboratorijski sodelavec razkrije prekomerno občutljivost in podaljšanje obdobja okrevanja, to dokazuje v prid sindroma Cockcane.