Lisa Kunigel, metuljčka. Bulosa epidermoliza: zdravljenje, pričakovana življenjska doba

Človeška koža je anatomska struktura, ki deluje kot zaščita človeškega telesa pred okužbami, pregrevanjem in hipotermijo ter uravnava presnovo vode in soli. Ampak z razvojem bolezni kože vsi organi trpijo kot celoto.

Epidemiologija

Na ozemlju Ruske federacije je incidenca bulozne epidermolize enaka 1:50 tisoč - 1: 300 tisoč ljudi z različnimi odtenki bolezni. Spolni znak ni pomemben. Med bolniki prevladujejo registrirani bolniki otrok in mladostnikov. Mutacije vplivajo na več kot 10 genov. Koda za ICD-10 je Q81.

V kongenitalni bulozni epidermolizi je približno 30 oblik bolezni. Pričakovana življenjska doba z bulozno epidermolizo - boleznijo metulja - je približno tri leta.

Opis

Bulosa epidermoliza je dedna vrsta bolezni, za katero je značilno, da nastanejo erozije in mehurji na koži in sluznicah. Posebnost patologije je, da prizadene ljudi z občutljivo in občutljivo kožo: celo šibek mehanski učinek na to povzroča najmočnejšo draženje. Patologija se imenuje duševna bolezen zaradi povečane ranljivosti kože.

Ta redka bolezen se pojavi takoj po rojstvu, ne more biti ozdravljena ali preprečena. Nepravilno zdravljenje in negovanje ustvarjata pogoje za penetracijo okužbe z naknadno tkivno nekrozo.

Po premagovanju kritične meje koža postane bolj gosta, vendar ne doseže normalne ravni moči.

Vzroki

Tako imenovana "metulja bolezen" - dedna, se prenaša s prevladujočo ali recesivno lastnostjo. Vzroki so mutacije genov, zaradi česar beljakovine uničijo delovanje encimov.

Poškodba se pojavi na principu premika med zgornjo in spodnjo plastjo kože. Običajno se plasti kože kombinirajo z lepljenjem, zato opravlja zaščitno funkcijo. Če takega lepljenja ni, zunanji sloj prinaša številne boleče občutke, lupine in ločuje od notranje plasti.

Vrsta bolezni in geni:

• pogosti BE - mutacije KRT5 in KRT14 genov;
• distrofični BE - vpliva na gen COL7A1;
• meja BE - LAMB3, LAMA3.

Če se bulozna epidermoliza manifestira v prisotnosti avtoprotitelov komponentam bazalne membrane kože ljudi in živali, gre za pridobljeno bolezen.

Oblike bolezni

Enostavna vrsta bolezni se razvija od rojstva. Zunanja plast povrhnjice je prekrita z mehurji z serous vsebino in po odprtju sledi na koži ne ostanejo. Otroški nohti so v dobrem stanju, bolezen vas opozarja na to, kako se otroka začne naučiti premikati. Sekundarna okužba se pojavi.

Obstajajo vrste bolezni, ki se razlikujejo po resnosti in lokalizaciji (preprosta, mejna, distrofična, mešana).

1. Enostavna oblika bulozne epidermolize (skupni podtipi).

• Lokalizirano: poraz rok in stopal, poletno poslabšanje, je pogosto v otroštvu, manifestacije izginjajo s starostjo.
• Generalizirano: najtežje, ga karakterizira prisotnost veziklov po telesu, ki spominja na izpuščaj s herpesom. Na seznamu manifestacij - zgostitev kože na dlaneh in stopalih, izrazita pigmentacija kože, distrofija nohtov, trde pike, poškodbe sluznice. Zapleti lahko privedejo do stenoze grla, upočasnitve rasti, smrti.
• Premaknjena: podobna preprosti BE, za katero je značilno odpiranje mehurčkov, videz pigmentiranih pik. Lokalizacija - vrat, aksilarne votline, dimlja.
• Unhertiform: lokalizacija je drugačna, posamezni pretisni omoti.

2. Meja.

• Hertlitsa Vrsta: najbolj težkih razlikuje množico mehurji in brazgotinjenja, izguba nohta, hipoplazija sklenine lezije ustne sluznice, širjenje granulacijskega tkiva v usta, nos, na hrbtni strani, v pazduho, na nohtov gredi. Zapleti: anemija, zoženjem v gastrointestinalnem traktu, zastoj rasti, izguba dihal, sečil, ledvice, oči, roke. Zaradi izgube in majhnega povečanja telesne mase lahko sepse, pljučnica, bulozna epidermoliza novorojenčkov povzroči smrt.
• Vrsta nehurtlitza: nastanek mehurčkov, skorja, erozije, atrofija kože, brazgotinjenje alopecije, izguba nohtov, hipoplazija emajla. Smrt je mogoča zaradi sepse in zaviranja rasti.

3. distrofično.

