Trisomija 21: normalna učinkovitost

Trisomy - prisotnost več ali en dodaten kromosom v kromosomskem kompletu. Najpogostejša možnost je razpoložljivost odvečen kromosom

Down sindrom

Drugo ime te bolezni je trisomija 21. Prvi, ki ga je študiral v praksi in ga je leta 1866 opisal dr. Langdon Daun. Zdravnik je pravilno navedel glavne simptome, vendar ni mogel pravilno ugotoviti vzroka tega sindroma. Znanstveniki so lahko odkrili skrivnost trisomije 21 šele leta 1959. Potem je bilo ugotovljeno, da ima ta bolezen genetski izvor. Kopije 21 kromosomskih genov so odgovorne za značilnosti sindroma, in sicer prisotnost dodatnega kromosoma vodi do takšne patologije. Znano je, da vsaka človeška celica vsebuje dvaindvajset parov kromosomov. Prva polovica gre skozi jajce od matere, druga pa skozi spermo očeta. Toda včasih pride do napake in se kromosom ne sme ločiti, zato lahko eden od staršev dobi dodatno enoto. Omeniti velja, da fantje in dekleta trpijo zaradi Downovega sindroma na enak način. Tudi geografski položaj staršev ni pomemben. Po statističnih podatkih je za osemsto otrok trpi zaradi trisomije 21.

Vzroki in tveganje za trisomijo 21. Standardni kazalniki tveganja

Razlogi za razvoj Downovega sindroma niso bili popolnoma razumljeni. Znanstveniki še vedno trdijo, da je ta patologija. Edina stvar, o kateri se strinjajo, je, da se trisomija 21 pojavi kot posledica neuspeha številnih interakcij med posameznimi geni. In to ni dedno bolezen. Obstaja tudi določen vzorec: če je mati starost več kot 35 let, se pojava te patologije poveča za tri odstotke. In starejša ženska med porodom, večje je tveganje, da bo dojenček trisomija 21. Tako je tveganje za bolnega otroka, pri ženskah petindvajset let, je 1 otrok 1250 otrok, in po štiridesetih - 1 otrok do 30 novorojenčkov. Treba je opozoriti, da starost očeta ne vpliva na pojav bolezni. Ženska z Downovim sindromom lahko rodi bolnega otroka z verjetnostjo 50 odstotkov, moški s to boleznijo pa so neplodni. Pri starših, ki imajo otroka s to patologijo, je tveganje za trisomijo 21 pri drugem otroku en odstotek.

Metode za določanje kromosomskih anomalij

Vsaka ženska, ki načrtuje nosečnost, skrbi za zdravje bodočega otroka. Sodobna medicina omogoča prepoznavanje številnih patologij razvoja otroka v maternici. Kot je bilo omenjeno zgoraj, se pričakovano tveganje za trisomijo 21 pomnoži s povečanjem starosti stradalnika. Ker tiste ženske, katerih starost je ogrožena, v prvem trimesečju nosečnosti imenujejo preglede. Toda ne samo starost lahko postane razlog, zakaj se zdravnik boji, da lahko plod razvije trisomijo 21. Norma, pri kateri je dodeljena analiza, je:

• prirojene patologije v preteklih nosečnostih, zlasti kromosomske patologije;
• prisotnost nepojasnjene nosečnosti;
• prisotnost resnih prirojenih bolezni med sorodniki;
• prenesene nalezljive bolezni v zgodnji dobi nosečnosti;
• izpostavljenost sevanju;
• rojstvo prvega otroka s tem sindromom;
• Sprejem v zgodnjih fazah zdravil s teratogenim učinkom.

Za analizo se odvzame vzorčenje krvi, nato pa se preskusni vzorec postavi v posebno napravo, s pomočjo katere se odkrije patologija. Indirektni znaki določajo tudi trisomijo 21, normalni kazalniki pa so upoštevani na enaki ravni kot drugi objektivni dejavniki. Ti vključujejo: starost matere, težo, prisotnost sadja, odsotnost ali navzočnost slabih navad in drugo. To je bila šele, ko je bila izvedena popoln pregled, ki se izračuna tveganje, in indikator "trisomija 21" potrjena - žensko povabi na posvetovanje z ginekologom, kjer so ji povedali o sumu prisotnosti Downovega sindroma v nerojenega otroka. Ženska se lahko odloči za prekinitev nosečnosti. Toda samo rezultati pregleda ne morejo dati 100% diagnoze. Če analiza daje pozitiven rezultat, zdravnik praviloma imenuje prebadanje korija.

