Alexanderove bolezni. Obrazci. Diagnostika. Napoved

Alexanderova bolezen je zelo redka nevrološka patologija, ki ima progresivno naravo. Vzroki za to patološko stanje še niso bili ugotovljeni, vendar pa ima teorijo mutacije gena GFAP najmočnejši položaj. Ta gen je odgovoren za kodiranje glialskih fibrilarnih kislih beljakovin.

Obstajajo Alexanderove bolezni občasno, obstajajo podatki o pogostih družinskih primerih te patologije. Bolezo podeduje avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja. Trenutno znanstveniki ločijo tri vrste te patologije: odrasle, mladostnike in dojenčke.

Prvi pojav otroške oblike bolezni se začne, ko otrok obrne 6 mesecev. Glavni simptomi so patološka rast glave, pa tudi nevrološke motnje. Obstaja zamuda pri psihomotornem in fizičnem razvoju. Obstaja nekaj ekstrapiramidnih motenj, kot so horearthroza in distonija. Možen razvoj spastične tetrapereze. Poleg tega ima otrok težave pri požiranju. Občasno lahko pacient vidi nistagmus, pa tudi kako se neobičajno premikajo okrog oči. Včasih ima bolnik apnejo. V povprečju bolniki živijo 2-3 leta po pojavu prvih simptomov. Bolezni živčnega sistema pri otrocih so zelo nevarni za organizem, ki še ni močan.

Alexanderova bolezen, ki poteka v mladostni obliki, se začne razvijati v obdobju od 4 do 14 let. Retrospektiva analiza je pokazala, da so primarni simptomi malo prej: pred starostjo dveh otrok zaostaja v razvoju psihomotoričnih, pogosto epilepsije, in postopoma oblikovali tetraparesis morebitnih motenj pseudobulbar, pogostih epizod apneje. Večina bolnikov je pokazala makrocefalnih, vendar se ne more postaviti v skladu s značilnosti te bolezni v infantilni obdobju. Pogosto bolniki trpijo zaradi nepredvidenih napadov bruhanja, še posebej zjutraj. Postopoma se pojavijo piramidalne motnje, kot so možganska ataksija, konvulzije. Omeniti velja, da intelektualna funkcija ni prizadeta. Pri MRI se Alexanderove bolezni (na sliki spodaj) kažejo s tipičnimi spremembami. Pričakovana življenjska doba je 7-9 let po pojavu večjih simptomov.

Odrasla oblika bolezni je zelo raznolika v svojih kliničnih manifestacijah. Od drugega do sedmega desetletja življenja se začne simptomatologija. Postopoma se bolniki razvijejo znaki možganske vpletenosti in kortikospinalni trakti. Manj pogosto lahko vidite nistagmus in kognitivne okvare funkcijo.

Glavna metoda diagnoze tega patološkega procesa sta MRI, CT in DNK analiza. Alexander nima določene bolezni. Terapija je simptomatična. Napoved je neugodna in je odvisna od hitrosti patologije. Čim prej se to zgodi, hitrejši smrtonosni izid.