Sindrom Shereshevsky-Turner ne moti normalnega življenja

Včasih naletimo na ljudi, ki izgledajo čudno. Vendar pa lahko samo strokovnjaki ponavadi določijo, kaj je stvar. Ne vsak zdravnik v naši državi si zapomni srce simptome in manifestacije enega ali drugega genetske bolezni. Še posebej za filistvo, ime "Shereshevsky-Turnerjev sindrom" pravi malo. No, pogovorimo se o tem stanju.

Razlogi za to so kromosomske motnje, ta bolezen prizadene ženske. Pogostost je ena punca za 2500 nosečnosti. Dejstvo je, nosečnice dekleta veliko več, ampak, kot pravilo, narava sama po sebi ne zdi, da jim na svetlobo, največkrat konča v splav ali mrtvorojenost.

Znanstveniki še niso opredelili določenega gena, ki je odgovoren za težavo. Vendar obstaja nekaj sumov o enem genu. Če ni prisotna v obeh spolnih kromosomih, ima deklica abnormalnosti skeletne strukture, ki je značilna za bolezen.

Kaj so simptomi bolezni?

• Bolne deklice ne rastejo na normalne ravni. Na začetku življenja, do tri leta, rastejo normalno, potem pa se rast upočasnjuje. Najstniška "porasta rast" ni tipična.
• Drugi simptomi so neučinkoviti jajčniki. Pri bolnikih brez posebnega hormonskega zdravljenja prsi ne rastejo in obdobja se ne začnejo.
• Kljub dejstvu, da takšne dekleta so neplodne, imajo povsem normalno maternico in vagino.
• V otroštvu so značilni značilnosti otita.
• Dekleta so intelektualno normalne, čeprav včasih obstajajo težave z matematičnimi spretnostmi in subtilnimi ročnimi gibi.
• Široki vrat z gubo kože
• Pogosteje kot pri navadnih deklicah obstaja skolioza
• Navpična hipertenzija in diabetes
• Možnost osteoporoze (zaradi estrogenov), toda, če opravljate substitucijsko zdravljenje, se je to mogoče izogniti.

Kako diagnosticirati sindrom Shereshevsky-Turner?

Običajno je dovolj, da zdravnik vidi tipične fizične znake: "ekstra" kožo na vratu, širok prsni koš, otekle okončine. Toda glavni klinični znaki so majhni rasti in neoperativni jajčniki.

Večina deklet je diagnosticirana v zgodnjem otroštvu, ko vidijo, da se je njihova rast upočasnila. Včasih je sindrom Shereshevsky-Turner opazen pozneje, ker se ne pojavlja puberteta.

To bolezen lahko sumimo med ultrazvočnim pregledom nosečnice. Diagnozo je mogoče potrditi z vzorcem amnijske tekočine. V tem primeru, takoj po rojstvu, dekle opazuje strokovnjak.

Po porodu je pregledan kariotip otroka, s čimer se končno potrdi sindrom Shereshevsky-Turner.

Zdravljenje izvaja pediatrični endokrinolog.

• Zahtevano rastni hormon, zaradi česar je rast 5 do 7 cm višja, kot če bi bila brez zdravljenja.
• Predpisan je progesteron z estrogenom. Progesteron - za zdravljenje maternice, estrogena - za zaščito kosti in povzročanje nastanka prsi. Začnite zdravljenje v 12 letih.
• Če je potrebno, se obrnite na LOR in kardiologa, da se izognete tipičnim zapletom. Potrebujete stalno spremljanje krvnega tlaka, ga je treba meriti in zabeležiti vsak dan. Z nagnjenostjo k povečanju hipertenzije se borijo z zdravili.

Rečitev na materinstvo Shereshevsky-Turnerjev sindrom? ECO bo pomagal bolni ženski, vendar bo celotna nosečnost morala biti pod nadzorom zdravnika. Da, in zarodki bodo donatorji. Morda je posvojitev najboljša alternativa za bolne ženske.

Če dekle opazuje zdravnik in izvaja priporočila, lahko živi in ​​ne opazi bolezni. Vendar pa je potrebna zelo resna samodisciplina. Potem lahko pozabite na sindrom in se počutite zdravi. Konec koncev, takšna dekleta intelektualno včasih celo presegajo normalne.