Kaj je sindrom Wolff-Hirschhorn? Wolff-Hirschhorn sindrom kot nevarni?

Obstaja veliko bolezni, ki jih ljudje redko srečujejo. Zato zelo malo ljudi ve o njih. S takimi problemi velja tudi Wolff-Hirschhornov sindrom. Kaj je to, ali je ta bolezen nevarna in kakšne so napovedi za življenje pri takih bolnikih? Vse to bo obravnavano kasneje.

Osnovne informacije

Najprej je treba opozoriti, da je bila taka genetska patologija kot Wolf-Hirschhornov sindrom opisana šele pred kratkim, leta 1965. To je storilo več nemških genetikov. Osnova tega problema je izbris (posebne kromosomske preureditve, ko je del kromosoma preprosto izgubljen) kratkega kraka 4. kromosoma. To pomeni, da zaradi nekaterih genetskih sprememb pri ljudeh ni nobenega dela zgoraj opisanega 4. kromosoma, kar vodi do zunanjih in notranjih sprememb. Sprva se je problem imenoval 4p-sindrom. Kasneje so patologijo začeli imenovati priimki znanstvenikov, ki so sodelovali pri odkrivanju.

Nekateri statistični podatki

Sindrom Wolff-Hirschhorn je razmeroma redek. Pogostost pojavljanja bolezni: en primer kromosomskih sprememb za približno sto tisoč zdravih otrok. Če govorimo o spolu, je 4p-sindrom pogostejša pri deklicah kot pri fantih. Če pogledate kvantitativno razmerje, potem za 75 bolnih deklet obstaja približno 50 moških otrok s patologijo. Treba je opozoriti, da znanstveniki ne dajejo razlag za to dejstvo. Vendar pa so ti kazalniki zelo pomembni za znanost sveta, strokovnjaki pa že dolgo delajo na določanju glavnih vzrokov nastanka te preureditve kromosoma. Prav tako je treba opozoriti, da je do danes opisanih približno 130 primerov te bolezni, kar je dovolj za preučevanje tega problema.

O vzrokih sindroma pri otrocih

Pri opisovanju takšnega problema kot Wolf-Hirschhornovega sindroma je treba najprej pretehtati razloge za njeno pojavljanje. Na začetku je treba opozoriti, da znanstveniki ne morejo navesti jasnih zunanjih razlogov, kot so: slabe navade ali napačen ritem življenja staršev. V tem primeru je vse bolj zapleteno.

Na začetku je treba povedati, da je ta sindrom nevarno za bolnike, ki imajo težave z delitvijo autosomes (seznanjenih kromosome, ki so enaki pri ljudeh, ne glede na njihovo spolno identiteto, za razliko od spolnih kromosomov). Malo globoko v zdravilo. Raziskovalci trdijo, da se ta patologija, ko je izguba segmenta 4r16 (izguba 4r12-4r15 delci izzove povsem drugačne spremembe v videzu in notranjih organov). Pomembno je tudi poudariti, da v tem primeru pomembno vlogo igra nasledstvo. Tako so bili nosilci teh sprememb nujno matere ali očetje otrok s to diagnozo.

Naslednja stvar, ki jo je treba opozoriti: vzrok za sindrom lahko 4R- obroča kromosomi (v tem primeru, da niso razdeljene v vzdolžni smeri, kot bi moralo biti, in prečna). Takoj moram reči, da v tem primeru pri mladih bolnikih, ki več dodatnih simptomov, ki niso značilne za čiste izbrise 4R-.

Glavni klinični znak

Kako izgleda sindrom Wolf-Hirschhorn? Simptomi, ki se kažejo v tej težavi in ​​so kazalniki za diagnozo, so različni. Na kratko pa je za to patologijo značilna zamuda ne le fizični, temveč tudi psihomotorni razvoj otroka. To je glavni klinični znak problema.

Simptomi

Prepričajte se, kateri simptomi spremljajo sindrom Wolff-Hirschhorn. Tako jih je mogoče identificirati kot celoto. Vendar je treba opozoriti, da se tudi dogaja, da je patologija otroka skoraj nevidna in da ni opaziti nobenih bistvenih sprememb v videzu. Glavni simptomi sindroma so naslednji:

• Nenavadna struktura lobanje ali tako imenovana "vojaška čelada". Otrok lahko nosi kljunasto obliko. Ušesa postanejo zelo velike, štrleče. Morda je tudi hipertelorizem, ko se razdalja med očmi poveča na nenavadne velikosti. Očesne jaglice se lahko razvijejo tudi nepravilno.
• Mikrocefalija, ko je lobanja bolnega otroka veliko manjša kot pri zdravem otroku. Prav tako se zmanjša velikost in možgani.
• Konvulzivni sindrom, to je otrokov nespecifičen odziv na različne zunanje dražljaje. V tem času lahko otrok celo umre.
• Nepat, jezik ali zgornja ustnica ne sme prerazporediti, včasih nastanejo razpoke.