Poraz papilarne plasti kože z nastankom brazgotin in erozije je mogoče omejiti gibanja in poraziti mukozne membrane.

V skladu z načelom dedovanja se pojavlja bolezen te oblike:

• prevladujejo - z lezijami kože z mehurji, atrofičnimi brazgotinami (predvsem ščetkami in nogami), distrofija nohtnih plošč. Zapleti: pretisni omoti gastrointestinalne sluznice;
• recesiven - je težko zdraviti podtipa Allopo Siemens (ogromno škodo mehurje, erozij, nohtov distrofija, spajanje) - drugo - podtip niso Allopo-Siemens, podvrženi zdravljenju (mehurčki so lokalizirani na rokah, naklon, gube).

Če recesivna epidermolysis bullosa se spreminjajo roke, lahko povzroči prebavil, sečil in spolovil, ne odpraviti slabokrvnost, osteoporoza, težave z razvojem. Pacienti imajo veliko tveganje za poslabšanje.

4. Mešani, Kindlerjev sindrom.

V prisotnosti te oblike otrok z bulozno epidermolizo trpi kožne lezije na vseh ravneh, od rojstva pa je visoka občutljivost na sonce. Število mehurčkov se zmanjša, vendar občutljivost ostane enaka. Koža rok postane tanjša za prosojnost in vidnost krvnih žil. Drugi simptomi: vnetje dlesni, distrofija žebljev, zožitev lumena prebavnega trakta, psevdo-daktilija prstov, napredovanje onkoloških kožnih bolezni.

Pridobljena bulozna epidermoliza

Bolezen se kaže pri odraslih, ko trpijo noge in dlani: so mehurji, zaradi česar se pojavijo brazgotine.

Vrste kupljenih BE:

• klasični: mehurčki se pojavljajo na čisti koži - bolj pogosto - v kolkih komolcev, kolen, na loku stopala, po odprtju katerih so pordelost, področja cicatricialne atrofije. V ustih, nosu, požiralniku, konjuktivi, anusu, vagini so prizadete sluznice;
• vnetna: vezikule na odprtih območjih, ki so predispozicijska za fuzijo, urtikarija ni izključena, papularni izpuščaj.

Diagnostika

Diagnoza se določi v središču bulozne epidermolize na podlagi anamneze, pritožb, pregleda bolnika, laboratorijskih testov. Izvede se histološka analiza prizadete kože, kar potrjuje prisotnost podepidermalne votline. Toda ti podatki niso dovolj, da bi določili natančno vrsto bulozne epidermolize.

Produkti posredne imunofluorescence (NERF), prenosne elektronske mikroskopije in s pomočjo biopsije kože določajo dinamiko sinteze kožnih proteinov. NERIF določa stopnjo poškodb kože, nastanek mehurčka.

Pri diagnozi je pomembno določiti stopnjo beljakovinske pomanjkljivosti in nastanek mehurčkov.

Metoda elektronske mikroskopije pojasnjuje podtip bolezni, določa ultrastrukturne spremembe, ocenjuje stanje celičnih formacij. V diagnozi so vključeni povezani strokovnjaki: terapevt, kardiolog, kirurg, gastroenterolog, hematolog, zobozdravnik, onkolog, otolaringolog.

Pacienti: zgodba o Lisi Kunigel

Od prvih dni majhne Lise sem doživela bolečino zaradi kožnih lezij, povezanih s kakršnimi koli gibi in negovalnimi postopki. Zdi se, kri okrog ust med hranjenjem, ranjeni Velcro plenice popek območja, kontaktne površine med prsti na nogah in druge površine njene kože je ostalo ranljivo na začudenje zdravnikov.

Diagnoza ni bila dana takoj, antibiotiki so povzročili dysbiosis, zdravljenje je postalo bolj zapleteno, medtem ko je otrok potreboval tudi posebno prehrano. In skrb za otroka je bilo tudi težko, glede na stalne poškodbe zaradi prvih gibov, rezanje zob, drgnjenje peephole, ko je dekle hotel spati.

V skladu s programom "Rusfond" so Lizi Kunigel prenesli sredstva, ki so le deloma dovolj za kritje stroškov pregleda in zdravljenja v nemškem središču bulozne epidermolize. Deklica je stara 11 let, njene sluznice so nenehno poškodovane in popolnoma brezskrbne. Zaradi tega nobena zdravniška pomoč ni možna, vključno z zobozdravstveno nego.

Zahvaljujoč Rusfondu Lisa Kunigel (Latvija) redno obiskuje nemško kliniko dr. Freiburg, kjer ji je zagotovljena potrebna terapija. Trenutno dekle ne morejo jesti. Lisa Kunigel doživlja poslabšanje: prizadete sluznice požiralnika, anemija, izčrpanost, nenehno zvišana temperatura, ki se ne zdravi več mesecev poškodbe.

