Aikardijev sindrom: opis, diagnosticiranje, razširjenost.

Aikardijev sindrom - redki dedno bolezen,

Zgodovina

V šestdesetih letih 20. stoletja je francoski nevropatolog Jean Aikardi opisal ducat primerov te patologije. V medicinski literaturi se že sklicujejo na njih, nato pa so jih označili kot manifestacije prirojene okužbe. Sedem let po prvi objavi je medicinska skupnost uvedla novo nosovalno enoto - Aikardijev sindrom.

Toda študija bolezni se je nadaljevala, število simptomov se je razširilo in pojavile so se tudi nove veje. Na primer, Aikardi-Goterjev sindrom, ki se kaže z encefalopatijo s kalcifikacijo bazalnih jeder in levkodistrofije.

Razširjenost

Od svojega uradnega priznanja Aikardija se je sindrom srečal nevrologi približno pol tisoč krat. Večina bolnikov je živela na Japonskem in v drugih državah Azije. Po navedbah švicarskih raziskovalcev je incidenca bolezni 15 primerov na sto tisoč otrok. Žal bo statistika verjetno privedla do podrejenih številk, saj večina bolnikov ostane neodprte.

Bolezen se razvije pri dekletih. Zdravniki kažejo, da je to vzrok za večino primerov zapoznelega psihofiziološkega razvoja in infantilnih krčev.

Genetika

Aikardijev sindrom je spolno vezana bolezen, pri čemer se defektni gen nahaja na kromosomu X. Poročali so o treh primerih, ko so imeli fantje s Klinefelterjevim sindromom podobne simptome. Za moške otroke z normalnim XY genotipom je ta bolezen smrtna.

Vsi primeri pojavljanja te bolezni so rezultat sporadičnih mutacij. Torej, pred tem ni bilo nobenega primera sindroma Aikardi v poskusni družini. Prenos pomanjkljivega gena od matere do hčerke je malo verjeten. Tveganje, da se bo drugi otrok rodil s to patologijo, je zelo majhen in je manj kot en odstotek.

Če uporabite zakone Mendela, potem so možje, ki že imajo eno potomce s to boleznijo, možne naslednje možnosti:

• mrtvorojeni fant;
• zdravo dekle (33%);
• zdravi fant (33%);
• bolna deklica (33%).

Vzroki bolezni so trenutno neznani, raziskava se nadaljuje.

Patomorfologija

Znanstveniki in zdravniki uporabljajo različne metode za vzpostavitev Aicardijevega sindroma. Slika možganov s slikanjem z magnetno resonanco je ena najpogostejših, vendar je celotno sliko mogoče ogledati le ob avtopsiji. Med študijem možganov je mogoče zaznati več anomalij pri razvoju nevronske cevi:

• popolna ali delna odsotnost korpusnega kalozuma;
• sprememba položaja možganske skorje;
• nenormalne konverzije;
• ciste z sero vsebino.

Študija pod mikroskopom razkriva kršitve celične strukture prizadetih območij. Na fundusu so tudi značilne spremembe, kot so redčenje tkiv, zmanjšanje števila posod in pigmenta, pa tudi širjenje stožcev in palic.

Klinika

Kako izgledajo otroci s sindromom Aikardi? Prvi simptomi so zelo nespecifični, ker se otroci rodi pravočasno, skozi naravni rojstni kanal in izgledajo zdrave. Do 3 mesecev se novorojenčki razvijejo brez kliničnih pojavov, nato pa se pojavijo epileptični napadi. Predstavljeni so v obliki retropulse simetrične serije napadi kloničnih tonic okončine. V veliki večini primerov se infantilni krči mišičnih krčev še vedno pridružijo. V redkih primerih se prvenec bolezni pojavlja v prvem mesecu življenja. Epileptični napadi ne ustavi droge.

V Ljubljani nevrološki status pri takih otrocih se zmanjša velikost lobanje, zmanjša mišični tonus, hkrati pa enostransko razkrajanje refleksov ali nasprotno paresa in paraliza. Poleg tega ima polovica bolnikov nenormalnosti pri razvoju okostja: ageneza vretenc ali odsotnosti reber. To vodi k izrazitim skolioznim spremembam v drži.

Diagnostika

Trenutno ni nobenih zanesljivih testov za pomoč pri identifikaciji Aicardijevega sindroma. Genetska diagnostika v prenatalni fazi je nemogoča, saj gen, odgovoren za razvoj te bolezni, še ni bil identificiran.

Nevrologi lahko predpišejo študije, ki bodo opredelile specifične simptome. Te vključujejo:

• pregled;
• oftalmoskopija;
• elektroencefalografija;
• slikanje z magnetno resonanco;
• Reentgen hrbtenice.

To omogoča odkrivanje odsotnosti korpusnega kalozuma in kršitev simetrije možganskih hemisfer, prisotnost cist.