Notranji organi

Včasih obstaja Wolf-Hirschhornov sindrom brez poškodb notranjih organov. Vendar se najpogosteje spreminjajo tudi zaradi nepravilne delitve kromosomov. Kaj je v tem primeru lahko?

1. Pogosto srce trpi, obstajajo vse vrste poškodb tega telesa.
2. Možne so patologije pri razvoju ledvic. Obstaja cistična displazija (pri nastanku parenhim ledvic), hipoplazija (hipoplazija ali organ na splošno ali njena tkiva). Manj pogosto opaženi ledvična ageneza, policikoze (v tkivu ledvic se pojavijo več cist), medenične distopije ledvic in druge patologije pri razvoju tega organa.
3. Pogosto gastrointestinalni trakt trpi. Med težavami so aplazija žolčnika (prirojena odsotnost), kila tanko črevo, mobilnost cekuma.
4. preoblikuje tudi navzkrižno coccygeal področje, na katerem se lahko oblikuje lijak ali nepravilnih oblik votlina.

Prav tako je treba opozoriti, da se s tem sindromom otrok rodi s kritično nizko telesno težo. In to kljub dejstvu, da ima mati poln izraz za mamo, 40 tednov.

Mentalni razvoj

Kaj je posebnega pri Wolf-Hirschhornovem sindromu? Kariotip, tj. Niz kromosomov, nepopolni, deformirani. Posledično se poleg odstopanj v fizičnem razvoju opazuje tudi duševna zaostalost. Lahko ima lahka, srednja ali težka stopnja. Opozoriti je treba, da ta stran patologij še ni dobro razumljena, znanstveniki še vedno delujejo v tej smeri. Ampak že obstajajo podatki o tem, kaj se lahko razvije cerebelarna hipoplazija ali corpus callosum, ki vpliva na normalno delovanje možganov. Opozoriti je treba, da imajo včasih pacienti zelo zmerno duševno upadanje, zaradi česar lahko takšni otroci v družbi v celoti sožijo, se družijo.

Izjava o diagnozi

Kako lahko prepoznate Wolff-Hirschhornov sindrom? Razlogi za sum na napačne zdravnike so številni. Prva stvar, na katero opozarja skrbnik, je teža otroka ob rojstvu. Otroci, ki pozneje dobijo to diagnozo, se rodijo s kritično nizko telesno težo do 2 kg. Tudi vzrok dvoma pri normalnem razvoju otroka je videz novorojenčka. Če govorimo o diagnozi, se vzporedno z diagnozo razlikuje sindrom Patau (prisotnost v celicah dodatnega 13. kromosoma, ki povzroča podobne simptome). Vendar pa bodo v tem primeru zelo pomembne razlike, kot na primer prisotnost posebnih vzorcev na koži, imenovane dermatoglyphics v medicini.

Analize

Za postavitev diagnoze citogenetske raziskave, v katerem se ugotovi kršitev kromosomov. V tem primeru je diagnoza potrjena v približno 60% primerov. Podvrste študija je tako imenovano metodo FISH, ko zdravniki določijo nespecifičen kromosomsko mesto v DNA.

Druge študije je mogoče imenovati le za ugotavljanje kršitev notranjih organov, patologij pri njihovem razvoju. Torej, za to boste morda potrebovali EKG in Ehokardiografijo, ultrazvok, radiografijo, CT ali MRI.

Zdravljenje

Nadaljujemo še z Wolf-Hirschhornovim sindromom. Obravnava tega problema je, kaj naj povem. Kot je postalo jasno, je to prirojena genetska patologija, s katero ne bo uspelo. Kot taka ni nobenega zdravljenja. Vendar pa zdravniki izvajajo simptomatsko terapijo, usmerjajo sile, da podpirajo normalno delovanje poškodovanih organov. Tudi ta problem kaže genetsko svetovanje. V tem primeru se preiskuje mati in oče bolnega otroka. Včasih se lahko pokaže kirurški poseg za normalizacijo dela nepravilno razvitih notranjih organov.

Napovedi pacientov za življenje

Kako nevaren je Wolf-Hirschhornov sindrom? Fotografije bolnikov s to diagnozo kažejo, da so otroci s tem problemom pogosto navzven različni od navadnih ljudi. To igra veliko vlogo pri socializaciji takšne osebe. Vendar pa so pogosto ljudje s to diagnozo kot rezultat precej aktivni člani družbe. Hkrati je treba opozoriti, da je največje tveganje smrti pri dojenčkih v prvem letu življenja. To še posebej velja, če pride do poškodb srca. Do zdaj je na ozemlju naše države določen primer dolgotrajnosti s to patologijo. Ta moški bi lahko dosegel 25 let. Vendar so takšni primeri zelo redki. Zdravniki opozarjajo, da nekateri bolniki (novorojenčki) umrejo, preden se diagnosticira. Zato je smrtnost v prvem letu življenja otrok s to patologijo lahko veliko višja, kot je danes.