Larsenov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Naša genetska koda je tako zapletena, da skoraj vsaka resna okvara lahko povzroči verižno reakcijo in vpliva na osebo, ki ni najboljša. Znanstveniki nenehno iščejo nove bolezni, vendar po svojih besedah ​​devetdeset odstotkov gena ostaja neraziskana.

Opis

Larsenov sindrom (ICD 10-koda M89) je redka genetska bolezen, ki ima širok spekter fenotipskih manifestacij. Najbolj značilni znaki so dislokacije in podubluxacije velikih sklepov, prisotnost malformacij kosti obrazne lobanje in težave s funkcijami okončin. Sekundarne manifestacije vključujejo skoliozo, ščurko, nizko rast in težave z dihanjem.

Larsenov sindrom povzročajo točkovne mutacije, ki se lahko pojavijo spontano in se podedujejo na avtosomno prevladujoč način. S spremembami v genu FLNB je povezana cela skupina bolezni, ki se kažejo v motnjah v skeletnem sistemu. Posebni manifesti so lahko različni tudi med sorodniki.

Vzroki

Kaj se mora zgoditi v organizmu, ki se razvija, da bi nastal Larsenov sindrom? Vzroki za to bolezen so še vedno skriti v znanstveni poltemi. Samo znano je, da je zanj značilna avtosomna prevladujoča dediščina. To pomeni, da bo le en izvod spremenjenega gena dovolj, da bi se patologija prenesla na svoje otroke in morda celo na njihove vnuke. Gen je mogoče pridobiti od staršev (od obeh bodisi od enega) ali pa je rezultat spontana mutacija. Tveganje za dedovanje te bolezni je 50/50, ne glede na spol otroka in število nosečnosti.

Spremenjeni gen se nahaja v kratki roki tretjega kromosoma. Če želijo, lahko raziskovalci ugotovijo, kje so bile dedne informacije spremenjene. Običajno ta gen kodira protein, znan v znanstveni skupnosti kot phylamine B. Ima pomembno vlogo pri razvoju citoskeleta. Mutacije privedejo do dejstva, da protein preneha izvajati funkcije, ki so mu dodeljene, in s tem od celic organizma.

Ljudje s tem sindromom imajo lahko mozaicizem. To pomeni, da je resnost in število manifestacij bolezni odvisna od tega, koliko celic je prizadeto. Nekateri ljudje morda sploh ne sumijo, da imajo napako v tem genu.

Epidemiologija

Larsenov sindrom z enako pogostnostjo se razvije tako pri moških kot pri ženskah. Po zelo grobih ocenah se ta bolezen pojavlja pri novorojenčku od sto tisoč. To je na srečo redkost. Ocene se štejejo za nezanesljive, ker obstajajo določene težave pri prepoznavanju tega sindroma.

V medicinski literaturi je bila bolezen prvič opisana sredi dvajsetega stoletja. Lauren Larsen in soavtorji sta odkrila in dokumentirala šest primerov sindroma pri otrocih.

Simptomi

Larsenov sindrom, kot je omenjen zgoraj, se lahko pokaže na različne načine, celo med bližnjimi sorodniki. Najbolj značilni znaki bolezni so spremembe v kosteh obraza. Ti vključujejo: širok, nizek most nosu in široko čelo, plosko obraz, prisotnost odprte zgornje ustnice ali trdega okusa. Poleg tega imajo otroci dislokacije velikih sklepov (stegnenice, kolena, komolca) in podubluxacije rame.

Prsti takih ljudi so kratek, širok, s šibkimi ohlapnimi sklepi. V zapestjih so lahko prisotne dodatne kosti, ki s starostjo združujejo in motijo ​​biomehaniko gibanj. Nekateri ljudje imajo tako redek pojav kot traheomalacia (ali mehčanje hrustancev sapnika).

Diagnostika

Diagnoza "Larsenovega sindroma" se opravi šele po popolnem pregledu bolnika, temeljitem pregledu njegove zdravstvene anamneze in prisotnosti značilnih radiografskih simptomov. Poleg tega se lahko v celoti radiografska preiskava razkrila nepravilnosti in s tem povezano skeletni razvoj, ki so posredno povezani z boleznijo.

Ultrazvočna diagnoza v predpotčinskem obdobju lahko razkrije Larsenov sindrom. Fotografija kostnih oblik za dobro usposobljenega specialista ultrazvoka je lahko izhodišče za iskanje genetskih nenormalnosti ploda. Ker na prvi pogled, da ne more povedati, kaj se je vrsta bolezni privedla do patologije lobanje obraza in kosti okončin, je nosečnica priporočljivo narediti amniocenteza in izvesti genetsko preiskavo za iskanje mutacij v tretjem kromosomu.

Če je bolezen potrjena, vendar je par odločil, da ohrani nosečnosti, se priporoča nosečnica opraviti carski postopek preseka, tako da ne poškoduje otroka kosti med prehajanjem skozi medenice ženske z vaginalni porod.

Zdravljenje

Terapevtski ukrepi niso namenjeni odpravljanju bolezni, temveč zmanjšanju kliničnih pojavov. To so vključevali pediatri, ortopediste, specialiste iz maksilofacialne kirurgije in genetike. Po oceni začetnega stanja otroka in ocenjevanja vseh tveganj lahko začnejo odpravljati obstoječe kršitve.

Najbolj varčujoča možnost, ki obravnava Larsenov sindrom, je masaža. Treba je okrepiti mišice in vezi, ki imajo sklepe, izboljšati vzdrževanje hrbta in poravnati hrbtenico. Preden nadaljujemo s terapevtskimi metodami, bo potrebno več operacij. Potrebni so za popravljanje grobih deformacij okostja ali deformacij, stabilizacija vretenc. Ko traheoklimacija zahteva intubacijo, nato pa namestitev dihalne cevi (stalno), ki bo ohranjala prehodnost zgornjih dihalnih poti.

Zdravljenje te bolezni je dolgotrajen proces, ki lahko traja več let. Ko otrok postane starejši, se breme na kosteh poveča, in lahko spet potrebuje fizično rehabilitacijo, fizikalno terapijo in morda celo kirurško poseganje.