Bolezen na ravni genetike - Joubertov sindrom

Žalostno, toda kljub razvoju medicine obstajajo bolezni, ki jih ne moremo zdraviti. Na primer, Joubert sindrom in mnogi se zdi samo lepo ime, brez jasne razlage, in to je genetska bolezen malih možganov, ki vplivajo na življenje in zdravje osebe. Kaj je to, usodna slaba sreča ali bolezen, ki jo je mogoče preprečiti? Mogoče ga je mogoče pozdraviti ali celo identificirati v zgodnji fazi? Ali veš kaj o skrivnostnem sindromu? Bomo videli.

Kaj je ta napad?

Torej, Joubertov sindrom. Kaj je to? Če rečemo, je katastrofa. Če daš bolj natančen odgovor, lahko rečemo, da je ta sindrom redka, na srečo, je bolezen spremlja hipoplazije ali popolna odsotnost cerebelarni vermis je odgovoren za ravnotežje in koordinacijo. Pacient ima slabo oblikovano steblo možganov in zato lahko pride do okvare dihanja do ustavitve. Okolje lahko zazna napačne gibe oči in jezika, zmanjša mišični ton. Diagnoza zdravnikov smo po kliničnih opazovanj in prepoznavanje značilnih značilnosti malih možganov vermis hipoplazije, ampak tudi njegovo raztezanje in zadebelitev sprednjih nog. V nasprotnem primeru se to imenuje simptom "molarni zob". Ugotovite, da so te kršitve lahko le po pregledu možganskih slik MRI. Žal, Joubertov sindrom je mogoče podedovati.

Z geni

Do danes je bilo ugotovljenih dvajsetih genov, katerih mutacije privedejo do razvpitega sindroma. Vse sorodne motnje so redke avtosomalne recesivne motnje z značilnim razvojem značilnih in prepoznavnih napak v možganih in možganih stenah. Poleg teh patologij Joubertov sindrom spremljajo tudi hipotenzija, razvojna zakasnitev, apneja in očesne bolezni. Otroci s tem sindromom pogosto ne dosežejo diagnoze. Edini pozitiven trenutek je majhna razširjenost bolezni - en primer na 80 tisoč ljudi.

Zgodovinsko ozadje

Joubertov sindrom je leta 1969 diagnosticiral francoski nevrologi Marie Joubert. Preučila je štiri brate in sestre z apneje, anomalijami oči, duševno zaostalostjo in manjkajočim možganskim črvom. Po opravljenih raziskavah se je izkazalo, da se sindrom takšne vrste srečuje po vsem svetu brez rasnih in etničnih razlik. Secure bolezen lahko v fazi razvoja človeškega zarodka, saj je verjel, da je napaka v razvoju zarodka možganov vodi do manifestacijo sindroma. V praksi veliko sindromi z genskimi mutacijami imajo podobne simptome, vendar Joubert sindrom razlikovati očesne anomalije, hipotonija v povojih in bolezni dihal.

Simptomi in manifestacije

Če preučujete Joubertov sindrom, lahko simptome določimo z živčno reakcijo, klinična heterogenost se kaže v različnih variacijah, kognitivne okvare, težave z govori, krči. Več kot tretjina bolnikov ima slušne motnje in vedenjske težave. Redko, vendar se zgodi, da obstaja hidrocephalus in occipital encephalopathy. Četrtina bolnikov ima bolezen ledvic: cistično displazijo in prirojeno fibroza jeter. Kot ljudje z Downova bolezen, osebe, ki trpijo Joubert sindromom imajo lahko stereotipne značilnosti: dolg obraz, vidno čelo, visoke obokane obrvi, trikotne usta, kvišku nosu, štrlečih brado in nizko nastavljena ušesa. Otroci imajo počasen razvoj in težave s hojo. Pogosto so potrebne pomožne naprave za premikanje.

Kako zdraviti

Ali ga res moraš sprejeti? Doseganje genetike nikakor ni dalo upanja za izboljšanje in zdravljenje bolezni. Najprej moramo preučiti družinsko zgodovino, etnično komponento, da opravimo popoln pregled bolnika. Težave z dihanjem zahtevajo nadzor apneje, posebna sredstva za sprejem in strojno podporo za dihanje. Včasih so potrebni nevrohirurški posegi in zdravila za uravnavanje konvulzij. Z eno besedo lahko zdravite Joubertov sindrom, katerega vzroki so bili preučeni in razumljeni.

Napoved za prihodnost

Zdaj ni tako brezupen položaj ljudi, ki so odkrili Joubertov sindrom. Fotografija takšnih pacientov ne daje takoj popolne slike o svojih izkušnjah, zunanji znaki pa se bližajo starosti. Nekateri ljudje lahko živijo neodvisno in precej produktivno življenje, vendar pod pogojem, da podpirajo vseživljenjsko terapijo. Oseba mora redno opraviti pregled vseh organov, spremljati razpoložljivost potrebnih zdravil. Zunanje pomanjkljivosti se lahko manifestirajo preko prirojenih anomalij, kot so zakrivala ustnico, polidaktično ali nenormalno strukturo orofaringusa. Včasih je lahko v možganih prekomerno število plovil. To je resnično mine z zakasnjenim delovanjem, ki se lahko v vsakem trenutku požene. Napoved za nadaljnje življenje je v celoti odvisna od stopnje poškodbe možganov. Z drugimi besedami, pacient lahko doživi manjše motorične ali duševne motnje, kot tudi invalidnost in biti v težkem stanju, ne da bi se upali na izboljšanje. S takim sindromom otrokom z motnjami dihanja ne smemo pustiti brez nadzora. V sanjah se lahko preprosto zadušijo. Za spremljanje stanja notranjih organov je potreben reden fizični pregled. Na dobro počutje otroka so koristne fizične obremenitve in dihalne vaje. Pri zdravljenju se lahko prikažejo kirurški ukrepi, zdravilni, kot tudi minimalno invazivna kirurgija.