Simptomi in znaki manifestacije Downovega sindroma

Praviloma se trisomija 21 odkrije v prvih minutah dojenčkovega življenja. Obstajajo številni zunanji znaki, v skladu s katerimi lahko zdravnik da to diagnozo. Te vključujejo:

• kratki vrat, ploski nos in obraz, majhna usta, velika, navadno zlezni jezik, Mongoloid razrez oči, majhna deformirana ušesa;
• nepravilno nebo, jezik z žlebovi, ploščat most iz nosu;
• Kratka in široka roka, dlani z enim krat, skrajšana falanga srednjega prsta;
• bele obliže na očesni ožini;
• majhna telesna teža;
• zelo šibek mišični tonus;
• ukrivljenost prsnega koša.

Patologija notranjih organov

Lahko rečemo, da je pri ljudeh, pri katerih je bila diagnosticirana "trisomija 21", stopnja sočasnih bolezni je naslednja:

• prirojene pomanjkljivosti srca;
• različne bolezni gastrointestinalnega trakta trakt;
• tveganje za raka je veliko večje kot pri zdravih ljudeh;
• gluhost;
• zamegljen vid;
• apnea;
• debelost;
• zaprtje;
• infantilni spazmi;
• Alzheimerjeva bolezen.

Trisomija 21. Normalni kazalci psiho-čustvenega izražanja

Morda je najpogostejša motnja pri otrocih, ki jim je diagnosticirana, kršitev psiho-čustvenega razvoja. Ljudje s patologijo trisomije 21 se težko naučijo, niso družabni, težko lahko obvladajo govor. Pogosto so taki otroci bodisi hiperaktivni ali popolnoma nespremenljivi. Ti ljudje so zelo občutljivi na depresijo. Vendar je treba omeniti, da so takšni otroci zelo ljubeči, poslušni in pozorni. Imenujejo se tudi "sončni otroci".

Zdravljenje Downovega sindroma

Na žalost je danes ta patologija neozdravljiva. Edina stvar, ki lahko takšnim ljudem pomaga, je zdravljenje sočasnih bolezni. Tako lahko podaljšate življenje "sončnih ljudi" in izboljšate kakovost življenja.

Napoved Downovega sindroma

V zadnjih letih se je pričakovana življenjska doba ljudi s patologijo v 21 kromosomih dramatično povečala. Vse zaradi boljše kakovosti pregledov in zdravljenja. Oseba s takšnim sindromom lahko kvalitativno živi do petintrideset ali več let. Z integracijo v družbo lahko ljudje z Downovim sindromom živijo polno življenje, otroci lahko hodijo v redne šole. Do danes je znano veliko ljudi, ki so uspeli veliko prispevati k javnemu življenju in celo postati slavni.

Praktični nasveti za starše "sončnih" otrok

Starši, ki so obveščeni, da je njihov otrok bolan z Downovim sindromom, obstaja veliko vprašanj, povezanih z nadaljnjo nego in vzgojo otroka. Do nedavnega smo v naši družbi pred takimi ljudmi predsodki. Ta odnos je posledica pomanjkanja informacij. Toda v zadnjem času je javnosti več informacij prejelo ljudi, ki so nekoliko drugačni od nas. Zdaj se ustvarja veliko centrov, v katerih lahko pridejo starši s svojimi "sončnimi otroki". V njih ne samo delijo svoje uspehe in izkušnje, ampak tudi učijo otroke, da se prilagajajo vsakodnevnim težavam in se pridružijo sodobni družbi. Pomembno je, da se ne ukvarjamo le z otrokovim duševnim razvojem, temveč tudi s fizičnim. Dobre rezultate dobijo fizične aktivnosti in delovna terapija. Otroka je treba usposabljati za samopostrežno delo. Zelo pomembno je, da se od otroštva vključi v "sončnega" otroka. Obstaja veliko metod za razvijanje takšnih otrok. In če tesni ljudje pomagajo otroku, da se spopadajo s svojimi posebnostmi, potem je verjetno, da otrok ne bo nič drugačen od svojih vrstnikov. Ne more šel samo v redno šolo, temveč tudi poklicati in tako postati polnopravni član družbe.