V Kunigelovi družini poleg Lise še trije otroci, brezposelna mati in oče - vojaški upokojenec. Sredstva, vključno s pokojninami za bolnega otroka in dohodkom gospodinjskega gospodarja, niso dovolj za nujne potrebe. Po podatkih vodje Oddelka centra za epidermolizem v Bullburgu v Freiburgu, če deklica ni usposobljena za preiskavo in zdravljenje, se bo njeno stanje hitro poslabšalo, okrepljeno z mišicami in ne bi mogla niti piti vode. Pravilno izbrana zdravljenje bo podaljšalo življenje Lise Kunigel in ji pomagalo znebiti akutne bolečine.

Zdravljenje

Trenutno ni univerzalne terapije za zdravljenje. Odrasli so na voljo simptomatsko zdravljenje z uporabo steroidnih hormonov, citostatikov, imunoglobulinov.

Glavna obravnava vključuje preprečevanje poškodb kože, preprečevanje povečanja mehurčkov v volumnu, pravočasnost diagnoze, odpravljanje zapletov.

Simptomatsko zdravljenje, postopki:

• anabolične droge;
• antibiotiki splošnega delovanja;
• transfuzija krvne plazme;
• vitamini.

Terapija za zaščito kože:

• Nelepilni prelivi, ki se ohlapno držijo kože in odstranjujejo brez truda;
• Kolagen, hidrokoloidni premazi, tesno prilegajoči in ustvarjati pogoje za učinkovito zdravljenje;
• sredstva za vlaženje za izboljšanje keratinizacije, povečanje odpornosti proti poškodbam;
• bioplastični materiali, opremljeni z regenerativnimi lastnostmi, ki vsebujejo snovi, podobne koži vzdolž strukture, ki zagotavljajo drenažo in pospešujejo zdravljenje;
• presaditev keratinocitov, ki proizvajajo aktivne snovi za obnovo kože.

Metode perspektive:

• beljakovinska terapija - injekcije beljakovin z normalno strukturo in funkcije, ki nadomeščajo prizadete;
• gen - zamenjava okvarjenih genov z metodo presaditve ali s pomočjo farmacevtskih sredstev za regulacijo procesov v DNK;
• celica - uvedba celic, ki nadomestijo delovanje poškodovane.

Skrb za pacienta

Za bolnega otroka se predlaga zaščitni režim: telesne dejavnosti, ki povečujejo potenje, močno gibanje in ustvarjanje travmatičnih situacij, so izključene.

Bolniki potrebujejo posebno prehrano: štrlečo hrano na sobni temperaturi, poltekočno konzistenco, ki ne vsebuje začimb. Izdelke je treba obogatiti z beljakovinami, maščobami in ogljikovimi hidrati, minerali, vitamini, ki so potrebni predvsem kot gradbeni materiali za zdravljenje erozije. Pacientu je treba strogo spoštovati režim pitja, zlasti glede na količino izgube vlage na prizadetih območjih.

Obstajajo zahteve za oblačila in obutev: izdelki ne smejo omejevati gibov, ne trljati, ne stiskajte kože. Prednost imajo naravna tkiva. Oblačila iz več plasti zagotavljajo prisotnost zraka in vzdržujejo stabilno temperaturo, ki se izloči z znojenjem. Spodnji del nosi šive.

Tesne sponke in pasovi so nesprejemljivi. Čevlji se priporočajo brez veliko kulise in manjših podrobnosti, po možnosti z velcro, ne strele, bi jih bilo treba enostavno dati, morda bi imeli povoje na nogah.

Napoved

Rezultat bolezni je odvisen od globine genske mutacije in vrste bulozne epidermolize. Novorojenček ima težnjo k kratki življenjski dobi. Tveganja se povečujejo z nepravilno nego in ponovno okužbo.

Odgovor na vprašanje o možnostih za stanje otrok s bulbarjevo epidermolizo, vključno z Lizo Kunigel, je mešan. Pričakovana življenjska doba je neposredno sorazmerna z obliko bolezni, stopnjo poškodbe strukture genov, globino poškodb kože, splošnim stanjem bolnika. Žal je otrokom težko doseči šolsko dobo, kar zahteva veliko truda in poguma. Kljub temu se svetlobne oblike bulozne epidermolize sčasoma spreminjajo v trajno remisijo in pretisni omoti nastanejo le kot posledica travmatizacije kože.

Enostavne oblike bolezni puščajo več možnosti za pričakovano življenjsko dobo z bulozno epidermolizo. Odrasli so nagnjeni k obdobjem poslabšanja z remisiji, napoved je boljša v primerjavi z otrokom, rezultat je odvisen od stopnje poškodb bolezni in zapletov okužbe.

Dragi bralci, da sodelujejo v akciji pomoči tistim, ki so v hudi stiski, naročite na kanal "Rusfonda" v Telegramu. Pomoč Lisi Kunigel!