Duchenne in Beckerjeva miodistrofija: zdravljenje

Genetske bolezni spadajo v skupino hudih patologij, katerih zdravljenje danes predstavlja težave. Med podobnimi kromosomskimi nepravilnostmi se pojavljajo različne motnje. Mnogi od njih imajo nevrološke simptome. Primeri so Duchennovo miodistrofijo, Becker. Te bolezni se razvijejo v otroštvu in imajo progresivno pot. Kljub dosežkom nevrologije takšne patologije niso primerne za zdravljenje. To je posledica kromosomskih sprememb, ki so določene v procesu nastanka organizma.

Opis Duchennejeve miodistrofije

Dušenova miodistrofija je genetska bolezen, ki kaže napredovalno mišično disfunkcijo. Patologija je redka. Prevalenca anomalije je približno 3 osebe na 10 tisoč moških. Bolezen v skoraj vseh primerih vpliva na dečke. Kljub temu razvoj miodistrofije med dekleti ni izključen. Ta patologija se kaže v zgodnjem otroštvu.

Druga bolezen, ki ima enake vzroke in simptome, je Beckerjeva miodistrofija. Odlikuje jo ugodnejši tok. Poraz mišičnega tkiva se pojavi pozneje - v adolescenci. V tem primeru se simptomi razvijejo postopoma, pacient pa lahko še nekaj let dela. Tako kot Duchennovo miodistrofijo je ta patologija pogosta med moškimi. Pogostost pojavljanja je 1 oseba na 20.000 dečkov.

Duchenova miodistrofija: nevroimunologija bolezni

Vzrok za obe patologiji je kršitev kromosoma X. Genetske spremembe, ki se pojavijo pri miokardnem infarktu Becker in Duchenne, so raziskovali že v tridesetih prejšnjega stoletja. Kljub temu etiološka terapija še ni bila najdena. Vrsta dedne anomalije je recesivna. To pomeni, da če je patološki gen prisoten pri enem od staršev, je verjetnost rojstva bolnega otroka 25%. X kromosom je najdaljši v telesu. V obeh vrstah distrofije se motnja pojavi v istem lokusu (p21). Ta poškodba povzroči zmanjšanje sinteze beljakovin, ki je del celičnih membran v mišičnem tkivu. Z Duchennovo miodistrofijo je popolnoma odsoten. Zato se kršitve zgodijo veliko prej. V Beckerjevi miodistrofiji se beljakovina sintetizira v majhnih količinah ali je patološka.

Klinična slika miodistrofije

Za Duchennovo miodistrofijo je značilen poraz živčno-mišičnega aparata. Bolezen je mogoče domnevati pri starosti 2-3 let. V tem obdobju postane očitno, da otrok v fizičnem razvoju zaostaja za seboj od svojih vrstnikov, hodi hudo, teče in skoki. Te dojenčke je težko vzpenjati po stopnicah, pogosto pade. Poraz mišic se začne s spodnjimi okončinami. Kasneje se razteza na vse proksimalne dele mišične krvi. Degeneracija se pojavi v zgornjem humeralnem pasu, Quadriceps femoris mišice. Na teh mestih je tanjšanje mišičja. Skozi leta miodistrofija napreduje. Poraz mišic in nenehna obremenitev na njih povzročata kontrakture - trajna ukrivljenost okončin. Poleg tega imajo bolniki z miodistrofijo Duchenne srčne bolezni, ki se redno manifestirajo. Za to patologijo je značilno tudi zmanjšanje intelektualnih sposobnosti (ni zelo izrazito).

Beckerjeva miodistrofija ima enake simptome, vendar se razvije kasneje. Prve manifestacije opazujemo v 10-15 letih. Pojavlja se postopna sprememba hojo, pojavi se nihanje, pozneje se razvijejo kontrakture. Motnje kardiovaskularnega sistema so slabo izražene. Intelekt v tej bolezni običajno ne zmanjša.

Kako diagnosticirati miodistrofijo?

Diagnozo "Duchennejeve miodistrofije" (ali Beckerja) lahko da izkušeni nevrolog. Prvič, temelji na klinični sliki teh bolezni. Pozornost se opozarja na simptome, kot so redčenje mišic proksimalnih delov, lažna hipertrofija mišic gastrocnemusa (zaradi fibroze in depozicije maščobnega tkiva). Te manifestacije so skoraj vedno povezane s kardiovaskularnimi patologijami. Na EKG lahko vidite ritemsko motnjo, hipertrofija levega prekata.

Tudi bolniki z miodistrofijo Duchenne nekoliko zaostajajo za svojimi vrstniki v duševnem razvoju. Za ugotovitev tega psiholog dela z otroki. Če se sumi na to bolezen, se opravi myografija (določitev električnega potenciala mišičja) in ehokardiografija - študija srčnih komor. Da bi natančno določili prisotnost patologije, se izvede genetska diagnoza. Pri bolnikih z blagim deodorjem Becker in Duchenne je treba bolnike opazovati pri več specialistih. Med njimi - nevrolog, psiholog in kardiolog.

Zdravljenje

Na žalost ni bila razvita etiološka obravnava Duchenne in Beckerjeve miodistrofije. Kljub temu bolnik kaže simptomatsko in podporno terapijo. V zgodnjih fazah bolezni se izvajajo tečaji fizioterapije in masaže. Pri večji nezmožnosti je treba opraviti gibanje pasivnih okončin. Za upočasnitev napredovanja razvoja ekstenzorskih kontraktur, se odločite za pritrditev nog med spanjem. Podporna terapija lahko podaljša življenje bolnikov in olajša simptome bolezni. Uporabljajo kalcijeve pripravke, zdravila "Galantamine" in "Proserin". V nekaterih primerih so predpisani hormoni, večinoma "Prednizolon". Pri progresivnih srcnih motnjah so predpisani kardioprotezi.

Duchenne in Beckerjeva miodistrofija: napoved

Napoved Duchennejeve miodistrofije je razočaranje. Zgodnji razvoj simptomov in hitro napredovanje bolezni povzročata invalidnost celo v otroštvu. Bolniki s to patologijo zahtevajo stalno nego. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov je približno 20 let. Za Beckerjevo miodistrofijo je značilna ugodna pot. S stalnim nadzorom zdravnikov in izpolnjevanjem njihovih navodil je delovna sposobnost bolnikov še 30-35 let.